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L’alcaptonuria è una malattia genetica rara, detta anche “malattia delle urine scure”. Il nome deriva dal caratteristico colore delle urine e dei tessuti connettivi di chi ne soffre.

Chi soffre di alcaptonuria presenta un difetto dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi. Questo provoca un’anomalia nel metabolismo dell’aminoacido fenilalanina, che porta all’accumulo progressivo dell’omogentisato. Si tratta di una sostanza tossica, che si raccoglie soprattutto nella pelle e nei tessuti connettivi del corpo. In particolare, è presente nelle cartilagini articolari e le danneggia pian piano.

La malattia provoca lesioni articolari, ostruzione delle valvole cardiache, calcoli ai reni e problemi al fegato. Si manifesta attraverso l’ossidazione dell’omogentisato, che lascia macchie sul bulbo oculare e sulla pelle. Inoltre, quando il corpo espelle la sostanza attraverso le urine, queste le colora di marrone-nero.

L’alcaptonuria è una malattia genetica, trasmissibile tramite modalità autosomica recessiva. Si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori sani dell’anomalia. In questo caso, per ogni gravidanza c’è il 25% di probabilità che il figlio risulti malato.

La diagnosi di alcaptonuria avviene mediante un apposito test delle urine. Nonostante il caratteristico colore scuro, molti pazienti non si rendono conto di essere malati fino all’età adulta. Intorno ai 40 anni cominciano a manifestarsi le complicazioni tipiche della malattia. A quel punto si rivolgono al medico e avviene la diagnosi.

Al momento non esiste una terapia definitiva contro l’alcaptonuria. Quella disponibile consiste in farmaci antalgici e antinfiammatori, da accompagnare a una dieta ricca di vitamina C. Pare infatti che la vitamina rallenti l’accumulo del pigmento scuro nella cartilagine.

Fonte: telethon.it

Il team della dottoressa Lindsey Montefiori ha sviluppato una mappa 3D dei geni causa di malattie cardiovascolari. La mappa faciliterà lo studio di queste malattie e lo sviluppo di nuovi trattamenti. Al suo interno ci sono più di 500 varianti genetiche, tutte collegate a un aumento del rischio di disturbi cardiovascolari.

Gran parte delle varianti genetiche si collocano in zone non codificanti, ovvero che non codificano per una proteina in particolare. Questo rende più difficile studiarle, perché è poco chiaro che ruolo ricoprono nella comparsa e sviluppo di una malattia. Si pensa però che influenzino gli altri geni, determinandone attivazione e funzionamento. Spesso sono molto lontane dai geni che controllano, ma riescono a influenzarli grazie a ripetizioni che ne modulano l’attività.

Studi recenti hanno reso possibile mappare queste varianti genetiche e collegarle ai geni che controllano. Il team della dottoressa Montefiori ha sfruttato questa tecnologia per creare una mappa 3D delle variazioni genetiche legate a malattie cardiovascolari. I ricercatori hanno studiato più di 10.000 mutazioni genetiche legate a malattie genetiche. Hanno così scoperto che 1.900 di queste hanno un legame fisico con 347 geni determinanti per il funzionamento delle cellule cardiache.

I ricercatori hanno preso in esame 3 malattie cardiache, ciascuna delle quali con i propri processi. In un secondo momento, hanno studiato l’interazione tra variazioni presenti nel DNA non codificante e altri tipi di cellule. Hanno così individuato una correlazione anche con geni in apparenza slegati, ricollegabili però alla regolazione del colesterolo.

Fonte: elifesciences.org

L’anemia falciforme è una malattia genetica ereditaria che interessa i globuli rossi. Le cellule di chi ne soffre hanno la forma di una mezzaluna e sono rigide, tendenti ad aggregarsi. Ciò rende loro più difficile muoversi attraverso i vasi sanguigni e rallenta il flusso sanguigno. In alcuni casi, i globuli rossi modificati arrivano a bloccare la circolazione.

Uno dei rischi maggiori legati all’anemia falciforme è l’ischemia. A causa dei globuli rossi mutati, i tessuti non ricevono abbastanza sangue e le cellule muoiono. Inoltre, i globuli sono più fragili del normale e questo porta a una grave forma di anemia.

La causa dell’anemia falciforme è una mutazione del gene che regola la produzione di emoglobina. La proteina è essenziale per il corretto funzionamento dei globuli rossi ed è ciò che rende possibile il trasporto dell’ossigeno. Affinché la malattia si manifesti, bisogna ereditare l’anomalia genetica da entrambi i genitori. Altrimenti, si è solo portatori sani.

L’anemia falciforme si manifesta di solito intorno al quarto mese di vita. Tra i sintomi ci sono:

• Anemia. I globuli rossi malati muoiono in 10-20 giorni invece che in 120. Ciò provoca una carenza cronica di cellule, che causa a propria volta debolezza, affaticamento, difficoltà visive, pallore.
• Dolori. Chi soffre di anemia falciforme avverte crisi dolorose improvvise, che possono essere più o meno lunghe. Le provocano gli aggregati di globuli rossi malati, che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore interessa torace, addome, articolazioni.
• Estremità degli arti gonfie.
• Infezioni. La milza è danneggiata dai globuli malati e non riesce a espletare le sue funzioni all’interno del sistema immunitario
• Ritardo della crescita.
• Problemi di vista.

Fonte: humanitas.it

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale. La causa risiede nella carenza o completa assenza di un enzima, la glucocerebrosidasi, di solito presente nei lisosomi dei macrofagi. Il compito dell’enzima è trasformare i grassi di scarto in zuccheri riutilizzabili. La sua carenza provoca l’accumulo dei lipidi nei lisosomi dei macrofagi, che diventano quindi più grandi. Ciò provoca un graduale deterioramento degli organi interessati.

Ci sono tre tipi di malattia di Gaucher:

• Gaucher Tipo I: colpisce gli adulti e non ha alcun coinvolgimento neurologico. È la forma più diffusa e meno grave.
• Gaucher Tipo II: forma neuropatica, colpisce bambini e neonati. La forma prenatale è sempre letale.
• Gaucher Tipo III: forma neuropatica, giovanile.

La trasmissione della malattia avviene se entrambi i genitori sono portatori sani. Per questo motivo, i medici consigliano una consulenza genetica a chi ha già avuto casi in famiglia. I test genetici potrebbero essere di aiuto anche per la diagnosi, spesso difficoltosa.

Il Tipo 1 ha sintomi variabili, anche in presenza della stessa mutazione genetica. Si manifesta di solito con anemia, piastrinopenia, patologie ossee. Queste ultime sono le manifestazioni che preoccupano di più, poiché le cellule anomale si infiltrano nelle ossa fino a raggiungere il midollo. Ciò provoca la carenza di piastrine, a propria volta causa di emorragie e anemia. Sono frequenti anche le fratture spontanee.

Il Tipo 2 e il Tipo 3 della malattia di Gaucher hanno conseguenze anche a livello neurologico. I lipidi si accumulano anche all’interno dell’apparato nervoso centrale. Ciò provoca danni irreversibili e rende molto più difficile elaborare un trattamento efficace contro la malattia. La somministrazione per via orale degli enzimi mancanti è infatti efficace solo in parte.

Fonte: osservatoriomalattierare.it