L’anemia falciforme è una malattia genetica ereditaria che interessa i globuli rossi. Le cellule di chi ne soffre hanno la forma di una mezzaluna e sono rigide, tendenti ad aggregarsi. Ciò rende loro più difficile muoversi attraverso i vasi sanguigni e rallenta il flusso sanguigno. In alcuni casi, i globuli rossi modificati arrivano a bloccare la circolazione.
Uno dei rischi maggiori legati all’anemia falciforme è l’ischemia. A causa dei globuli rossi mutati, i tessuti non ricevono abbastanza sangue e le cellule muoiono. Inoltre, i globuli sono più fragili del normale e questo porta a una grave forma di anemia.
La causa dell’anemia falciforme è una mutazione del gene che regola la produzione di emoglobina. La proteina è essenziale per il corretto funzionamento dei globuli rossi ed è ciò che rende possibile il trasporto dell’ossigeno. Affinché la malattia si manifesti, bisogna ereditare l’anomalia genetica da entrambi i genitori. Altrimenti, si è solo portatori sani.
L’anemia falciforme si manifesta di solito intorno al quarto mese di vita. Tra i sintomi ci sono:
- Anemia. I globuli rossi malati muoiono in 10-20 giorni invece che in 120. Ciò provoca una carenza cronica di cellule, che causa a propria volta debolezza, affaticamento, difficoltà visive, pallore.
- Dolori. Chi soffre di anemia falciforme avverte crisi dolorose improvvise, che possono essere più o meno lunghe. Le provocano gli aggregati di globuli rossi malati, che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore interessa torace, addome, articolazioni.
- Estremità degli arti gonfie.
- Infezioni. La milza è danneggiata dai globuli malati e non riesce a espletare le sue funzioni all’interno del sistema immunitario
- Ritardo della crescita.
- Problemi di vista.
Fonte: humanitas.it