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Aurora magazine

Coroideremia: cos’è e quali sono i sintomi

La coroideremia è una malattia genetica che colpisce circa 1 nuovo nato ogni 50.000-100.000, soprattutto maschi. La malattia si manifesta nei primi 10 anni di vita con un progressivo restringimento del campo visivo periferico. Prima dei 40 anni di età, si verifica la perdita completa della vista e la conseguente cecità.

Nella coroideremia si verifica la degenerazione progressiva di:

  • retina
  • coroide
  • epitelio pigmentato retinico
  • fotorecettori

Questi ultimi sono le cellule poste nella parte posteriore dell’occhio, che raccolgono la luce.

Il primo sintomo della coroideremia è l’abbassamento della vista in condizioni di bassa luminosità. La carenza di fotorecettori rende infatti difficile raccogliere la poca luce disponibile nell’ambiente. Dopodiché il campo visivo comincia a restringersi e porta alla cosiddetta visione tubulare. In età adulto questo si traduce nella perdita totale della vista. Di solito avviene intorno ai 40 anni, ma le tempistiche possono cambiare in base alle condizioni del paziente.

La perdita progressiva della vista ricorda quanto avviene in altri tipi di degenerazione retinica, come la retinite pigmentosa legata all’X o l’atrofia girata. Questo complica la diagnosi, specie se non ci sono sono casi conosciuti in famiglia. La valutazione del fondo dell’occhio e il dosaggio dei livelli di ornitina possono aiutare a ottenere una diagnosi più precisa, ma non sempre bastano. I test genetici possono servire per confermare la diagnosi.

La malattia è causata dalla versione mutata del gene CHM, che codifica per la proteina REP-1. Circa il 20% dei pazienti non mostra però la mutazione, è quindi probabile che ci siano altri geni coinvolti.

Per il momento non ci sono terapie risolutive. L’unico trattamento possibile è sfruttare al massimo la funzione visiva, anche grazie a supporti tecnici per l’ipovisione. Questi hanno aiutato e aiutano molti malati a condurre una vita quasi normale, anche se purtroppo non esiste ancora un modo per fermare la progressione della malattia.

Fonte: retinaitalia.org

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Miopatia miotubulare: cos’è e come si manifesta

La miopatia miotubulare legata all’X è una malattia genetica rara che colpisce 1 bambino ogni 50.000. Si tratta di una malattia neuromuscolare che colpisce solo i maschi e si manifesta fin dalla nascita. Il neonato è debole e fa fatica a respirare. In alcuni casi, ci sono addirittura sintomi prenatali, come la quasi assenza di movimenti fetali.

Dopo una prima osservazione clinica, si procede con la radiografia del torace del neonato. Questa rivela l’assottigliamento delle costole. Altri indizi sono la lunghezza del corpo eccessiva, il cranio troppo grande, la paralisi dei muscoli dei bulbi oculari. Alcuni pazienti manifestano lesioni vascolari all’altezza del fegato e un ispessimento del canale pilorico, ma solo in coloro che vivono più a lungo.

Gran parte delle donne portatrici sane sono asintomatiche, tranne per alcuni piccoli indizi. Le portatrici sane sono tendenzialmente deboli e può capitare che soffrano di incontinenza urinaria. Questo a causa di un coinvolgimento della muscolatura liscia.

La miopatia miotubulare è causata dalle mutazioni del gene della miotubularina. La diagnosi si basa su analisi cliniche, biopsie muscolari e test genetici. Qualora ci fossero casi tra i parenti conosciuti, i medici consigliano la consulenza genetica a tutta la famiglia.

Purtroppo a oggi non esiste alcuna cura risolutiva né trattamento efficace. I medici tentano un approccio multidisciplinare, quanto meno per arginare i sintomi propri della malattia. Anche in questo modo, il decorso si rivela comunque fatale nei primi mesi di vita. Capita però che qualche soggetto riesca a raggiungere l’adolescenza, grazie agli interventi medici e alla ventilazione.

Fonte: orpha. net

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Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili: cosa sono

La malattia di Batten fa parte delle ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili, che fanno a propria volta parte delle ceroidolipofuscinosi. Si tratta di un gruppo di malattie molto eterogenee dal punto di vista genetico, che si manifestano in età scolare. Sono diffuse soprattutto nei paesi Scandinavi e solo in Finlandia l’incidenza è di 1 ogni 21.000 nascite. Negli Stati Uniti, invece, si stimano circa 2-4 casi ogni 100.000 nuovi nati.

La malattia di Batten è la forma più diffusa di ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili. Si manifesta attorno ai 6 anni con un progressivo deterioramento della vista. Per il resto il bambino sembra sano. Nel giro di pochi anni sopraggiunge la cecità, seguita dal declino cognitivo e dai primi sintomi dell’epilessia. Con il tempo compaiono demenza e disturbi motori sempre più gravi, in alcuni casi accompagnati da comportamento aggressivo.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili si trasmettono con modalità autosomica recessiva. Nel caso della CLN9, si conosce il fenotipo – identico alla malattia di Batten – ma non il gene che la causa. La diagnosi avviene grazie al test enzimatico e all’osservazione clinica, tra cui i linfociti infiltrati di vacuoli. Per confermare la diagnosi si usa il test molecolare.

Purtroppo per il momento esistono solo trattamenti sintomatici e mancano le terapie risolutivi. Ci sono cure palliative che prevedono la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti, ma anche interventi psichiatrici e psicologici. L’aspettativa di vita è variabile, a seconda del tipo di malattia. Nel caso della malattia di Batten, si aggira attorno ai 30 anni.

Fonte: orpha.net

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Malattie da accumulo lisosomiale: cosa sono e come si manifestano

Il gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale comprende circa 50 patologie. Sono tutte accomunate da un’alterazione nelle funzioni dei lisosomi, gli organuli che dovrebbero degradare gli scarti del metabolismo cellulare. Di solito, queste alterazioni sono causate da un deficit degli enzimi che ne regolano l’attività. Ciò porta all’accumulo di sostanze di scarto dentro i lisosomi, danneggiando i tessuti.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono sistemiche, quindi interessano più organi insieme. Gran parte di queste si manifestano con i seguenti sintomi:

  • fegato e milza ingrossati;
  • sistema nervoso centrale danneggiato;
  • funzioni neurologiche alterate;
  • problemi agli occhi;
  • disturbi cardiaci;
  • disturbi muscolari.

L’età in cui si manifestano i primi sintomi può variare, ma di solito capita in età pediatrica. La diagnosi parte dall’osservazione clinica, cui seguono gli esami di laboratorio e il dosaggio degli enzimi. Nelle coppie di portatori sani, è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Qualora siano entrambi portatori, infatti, c’è il 25% di probabilità che il figlio manifesti la malattia. Nella malattia di Fabry e nella mucopolisaccaridosi di tipo 2, possono ammalarsi solo i maschi.

Le terapie disponibili variano molto a seconda della malattia specifica, ma per il momento non ci sono cure risolutive. Tra le terapie disponibili ci sono quella enzimatica sostitutiva, il trapianto di midollo e quella farmacologica per degradare le sostanze di scarto.

Fonte: telethon.it

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