Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. kéntēsis ‘puntura’.
Si tratta infatti di un esame di diagnosi prenatale che consiste in un prelievo di liquido amniotico (ovvero le acque che circondano il feto) svolto inserendo nella pancia della mamma un ago che attraversa la parete addominale e l’utero, fino a raggiungere l’interno del sacco amniotico.
Dal liquido amniotico prelevato (circa 15-20 ml) verranno recuperate cellule provenienti dall’embrione che saranno poi analizzate per individuare la presenza di anomalie genetiche o cromosomiche, con un’attendibilità che arriva fino al 100%.
Tra le tante decisioni da prendere, per ogni futura mamma arriva anche il momento di decidere se effettuare questo esame o meno e qui di seguito troverai gli strumenti per scegliere in modo consapevole e sereno.
Ti illustreremo tutto ciò che c’è da sapere su questa tecnica: cos’è, quali patologie permette di diagnosticare, quando farla e quando invece no, i costi, i rischi e molto altro ancora.
Amniocentesi: cosa rileva
È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne. Più raramente, questo esame può essere utilizzato anche per scoprire errori del metabolismo e malattie infettive del feto.
I risultati consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare diverse malattie genetiche, ma non possono identificarle tutte.
L’amniocentesi tradizionale
Tra i diversi tipi esistenti oggigiorno è la più diffusa e permette di diagnosticare le seguenti patologie:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Trisomia 8
- Trisomia 9 a mosaico
- Triploidia
- Sindrome da delezione 3p
- Sindrome da duplicazione 3q
- Sindrome da delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn)
- Sindrome da duplicazione 4q
- Sindrome da delezione 5p (Sindrome del cri du chat)
- Sindrome da delezione 9p
- Sindrome da duplicazione 10q
- Sindrome da delezione 11q
- Sindrome da delezione 13q
- Sindrome da duplicazione 15q
- Sindrome da delezione 18p
- Sindrome da delezione 18q
- Sindrome Cat-eye
- Sindrome XYY (doppio Y)
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome XXX (triplo X)
- Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
- Altre anomalie numeriche
Per ricevere i risultati di questo tipo di esame, in genere, sono necessari circa 20 giorni.
Amniocentesi molecolare
Oggi è possibile esaminare i cromosomi fetali in maniera più approfondita, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare.
L'analisi molecolare dei cromosomi permette di riscontrare patologie che non possono essere evidenziate tramite il cariotipo tradizionale, migliorando così l’accuratezza dell’esame.
Un altro aspetto degno di nota sono i tempi di attesa dei risultati, che con questo tipo di esame si accorciano notevolmente: è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in circa 3 giorni.
Amniocentesi genomica
Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. È l’opzione più completa, in quanto include la diagnosi di tutte le patologie riscontrabili con l'analisi tradizionale e quella molecolare, ma comprende anche lo studio di altri 300 geni legati allo sviluppo del feto e associati a disordini di carattere ereditario. Questa diagnostica dà risposte affidabili e in tempi brevi, anche nel caso dei disordini genetici più rari.
Parla con il tuo ginecologo: potrete discutere insieme se optare per questo esame o meno e scegliere la tipologia che meglio si addice alle esigenze e alla situazione della tua gravidanza.
Amniocentesi: come si fa
Questo tipo di esame prenatale non può essere effettuato da un ginecologo qualsiasi, deve essere effettuata da uno specialista, cioè da un operatore esperto (che per essere considerato tale ne deve effettuare almeno 500 l'anno). Chiedi consiglio al tuo ginecologo sulla struttura presso cui effettuare l'esame, saprà sicuramente indirizzarti.
Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo. Poi verrà disinfettata accuratamente l’area addominale e, sotto controllo ecografico, si effettuerà il prelievo.
L’amniocentesi si esegue introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, motivo per il quale è considerato un esame invasivo.
Il test si può eseguire tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza, perché a partire da quel periodo è presente una quantità di liquido amniotico sufficiente per effettuare il prelievo e analizzare le cellule del DNA.
Quanto costa?
In un ospedale pubblico, il costo può variare dai 600 ai 700 euro per testare le più comuni malattie cromosomiche e le trisomie, mentre per esami più approfonditi si può arrivare fino a 1000 euro.
Ci sono situazioni però in cui questo esame è gratuito: sono esentate infatti tutte le donne sopra i 35 anni o i casi in cui esistono fattori di rischio per le malattie cromosomiche, come la presenza di altri figli con malattie o ereditarietà.
Il Sistema Sanitario Nazionale garantisce a queste mamme l’amniocentesi gratuita.
Amniocentesi: quando si fa
Quando fare l’amniocentesi e quando invece non farla? Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. È una procedura invasiva e presenta un rischio di aborto fino allo 0,5%.
Questo tipo di esame viene solitamente prescritta alle donne che hanno:
- superato i 35 anni: ci sono più possibilità che il feto abbia patologie cromosomiche quando la madre è in età avanzata.
- familiarità con casi di anomalie cromosomiche/ereditarietà: l’esame è raccomandabile anche nel caso in cui la gestante abbia in famiglia precedenti casi di Sindrome di Down.
- effettuato il dual test (test combinati ecografici e biochimici) e riscontrato un alto indice di rischio.
- contratto malattie infettive come il citomegalovirus, il parvovirus B19, la toxoplasmosi o la rosolia.
Le tempistiche dell’amniocentesi
Esiste una tempistica precisa? Entro quando bisogna farla?
Il prelievo normalmente si esegue tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza: nel caso decidessi di effettuarlo, segnatelo sul calendario, questo è il periodo adatto.
Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana. Questa potrebbe sembrare una possibilità allettante, ma se da un lato anticipare il prelievo permette di conoscere prima lo stato di salute del tuo bambino, dall’altro comporta tutta una serie di difficoltà: il rischio di aborto è più elevato, come del resto il rischio che il liquido prelevato non sia idoneo per il test.
A volte invece il prelievo di liquido amniotico viene eseguito nell'ultimo trimestre di gravidanza, di solito per valutare la maturità fetale, nei casi di insofferenza fetale che necessitano un intervento immediato, nei casi di gravidanze a rischio o qualora si sospetti una malformazione neurologica o dell’apparato digerente.
Quando non farla
Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. Rischi che vale la pena considerare quando non ci sono reali motivi per ricorrere al test stesso (età avanzata, possibilità di aver contratto infezioni durante la gravidanza, malattie genetiche familiari).
È una scelta dei genitori, che valuteranno i pro e contro di un esame dai risultati affidabili, ma invasivo.
Oggi esistono diverse alternative a questo tipo di esame, semplici e per nulla rischiose: screening prenatali di ultima generazione, affidabili, veloci e precoci (effettuabili già dalla 10° settimana) per cui basta un prelievo del sangue materno.
Molte future mamme si chiedono se l’amniocentesi sia dolorosa. La maggior parte delle donne che ha vissuto questa esperienza sostiene che non sia dolorosa e che la sensazione sia più simile a un fastidio limitato al momento in cui viene inserito l’ago. Considera che la procedura dura all’incirca qualche minuto, mezzora al massimo compresa l’ecografia, e non richiede alcun tipo di anestesia.
Amniocentesi obbligatoria: chi è obbligato a fare la diagnosi prenatale invasiva
Questo non è un esame obbligatorio: nonostante in alcuni casi sia consigliato, è la futura mamma a scegliere in totale libertà se eseguirlo.
Amniocentesi o villocentesi?
La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. Ma quali sono le differenze tra amniocentesi e villocentesi?
Anche la villocentesi si esegue per via transaddominale e permette di verificare il patrimonio cromosomico del feto.
Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana. Nel caso in cui si dovesse optare per un aborto terapeutico, questo anticipo risulterebbe prezioso, perché un aborto effettuato nelle prime 12 – 14 settimane risulterebbe molto meno pericoloso per la donna.
La differenza tra amniocentesi e villocentesi sta principalmente nel tipo di prelievo: in caso di villocentesi, l’ago entra nella placenta, più precisamente nello strato coriale, e preleva i villi che sono composti da cellule di competenza fetale.
I rischi abortivi sono gli stessi per le entrambe le tecniche.
Trovi più informazioni sulla villocentesi qui.
Rischi amniocentesi
A causa della sua invasività, questa tecnica presenta un rischio di aborto fino allo 0,5%, rischio che può essere ridotto dall’esperienza e dalla competenza del medico che effettua l’esame.
Circa 1 donna su 1000 che effettua il prelievo riscontra infezioni uterine, mentre nel 2-3% dei casi si verifica un sanguinamento vaginale, che spesso si risolve in modo spontaneo.
In casi molto rari possono accadere complicazioni come danni al bambino o alla mamma, parti prematuri o infezioni.
Nelle ore successive all’esame può succedere di avvertire dolori o piccole contrazioni. Nel caso diventassero più forti o in caso di febbre, bisogna contattare immediatamente il ginecologo.
Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Prendetevi una giornata per poltrire in poltrona o guardare una serie TV stando a letto: chissà quando potrebbe ricapitarvi!
Perdite
Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Questo capita raramente, in genere non comporta altre complicazioni e solitamente non compromette la buona riuscita della gravidanza.
A volte però può essere necessario un periodo di riposo, la somministrazione di antibiotici o antispastici, o una serie di controlli ecografici ravvicinati per valutare un’eventuale riduzione del volume del liquido amniotico.
Ad ogni modo, in caso di dolori e crampi addominali, brividi accompagnati da febbre, sanguinamenti e/o perdite vaginali, è bene avvertire immediatamente il proprio medico curante.
Sintomi infezione dopo amniocentesi
Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo. Solitamente l’infezione provoca febbre, dolore addominale e secrezioni, mentre la frequenza cardiaca della mamma e del bambino feto può aumentare.
Come dormire dopo l’esame
Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi. Non preoccuparti: Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi. E dopo l’esame potrai dormire come sempre! La posizione consigliata in gravidanza è sul fianco sinistro: ti aiuterà a contrastare bruciore di stomaco e nausea, i più comuni sintomi della gravidanza.
Possibili alternative
Che tu decida di optare per questo tipo di esame o meno, sappi che prenderai di sicuro la decisione giusta! Una mamma sa sempre cosa è meglio per la salute del suo bambino.
Nel caso stessi cercando un test prenatale alternativo all’amniocentesi, affidabile e non invasivo, dai un’occhiata al test prenatale AURORA: utilizza la tecnologia più innovativa, garantisce le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana! Per fare il test basta un semplice prelievo di sangue materno, i risultati sono veloci (5 giorni lavorativi) e ha la percentuale di test da ripetere più bassa del mercato (0,1%).
Considera anche che gli altri esami svolgono indagini biochimiche sul sangue materno o misurazioni ecografiche, mentre il test AURORA analizza direttamente il DNA fetale che circola nel sangue materno, con una percentuale di attendibilità del 99,9% per le principali trisomie.
Più informazioni a questo link.
