L’adrenoleucodistrofia legata all’X, detta anche X-ALD, è una malattia genetica degenerativa. I soggetti che ne soffrono subiscono il deterioramento progressivo del sistema nervoso e delle ghiandole endocrine. Ne esistono tre tipi con sintomi e età di comparsa diversi, tutti accomunati dalla distruzione graduale della mielina.
L’X-ALD è causata da una mutazione nel gene ABCD1, che si trova nel cromosoma X. Il gene codifica per la proteina ALDP, che serve a eliminare gli acidi grassi saturi a catena lunga e molto lungo. Quando i livelli della proteina sono troppo bassi, gli acidi si accumulano e danneggiano le cellule della glia.
Il processo è ancora oggi poco chiaro, ma i risultati sono evidenti: le cellule non producono più mielina, lasciando i nervi scoperti. Ciò provoca una risposta immunitaria, con conseguente demielinizzazione. Il processo si alimenta quindi da solo ed è impossibile da fermare, quanto meno con gli strumenti a disposizione.
I sintomi variano a seconda del tipo di variante e si traducono in tre versioni della malattia.
- Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all'X (X-CALD), la forma più comune e grave. Si manifesta tra i 3 e i 12 anni con ridotta attività surrenalica, difficoltà di apprendimento, convulsioni. La malattia porta allo stato neurovegetativo nella fase terminale.
- Adrenomieloneuropatia (AMN), forma con esordio in età adulta. Tra i 20 e i 30 anni si manifestano rigidità degli arti, dolore alle mani, debolezza. Anche in questo caso, si sfocia nello stato vegetativo.
- Adrenoleucodistrofia con insufficienza corticosurrenalica (AI) isolata, che colpisce il 70% dei maschi affetti da X-ALD. Nel 10% dei casi, rimane l’unico sintomo. Negli altri, è il segno d’esordio per la malattia.
La diagnosi della malattia avviene a partire dall’osservazione clinica, seguita dall’esame dei livelli di VLCFA e dalla risonanza magnetica. Il test genetico per il gene ABCD1 conferma la diagnosi e funge anche da diagnosi prenatale.
Fonte: osservatoriomalattierare.it