Aurora magazine

Ad oggi per diagnosticare l’anemia falciforme in un feto serve un test invasivo, che comporta un rischio di aborto spontaneo. Un team di ricercatori inglesi ha deciso di risolvere il problema, sviluppando un test di screening prenatale non invasivo anche per questa malattia.

La dottoressa Julia van Campen ha spiegato che il test funziona come il tradizionale test del DNA fetale. I medici isolano le cellule del feto presenti nel sangue materno, in modo da analizzarne il DNA. Se il test risulta negativo, va tutto bene. Se invece risulta positivo, si procede con ulteriori controlli più invasivi.

Il test andrà usato per le coppie in cui entrambi i genitori sono portatori sani o malati di anemia falciforme. Affinché la malattia si manifesti, infatti, serve che il bambino erediti il gene malato da entrambi i genitori. C’è quindi 1 possibilità su 4 che il figlio di una coppia di portatori si ammali. Purtroppo no è facile sviluppare un test prenatale non invasivo per una malattia del genere. Nel corso degli anni ci sono stati tentativi, tutti fallimentari. Fino ad oggi, quanto meno.

I ricercatori hanno analizzato i campioni provenienti da 24 donne incinte portatrici di anemia falciforme. Usando un identificatore molecolare unico, sono riusciti ad analizzare minuscoli frammenti di DNA ricavati a partire dall’8a settimana di gestazione. Il test si è dimostrato affidabile in 21 casi su 24 e solo in 3 casi ha dato risultati poco chiari.

Si tratta solo di un primo passo, ma gli autori dello studio sono fiduciosi di riuscire a sviluppare un test affidabile anche per questa malattia.

Fonte: medicalxpress.com

Tra il 2006 e il 2016, in Giappone i test di screening prenatale sono aumentati di 2.4 volte. Lo rivelano i ricercatori del National Center for Child Health and Development. Se nel 2006 i test prenatali sono stati circa 29.300, nel 2016 hanno superato i 70.000: sono più che raddoppiati. Quasi un quarto di questi sono stati effettuati da donne di età pari o superiore ai 35 anni.

In realtà, non ci sono dati ufficiali riguardanti il numero esatto di screening e diagnosi prenatali condotte in Giappone. I ricercatori si sono poggiati soprattutto sui dati forniti dalle strutture che si occupano di analisi ematiche e di altro tipo. A partire da questi, hanno ricavato il numero totale stimato dei test di screening prenatali invasivi e non invasivi. Nonostante l’ovvia approssimazione, la scoperta dimostra comunque quanto i test di screening prenatale stiano prendendo piede in tutto il mondo.

Analizzando i dati delle strutture e i questionari condotti, nel 2006 solo il 2,7% delle puerpere ha effettuato i test. La percentuale è salita al 15,2% tra le future mamme oltre i 35 anni. Nel 2016, le due percentuali sono salite rispettivamente al 7,2% e al 25,1%. Si è registrato un aumento soprattutto dei test del DNA fetale, saliti dai 17.500 del 2006 fino ai 35.900 del 2016.

L’aumento del test del DNA fetale è dovuto anche alla Japan Society of Obstetrics and Gynecology, che nel 2013 ha introdotto il test in un trial clinico. Solo in questo lasso di tempo, si sono registrati 13.628 test rientranti nel trial. Nonostante i numeri siano già di per sé notevoli, potrebbero essere addirittura maggiori. In Giappone ci sono infatti anche realtà non autorizzate che effettuano comunque i test.

Fonte: mainichi.jp

Secondo il team della dottoressa Michelle Rose, lo screening prenatale contro l’epatite C dovrebbe essere universale. Testare tutte le donne invece che solo quelle a rischio sarebbe più efficiente e anche più economico. A provarlo c’è uno studio su quasi 20.000 donne incinte, condotto in più fasi tra il 2014 e il 2017.

Lo screening prenatale universale permette di individuare la malattia in tempi più brevi, così da affrontarla prima e in maniera più efficace. In più, è anche più economico rispetto allo screening basato sul rischio. Nonostante nell’immediato ci sia un costo maggiore, permette di risparmiare moltissime risorse negli anni successivi. A fronte dei $2.905 in più spesi durante lo studio, si sono risparmiati $100.000 in cure dovute a una diagnosi tardiva.

Testare solo le donne a rischio lascia indietro moltissime pazienti positive all’epatite C. L’infezione si sviluppa incontrollata ed è possibile che la donna infetti altre persone. Tutto questo si potrebbe evitare con controlli su tutte le donne incinte, indipendenti dall’entità del rischio. In questo modo si potrebbero iniziare molti trattamenti prima e addirittura prevenire dei contagi.

Lo studio ha coinvolto 19.453 donne tra i 13 e i 52 anni, tutte in cura presso la Norton Healthcare a Louisville. Questa zona è infatti l’epicentro di una tremenda crisi degli oppioidi, che si ripercuote anche su altri aspetti della vita comune. Nello stato del Kentucky, il tasso di giovani donne positive all’epatite C è 10 volte superiore al resto degli Stati Uniti. Non tutte sarebbero considerabili “soggetti a rischio”, il che ha spinto il dottor Rose a offrire il test di screening prenatale a tutte le donne in gravidanza.

Fonte: medpagetoday.com

Un team di ricercatori cinesi ha sequenziato il genoma di oltre 140.000 donne. Si tratta dell’analisi genetica su larga scala più importante effettuata ad oggi su persone cinesi. I dati arrivano dai test di screening prenatale e comprendono un campione rappresentativo dell’intera popolazione. L’analisi è ancora in corso e potrebbe rivelare nuove informazioni sui tratti e le predisposizioni della popolazione.

In passato, il costo del sequenziamento genetico era troppo alto per studiare l’evoluzione genetica della popolazione genetica. Raccogliere dati da centinaia di migliaia di persone era in pratica impossibile. In compenso, stava aumentando il numero di donne che ricorrevano – e ricorrono – al test del DNA fetale. Il numero è cresciuto negli anni e si stima che ad oggi l’abbiano usato circa 6 milioni di donne cinesi. L’autore principale dello studio, Xun Xu del centro BGI-Shenzhen, ha colto la palla al balzo.

Il test del DNA fetale è un sequenziamento più blando rispetto a quello effettuato per fini di ricerca. Raccoglie infatti circa il 6%-10% dell’intero genoma. Ciononostante, permette di accedere a un’enorme mole di dati e di avere una visione molto più ampia del patrimonio genetico di un popolo. Proprio per questo, rappresenta uno strumento unico per analizzare più da vicino un popolo variegato come quello cinese.

Lo studio ha coinvolto 141.431 donne appartenenti a 36 delle 55 minoranze etniche presenti in Cina. I dati rappresentano quindi 1/10.000 circa della popolazione cinese, un campione ampio e variegato. Lo studio offre quindi un ritratto abbastanza fedele della Cina di oggi dal punto di vista genetico. Ci sono però delle limitazioni.

I test di screening prenatale non sono stati in grado di fornire dati precisi sui singoli individui. Inoltre, c’è circa un 20% di genoma in cui mancano i dati da analizzare. Si tratta comunque di un passo in avanti enorme, che ha permesso di comparare il genoma di diverse popolazioni.

Fonte: eurekalert.org