Il team della dottoressa Lindsey Montefiori ha sviluppato una mappa 3D dei geni causa di malattie cardiovascolari. La mappa faciliterà lo studio di queste malattie e lo sviluppo di nuovi trattamenti. Al suo interno ci sono più di 500 varianti genetiche, tutte collegate a un aumento del rischio di disturbi cardiovascolari.

Gran parte delle varianti genetiche si collocano in zone non codificanti, ovvero che non codificano per una proteina in particolare. Questo rende più difficile studiarle, perché è poco chiaro che ruolo ricoprono nella comparsa e sviluppo di una malattia. Si pensa però che influenzino gli altri geni, determinandone attivazione e funzionamento. Spesso sono molto lontane dai geni che controllano, ma riescono a influenzarli grazie a ripetizioni che ne modulano l’attività.

Studi recenti hanno reso possibile mappare queste varianti genetiche e collegarle ai geni che controllano. Il team della dottoressa Montefiori ha sfruttato questa tecnologia per creare una mappa 3D delle variazioni genetiche legate a malattie cardiovascolari. I ricercatori hanno studiato più di 10.000 mutazioni genetiche legate a malattie genetiche. Hanno così scoperto che 1.900 di queste hanno un legame fisico con 347 geni determinanti per il funzionamento delle cellule cardiache.

I ricercatori hanno preso in esame 3 malattie cardiache, ciascuna delle quali con i propri processi. In un secondo momento, hanno studiato l’interazione tra variazioni presenti nel DNA non codificante e altri tipi di cellule. Hanno così individuato una correlazione anche con geni in apparenza slegati, ricollegabili però alla regolazione del colesterolo.

Fonte: elifesciences.org