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La sindrome del QT lungo (LQTS) è una malattia genetica che colpisce l’apparato cardiaco. Quando presente, aumenta il rischio di aritmie, sincopi e arresti cardiaci. Il nome deriva dal prolungamento dell’intervallo QT, un parametro specifico dell’elettrocardiogramma. La malattia si manifesta nei primi anni di vita e, se non diagnosticata, può portare alla morte.

La gravità della malattia dipende in parte dal gene coinvolto e dal tipo di mutazione. A seconda della variante, si può manifestare in età pediatrica o puberale. Inoltre, si può trasmettere con modalità autosomica dominante o recessiva. La prima è la variante più frequente e viene detta sindrome di Romano-Ward. La seconda è più rara e spesso associata a sordità; viene detta sindrome di Jervell e Lange-Nielsen. In quest’ultimo caso, entrambi i genitori sono portatori sani della malattia.

Il metodo di diagnosi più comune per la LQTS è l’elettrocardiogramma a riposo e sotto sforzo. Altri elementi fondamentali sono la storia clinica e quella familiare. I bambini a rischio soffrono di sincopi frequenti e hanno avuto casi di aritmia. Inoltre, spesso ci sono stati casi di morte improvvisa in famiglia. Dopo l’elettrocardiogramma e l’anamnesi, si procede con i test genetici per identificare la mutazione e la terapia più efficace nel caso specifico.

Ad oggi, non esiste una terapia risolutiva per la sindrome del QT lungo. I soggetti che ne soffrono devono assumere farmaci beta-bloccanti che li proteggono dalle aritmie. In gran parte dei casi, tanto basta per prevenire i sintomi. L’efficacia può però variare a seconda del difetto genetico e della gravità della malattia. Nei casi più gravi, bisogna infatti ricorrere all’impianto di un defibrillatore automatico.

Fonte: telethon.it

Il 28 luglio 2017 è morto Charlie Gard, il bambino britannico affetto da sindrome da deplezione del DNA mitocondriale. È una malattia genetica rara, che provoca la diminuzione progressiva del DNA nei mitocondri. Essendo i mitocondri gli organelli che danno energia alle cellule, i muscoli deperiscono pian piano e portano alla morte.

Nel DNA è presente un cromosoma che produce solo 13 proteine. Nonostante siano poche, ciascuna di queste sono necessarie per il corretto funzionamento dei mitocondri. Dentro i mitocondri ci sono poi circa 1.000 catene proteiche, codificate da geni del DNA nucleare.

Nella deplezione del DNA mitocondriale, alcuni geni nucleari funzionano male. Il cattivo funzionamento porta a una fuoriuscita del DNA dai mitocondri. I mitocondri perdono quindi la capacità di produrre energia e gli organi che ne risentono sono quelli che consumano di più. Muscoli, fegato e cervello, rimasti privi di carica, smettono di funzionare.

I sintomi delle malattie mitocondriali sono molto eterogenei, ma i più comuni sono debolezza muscolare e difficoltà ad alimentarsi. Diverse forme della malattia hanno in comune la manifestazione precoce, che avviene nei primi giorni o mesi di vita. In questi casi i sintomi si aggravano rapidamente. La progressione è invece più lenta nelle forme più tardive.

Le mutazioni che provocano la deplezione del DNA mitocondriale sono recessive. Affinché la malattia si manifesti, è necessario ereditare il gene mutato da entrambi i genitori. La diagnosi avviene con un esame mirato, che serve a quantificare il DNA mitocondriale. A questo si aggiunge il test genetico, che consente di individuare la mutazione.

Ad oggi non c’è cura ed esistono solo trattamenti per attenuare i sintomi.

Fonte: repubblica.it

A breve la diagnosi di alcune malattie rare passerà per una foto. Il merito è dei ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes of Health. Gli scienziati hanno usato un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una malattia genetica rara. Si tratta della sindrome da delezione di 22q11.2 o sindrome di DiGeorge, che colpisce circa 1 bambino su 3.000-6.000. La patologia provoca malformazioni anche molto diverse da etnia a etnia, il che rende la diagnosi difficoltosa. La scoperta faciliterà l'impresa, affinché i pazienti ricevano cure migliori e più tempestive.

Le sindromi caratterizzate da malformazioni possono cambiare nelle diverse parti del mondo. Ciò rende più complicata la diagnosi tra le popolazioni non europee. I ricercatori hanno raccolto le informazioni cliniche di 106 pazienti. Vi hanno affiancato le fotografie di 101 soggetti malati provenienti da 11 paesi in Africa, Asia e America Latina. Hanno aggiunto inoltre quelle di pazienti caucasici, per un totale di 156 foto che hanno comparato con quelle di persone sane.

L'analisi del software ha individuato 126 tratti facciali individuali. Grazie ad essi i ricercatori hanno diagnosticato la malattia per tutti i gruppi etnici, con una precisione del 96,6%. La tecnologia è simile a quella usata negli aeroporti e si è rivelata molto accurata anche nella diagnosi della sindrome di Down. Il prossimo passo sarà l'applicazione alla sindrome di Noonan e alla sindrome di Williams, entrambe malattie genetiche rare.

Lo studio ha allargato l'Atlante delle Malformazioni Umane nelle Diverse Popolazioni, un'iniziative del NHGRI. L'atlante raccoglie le foto dei tratti fisici di persone di gruppo etnici diversi e affette da malattie genetiche. Oltre alle foto, include descrizioni scritte dei soggetti, i loro fenotipi, le regioni di residenza e la diagnosi genetica e molecolare.

Fonte: genome.gov

I ricercatori del NYU hanno creato un test genetico per prevenire l'aggressività del tumore all'utero. A questo scopo, hanno classificato la biologia molecolare del carcinosarcoma uterino. Grazie a queste informazioni genomiche, i medici potranno determinare l'impronta digitale genetica del tumore di ogni paziente. Sarà quindi più facile trovare i trattamenti che meglio si adattano al caso specifico.

Benché tutti i carcinosarcomi uterini condividano alcuni tratti genetici, ogni caso è diverso dall'altro. Le anomalie genetiche proprie di questi tumori ricoprono infatti un gran numero di ruoli nella biologia di un cancro. Da parte loro, i farmaci antitumorali tendono a funzionare contro un target genetico specifico. Ciò significa che sono efficaci in alcuni casi ma non in altri, proprio a causa della varietà di mutazioni possibili.

I ricercatori hanno individuato le radici molecolari del carcinosarcoma uterino grazie all'analisi genetica, epigenetica, transcriptomica e proteomica dei tessuti di 57 donne. Dai campioni hanno ricavato circa 60.000 caratteristiche individuali, riconducibili a 9.149 mutazioni genetiche. A partire da queste informazioni, hanno identificato 5 geni comuni a quasi tutti i tumori. In questo modo hanno creato un atlante genetico della malattia, nel quale compaiono tutte le sue varianti genetiche.

La varietà di combinazioni trovate spiega perché sia così difficile trattare questa malattia. Si calcola infatti che solo 1 donna su 3 sopravviva più di 5 anni dopo la diagnosi. Delle donne coinvolte nello studio, il 64% ha avuto una recidiva durante il periodo di follow-up di 25 mesi. Il 58% di loro è morto durante lo studio. Numeri che fanno capire perché sia così importante individuare trattamenti pensati per ogni singolo caso.

Il team ha comparato i dati raccolti a quelli di altri tipi di cancro. Il confronto ha rivelato che il carcinosarcoma uterino potrebbe essere collegato a livello molecolare a tumori completamente diversi. Un'informazione in più, che potrebbe facilitare la ricerca di nuove terapie.

Fonte: sciencedaily.com