Un gruppo di ricercatori dell’Università di Kumamoto sta sviluppando un metodo di diagnosi prenatale per la malattia di Gaucher. Il test prenatale sfrutta l’NGS, ovvero il sequenziamento del DNA di nuova generazione.

Si tratta di una tecnica innovativa, che analizza i geni del feto e ne rileva le mutazioni. In futuro la si potrà usare per le malattie lisosomiali, così da individuarle prima della nascita e prevenire quanto meno i sintomi più gravi.

Lo studio parte dal caso di una famiglia con due figli, entrambi affetti da malattia di Gaucher, e con un terzo bambino in arrivo. Erano assenti anamnesi e informazioni genetiche precedenti, riguardanti altri soggetti della famiglia. Tutti gli elementi della famiglia si sono quindi sottoposti al sequenziamento del gene della glucocerebrosidasi, un enzima carente in quanti affetti da malattia di Gaucher. Il sequenziamento ha rivelato tre mutazioni, una derivata dal padre e due dalla madre, tutte e tre presenti nei primi due figli. I ricercatori hanno quindi analizzato il DNA del feto, che è risultato negativo per tutte e tre le mutazioni.

Il test prenatale standard per la malattia di Gaucher consiste nella misurazione dell’attività dell’enzima glucocerebrosidasi, usando cellule fetali tra le 10 e le 12 settimane o tra le 15 e le 18 settimane. Le si ottiene rispettivamente mediante villocentesi o amniocentesi. Nel caso le analisi risultino positive, si procede con l’analisi genetica. Rispetto all’analisi genetica tradizionale, però, l’NGS è più rapida e sicura. Offre informazioni più complete ed è in grado di individuare anche cambiamenti piccoli, ma potenzialmente pericolosi. Questo anche senza avere alle spalle un’anamnesi completa, spesso non disponibile.

Nel caso specifico, il sequenziamento del DNA di nuova generazione ha dimostrato che il terzo figlio della coppia era sano. L’NGS si è così dimostrata una risorsa preziosa per la diagnosi prenatale, specie per malattie autosomiche recessive come la malattia di Gaucher.

Fonte: gaucherdiseasenews.com