Aurora magazine

La piccola Camilla ha quattro anni e soffre di una malattia genetica unica al mondo. I medici erano incapaci di pronunciarsi a riguardo e quindi di fornire un trattamento efficace, che contrastasse sul serio la malattia. Finché il caso clinico non ha raggiunto un team di ricercatori provenienti da tutta Italia. Gli scienziati hanno usato le tecniche di screening ed editing genetico per sviluppare un trattamento su misura per Camilla.

Quando Camilla nacque nel 2015, lo screening neonatale consentì immediatamente di diagnosticare la fibrosi cistica. Al contrario di altri bambini, però, Camilla mostrava un profilo genetico inedito e difficile da decifrare. Ciò lasciava presagire un triste futuro per la bambina, che aveva bisogno di un trattamento ad hoc che non esisteva.

La svolta c’è stata dopo un’apparizione televisiva del ricercatore Luis Galietta, dell’Istituto Telethon. L’uomo lavora da oltre vent’anni sulla fibrosi cistica ed è uno dei grandi esperti nel campo. I genitori della bambina hanno contattato il ricercatore e gli hanno chiesto aiuto per la figlia. Lui ha subito messo in piedi una task force multidisciplinare, in modo da studiare le mutazioni di Camilla.

I ricercatori hanno scoperto che una delle mutazioni di Camilla la rende insensibile ai farmaci usati di solito. Hanno quindi contattato l’Agenzia italiana del farmaco per richiedere la somministrazione di un farmaco diverso, usato di solito per altre malattie. L’Aifa ha autorizzato il trattamento per sei mesi, finiti i quali si valuterà se andare avanti.

Fonte: repubblica.it

Una donna può smettere di prendere la pillola in qualunque momento, anche a metà pacchetto. Quali effetti ha però sul corpo e sulla fertilità? La pillola anticoncezionale sovrascrive il ciclo mestruale e, nel momento in cui viene a mancare, si rischia di incorrere in problemi di varia natura.

Gli anticoncezionali come la pillola usano gli ormoni per regolare il ciclo mestruale, così da prevenire l’ovulazione. Interrompendo l’assunzione a metà mese, si rischia di aumentare il rischio di gravidanze non programmate. Ciò accade anche quando si passa da un metodo anticoncezionale ormonale all’altro. Per non vanificare gli effetti della pillola, prima di iniziare ad assumere un altro farmaco bisognerebbe concludere il mese.

Interrompere la pillola anticoncezionale in anticipo può avere conseguenze anche sul fisico. Il cambiamento ormonale improvviso può:

• anticipare o ritardare le mestruazioni;
• causare i tipici sintomi della sindrome premestruale;
• causare cambiamenti d’umore improvvisi, ansia e depressione;
• far tornare problematiche che la pillola anticoncezionale bloccava, come l’acne e le cisti ovariche.

Ciò che conta davvero, però, è il tempo necessario affinché gli ormoni naturali riprendano a funzionare in modo regolare. Nei casi peggiori, possono servire anche 3 mesi affinché il ciclo mestruale ritorni regolare. In compenso, il 98,9% delle donne torna a ovulare normalmente entro 90 giorni.

In ogni caso, i ginecologi raccomandano di parlare sempre con il proprio medico prima di interrompere l’assunzione della pillola. Soprattutto, consigliano di finire il mese in corso per non acutizzare alcuni dei problemi di cui sopra.

Fonte: medicalnewstoday.com

Il larotrectinib è un farmaco usato per il trattamento dei tumori solidi di causa genetica. In particolare, lo si usa nei casi di fusione dei geni NTRK, i recettori tirosin chinasici nei neutrofili. L’Agenzia Europea dei Farmaci ne ha autorizzato la vendita anche nell’Unione Europea, affinché sia usato nei casi di tumore inoperabile.

Quando il tumore è troppo diffuso o non può essere rimosso chirurgicamente, il trattamento si fa più difficile. È frequente nei casi di tumore che hanno origine dal sangue o dal midollo spinale, diffondendosi in tutto il corpo. In alcuni di questi casi, è possibile usare il larotrectinib. Prima di farlo, però, bisogna effettuare un test per confermare la fusione genetica di NTRK nel tumore.

La fusione di NTRK provoca lo sviluppo di proteine che stimolano la crescita delle cellule tumorali. La si trova soprattutto in alcuni tumori rari, tra i quali quello alle ghiandole salivari. Di tanto in tanto, però, interessa anche tumori polmonari e del colon. Il farmaco serve proprio in questi casi.

Per l’autorizzazione alla messa in vendita, sono state necessarie tre sperimentazioni su un totale di 102 pazienti, adulti e bambini. Il 67% di questi ha tratto beneficio dalla terapia, il che apre le porte a nuovi trattamenti contro i tumori. Farmaci come il larotrectinib agiscono infatti su tumori specifici, caratterizzati da particolari alterazioni del DNA. Il team di sviluppo sta sviluppando un farmaco simile a questo, che agisce però sulle alterazioni del gene RET.

Fonte: ansa.it

L’Inps, l’associazione aBRCAdaBRA e la la Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia hanno raggiunto un accordo fondamentale per centinaia di persone. Le donne portatrici del gene BRCA possono ricorrere alla chirurgia preventiva, seppure ancora sane. D’ora in avanti, avranno diritto a una percentuale di invalidità civile.

In Italia ci sono 75-150 mila persone portatrici delle mutazioni BRCA. Ciò aumenta il rischio di tumore al seno e alle ovaie anche sotto i 30 anni. Per evitarlo, si possono fare tre cose:

• visite periodiche ravvicinate;
• chemio preventiva;
• mastoplastica preventiva.

Per gran parte delle donne le visite specialistiche sono più che sufficienti. Per i soggetti ad alto rischio, invece, la rimozione parziale o totale della mammella è l’unico soluzione. L’operazione comporta una menomazione permanente, con quindi un forte disagio funzionale e psicologico. Ecco perché le associazioni hanno chiesto l’invalidità per le donne che affrontano l’intervento, anche se non malate di tumore. Sarà una percentuale proporzionale alla gravità del disturbo e pari a un “handicap non grave”.

Grazie all’accordo, le persone portatrici di mutazioni BRCA saranno tutelate anche se la malattia oncologica non è in atto. Questo è il segno di una nuova consapevolezza sul rischio genetico e sull’importanza della prevenzione. Soprattutto, riconosce l’impatto di una scoperta del genere sulla vita di una donna, costretta a rivoluzionare il proprio corpo per proteggersi.

Fonte: quotidianosanita.it