Aurora magazine

Grazie a una ricerca internazionale che ha coinvolto anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, si conoscono le cause della sindrome nefrosica. La malattia renale interessa soprattutto i bambini ed è molto debilitante. La scoperta potrebbe però agevolare la diagnosi e l’elaborazione di nuovi trattamenti.

I ricercatori hanno analizzato il DNA di pazienti pediatrici provenienti da due continenti. Hanno così individuato alcune anomalie genetiche che predispongono alla cosiddetta sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino. La scoperta ha una grande importanza, poiché fino ad oggi le cause della malattia erano quasi del tutto sconosciute. Anche per questo motivo, i trattamenti disponibili non sono specifici e hanno grossi effetti collaterali.

Alla guida del team internazionale c’era il dottor Pierre Ronco dell’Università La Sorbona di Parigi. Gli scienziati hanno raccolto i campioni prelevati da quasi 400 bambini francesi, spagnoli e italiani. A questi si sono aggiunti 100 campioni statunitensi.

Le analisi dei campioni di DNA hanno svelato una serie di varianti collocate nei pressi dell'antigene leucocitario umano (HLA). Trattasi del sistema responsabile della regolazione del sistema immunitario. Le anomalie qui collocate paiono predisporre allo sviluppo della malattia. A seconda del tipo di anomalia, cambia anche la forma di sindrome nefrosica pediatrica.

La scoperta migliorerà la diagnosi delle diverse forme della malattia, aiutando a identificare quelle con una prognosi migliore. Ha inoltre rafforzato un’ipotesi già esistente, che voleva la causa della malattia legata ad una cattiva regolazione del sistema immunitario.

Fonte: repubblica.it

Potrebbe bastare un test genetico per prevenire la sordità nei neonati trattati con gli amminoglicosidi. Il team del dottor John McDermott ha sviluppato un test che individua la variante genetica m.1555A>G. I bambini con questa variante, infatti, rischiano di diventare sordi a causa di particolari antibiotici contro la sepsi.

Ogni anno nel Regno Unito ci sono 90.000 ricoveri in terapia intensiva neonatale. Quasi metà dei piccoli pazienti riceve una terapia antibiotica, in gran parte una combinazione di  beta-lattamici e gentamicina. In alcuni rari casi, però, la classe di antibiotici amminoglicosidi provoca sordità nei pazienti più piccoli. Il fenomeno potrebbe essere legato a una particolare predisposizione genetica.

Lo studio mostra l’importanza di un test genetico neonatale, così da evitare gli effetti collaterali della terapia antibiotica. Identificare i pazienti con la mutazione entro un’ora permetterebbe ai medici di prescrivere farmaci alternativi. In questo modo si potrebbero evitare 180 casi di sordità ogni anno.

Purtroppo, i test genetici ad oggi usati negli ospedali britannici richiedono 3 giorni per dare i primi risultati. Il test elaborato da McDermott richiede invece solo 40 minuti. È un test non invasivo, che richiede solo un piccolo campione di cellule per analizzare il DNA. L’obbiettivo è introdurre il test nei reparti neonatali entro la fine del 2018.

Fonte: medpagetoday.com

Il segreto per perdere peso e smettere di fumare potrebbe essere scritto nel nostro DNA. O meglio, nelle anomalie svelate dai test genetici. Secondo uno studio finlandese, scoprire di essere predisposti geneticamente a una certa malattia aiuta a vivere meglio. Spinge infatti a perdere peso, fare attività fisica e assumere uno stile di vita più sano.

Lo studio finlandese ha coinvolto 7.328 persone. I ricercatori hanno comparato il loro DNA con circa 49.000 marker genetici associati a malattie genetiche. In particolare, si sono concentrati sulle malattie cardiovascolari, nelle quali lo stile di vita ha un forte impatto.

Tutti colori che hanno mostrato una predisposizione genetica a certe malattie, sono stati avvisati. I medici hanno fornito loro dei consigli da seguire per ridurre il rischio di ictus e attacco cardiaco.

Il 40% dei partecipanti allo studio erano fumatori. Nel corso di 18 mesi, quasi la metà di loro ha smesso di fumare. Inoltre, il 13% di tutti i partecipanti ha perso peso e ha continuato a perderlo. Tutto questo grazie dopo aver scoperto un fattore di rischio relativamente minore rispetto a quelli già conosciuti.

La predisposizione genetica non significa doversi necessariamente ammalare. È un fattore che contribuisce alla comparsa di certe malattie, ma che agisce insieme ad altri elementi più facili da identificare. E da ignorare. Fumare, muoversi poco, mangiare male, essere sovrappeso aumenta il rischio di malattie cardiovascolari. Molti dei partecipanti ne erano già al corrente, ma hanno avuto bisogno di un ulteriore stimolo per cambiare.

Fonte: independent.co.uk

I ricercatori del RIKEN Center for Brain Science hanno individuato una nuova mutazione genetica legata al disturbo bipolare. La scoperta aiuterà a sviluppare trattamenti più efficaci e a comprendere meglio la malattia.

Ricerche precedenti avevano individuato due fattori legati al disturbo bipolare: anomalie nei livelli di serotonina e disfunzione mitocondriale. Quasi tutti coloro che soffrono della malattia, infatti, presentano anche danni a livello mitocondriale e viceversa. Gli studi non avevano però trovato alcun legame tra livelli della serotonina e disfunzioni mitocondriali.

Secondo lo studio giapponese, la disfunzione mitocondriale può alterare l’attività dei neuroni produttori di serotonina. La causa sta in una mutazione del gene ANT1, che provoca un deficit cronico di calcio. I topi privi del gene hanno mostrato anche un gran numero di mutazioni nei livelli di serotonina.

Nelle cavie esaminate, il mancato funzionamento del gene ANT1 ha provocato un picco nei livelli di serotonina. L’incremento dell’attività serotoninergica avrebbe peggiorato la disfunzione mitocondriale, dando origine a un circolo vizioso. Inoltre, il deterioramento dei neuroni produttori di serotonina sarebbe stato più accentuato nell’area dorsale del cervello. Una situazione del genere è stata osservata anche nei malati di Parkinson.

La mutazione non è una vera e propria causa del disturbo bipolare, ma agisce in concomitanza con altri fattori. Là dove presente insieme ad altre mutazioni genetiche, aumenta le probabilità che la malattia si manifesti. Ciò significa che un farmaco che colpisca la disfunzione mitocondriale potrebbe ridurre l’incidenza della malattia, anche se non curarla in toto.

Fonte: eurekalert.org