Aurora magazine

Negli ultimi anni stanno fiorendo i trattamenti sperimentali basata sull’editing genetico. Il dottor Matthew D. Disney ha scelto un approccio diverso. Il chimico ha sviluppato una molecola che agisce sull’RNA e cancella i prodotti di alcuni geni. Di fatto, la procedure permetterebbe di correggere difetti genetici con una pillola. Per il momento è ancora fantascienza, ma la strada pare essere quella giusta.

La ricerca dimostra che l’RNA potrebbe essere un ottimo target per la medicina di precisione. La molecola sviluppata agisce infatti sul gruppo di molecole che regola l’espressione genica, non sui geni stessi. I farmaci derivanti dalla molecola di Disney lascerebbero intatti i geni, agendo invece sulle loro funzioni.

Circa il 70-80% del genoma è trascritto nell’RNA. Quest’ultimo, però, sarebbe molto più facile da modificare rispetto ai geni stessi. Basta avere gli strumenti giusti, come appunto la molecola di Disney. Questa agisce in maniera selettiva su una molecola specifica di RNA, distruggendo eventuali prodotti tossici dei geni. In questo modo eviterebbe il manifestarsi di molte malattie genetiche.

Disney ha chiamato la nuova tecnologia RIBOTAC. Per testarla il biologo ha preso di mira l’enzima Rnasi L, che gioca un ruolo critico nella risposta immunitaria antivirale. È presente in piccole quantità in tutte le cellule e serve a proteggerci dall’intrusione di RNA virale. Grazie a RIBOTAC, Disney ha distrutto una molecola di microRNA ad esso legata, decisiva nella proliferazione dei tumori.

La molecola di Disney ha dimostrato di poter attivare le difese naturali del corpo umano, distruggendo l’RNA causa dei tumori. Le applicazioni potrebbero però essere molto più ampie e potrebbero toccare anche malattie genetiche oggi incurabili.

Fonte: scripps.edu

Se il nostro cervello ha raggiunto le dimensioni attuali, il merito è tutto di tre geni presenti solo nel DNA umano. La scoperta arriva da due studi indipendenti, uno dell’Université Libre de Bruxelles, l’altro dell’Università della California a Santa Cruz.

I due gruppi di ricerca stavano studiando quali geni sono attivi solo nel cervello degli esseri umani. Nel corso dei loro studi, hanno individuato tre geni propri della nostra specie e assenti in tutte le altre. In un secondo momento, i ricercatori hanno effettuato una serie di analisi genetiche comparative, così da stilare una possibile storia di questi geni.

Il primo gene è comparso circa 4 milioni di anni fa, nel DNA di uno dei nostri antenati diretti. In epoca successiva, si sono sviluppati anche gli altri due geni. L’azione combinata di tutti e tre ha fatto in modo che il cervello umano triplicasse il proprio volume, raggiungendo le dimensioni attuali.

I tre geni fanno parte della famiglia dei geni Notch, essenziali nello sviluppo embrionale. I ricercatori li hanno battezzati NOTCH2NL A, NOTCH2NL B e NOTCH2NL C. Si trovano sul cromosoma 1, una regione collegata a malattie genetiche che colpiscono il cervello. Microcefalia e schizofrenia sono legate proprio alla mancanza di piccoli frammenti di DNA in questa regione. La presenza di frammenti di duplicati, invece, provoca macrocefalia e disturbi dello spettro autistico.

I geni scoperti dai due team paiono essere figli del gene NOTCH2, legato alla differenziazione delle cellule staminali. I tre geni potrebbero essere delle copie parziali di NOTCH2, modificate in un secondo momento dai macchinari cellulari. Mentre NOTCH2 spinge le staminali a generare principalmente neuroni, però, i NOTCH2NL spingono le cellule staminali a produrre altre staminali. Ciò si traduce in una maggiore produzione di neuroni che spiegherebbe l’aumento del volume cerebrale.

Fonte: lescienze.it

Uno studio dell’Ospedale Saverio De Bellis rivela la variante genetica della longevità. È presente in 8 centenari su 10 e protegge contro invecchiamento, diabete, tumori e malattie cardiovascolari. La scoperta aiuterà a comprendere meglio i processi di invecchiamento. Inoltre, sarà uno strumento prezioso per la medicina personalizzata.

I ricercatori hanno preso le mosse da una serie di studi internazionali, che hanno a propria volta coinvolto oltre 15 mila persone. Grazie ai dati di questi volontari, gli studiosi hanno individuato una variante genetica propria delle persone molto longeve. Si calcola che la variante sia presente in circa l’80% dei centenari di tutto il mondo.

In che cosa consiste l’anomalia benefica? La variazione interessa un piccolo frammento di DNA, il gene FOXO3 per essere più precisi. Chi nasce con questa caratteristica genetica è più resistente allo stress cellulare. Ciò gli permette di invecchiare meglio e in gran parte di evitare patologie come diabete e cancro. Per di più, i possessori della variante sono anche più resistenti ad eventuali rischi di tumore.

La mutazione di FOXO3 pare avere effetti positivi anche in tempi non sospetti. È infatti legata a un minor rischio di malformazioni fetali. I suoi portatori gestiscono meglio anche le condizioni climatiche sfavorevoli ed eventuali problemi di alimentazione.

Lo studio posiziona un nuovo tassello nel quadro della medicina e della diagnostica di precisione. Questa scoperta aiuterà a sviluppare nuovi test genetici, che predicano i possibili effetti di un farmaco prima della somministrazione. La variante potrebbe inoltre diventare un marker predittivo che aiuti nell’ambito delle valutazioni prognostiche e terapeutiche.

Fonte: repubblica.it

Basta solo un anticorpo per combattere ben tre malattie genetiche rare. L’anticorpo si chiama canakinumab e le tre malattie sono caratterizzate tutte da febbre e infiammazioni ricorrenti. La notizia della scoperta è stata diffusa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato una sperimentazione mondiale.

Lo studio ha preso in esame tre malattie genetiche: sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps); febbre mediterranea familiare (Fmf); deficit di mevalonato chinasi (Mkd). Per la prima delle tre esiste una terapia, inefficace nel 5-10% dei casi. Le altre due malattie erano invece prive di trattamento. I ricercatori hanno quindi cercato un modo per fermare le infiammazioni e così le febbri incontrollate.

Lo studio ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 15 paesi. I ricercatori hanno usato su di loro l’anticorpo canakinumab, che blocca l’azione dell'interleuchina 1. Questa è una molecola chiave in tutte e tre le malattie genetiche. Agendo su di essa, gli episodi febbrili sono scomparsi quasi del tutto e i pazienti sono tornati a una vita normale. Tra di loro c’è anche la diciannovenne Chiara, che dopo il trattamento ha ripreso a vivere.

Chiara è affetta da febbre mediterranea familiare e non risponde alla terapia con la colchicina. Ciò la costringeva a vivere quasi da reclusa, minando amicizie e rendimento scolastico. A causa della malattia, Chiara ha dovuto rinunciare a un’infanzia normale. Il trattamento del Bambino Gesù le ha restituito il controllo sulla propria vita, consentendole di frequentare l’università e di coltivare nuove amicizie.

Fonte: repubblica.it