Aurora magazine

Nella settimana dal 12 al 14 luglio si è tenuto a Cagliari il Congresso nazionale di Ginecologia e Ostetricia, «Trent’anni di Ginecologia e Ostetricia» presieduto dal Prof. G.B. Melis (Cagliari), il Prof. S. Dessole (Sassari) e il Prof. A. De Lisa (Cagliari).

Durante il congresso, il dott. Francesco Arena, medico chirurgo con specialità in genetica, è intervenuto come relatore con un intervento dal titolo «NIPT: accuratezza diagnostica e risultati clinici», volto ad approfondire l’accuratezza e il valore diagnostico dei NIPT, con un focus particolare sull’importanza dell’informativa genetica pre-test e sui possibili Incidental Findings.

Infatti, nel corso del suo intervento, il dott. Arena ha rimarcato l’importanza del NIPT come accurato test di screening per le trisomie autosomiche più frequenti, sottolineando anche le possibilità per le trisomie autosomiche rare (Rats) e le microdelezioni.

Inoltre, portando in sede congressuale alcuni dati estrapolati dall’analisi di oltre 5000 campioni di Sorgente Genetica, ha mostrato come:

• La maggior parte dei campioni deriva da gravidanze singole (92%) e naturali (91% in caso di gravidanza singola e 50% per le gravidanze gemellari);
• L’età media della gestante che si sottopone al test è di 35 anni;
• L’epoca gestazionale media è di 12 settimane, indicando che la paziente vuole informazioni precoci;
• L’80% dei campioni è stato analizzato per pannelli cromosomici completi, indicando che, potendo scegliere, le pazienti preferiscono avere più informazioni possibili sul feto.

L’analisi dei risultati del test suggerisce come non sembrerebbe esserci una correlazione tra una Frazione Fetale (FF) inferiore al 4% e un aumento dei falsi negativi: infatti, solo il 2% circa del totale dei campioni analizzati ha mostrato una FF inferiore al 4%, e in questo 2% non è stato identificato alcun falso negativo.

Infine, il dott. Arena ha evidenziato come il risultato del test sia influenzabile da qualsiasi condizione che va ad alternare i livelli di DNA libero circolante, come ad esempio condizioni tumorali (benigne e/o maligne) materne, indicando l’importanza di una corretta ed esaustiva informativa genetica pre e post test volte a dettagliare alla paziente non solo i vantaggi, ma anche e soprattutto i possibili limiti di questo tipo di test.

Un team internazionale della Vrije Universiteit di Amsterdam ha identificato 939 nuovi geni coinvolti nello sviluppo di intelligenza e stabilità emotiva. I nuovi geni si aggiungono ai 77 individuati in studi precedenti.

Per la prima parte della ricerca, i ricercatori hanno coinvolto un campione di circa 270.000 soggetti. Nella seconda, invece, hanno coinvolto circa 500.000 persone. La seconda parte si è concentrata sulle basi genetiche dietro ad alcuni disturbi mentali. In questa occasione, gli scienziati hanno individuato un tratto della personalità che aumenta il rischio di incorrere in questi problemi.

Per individuare i geni in oggetto, i ricercatori si sono appoggiati agli studi di associazione genome-wide. Questi raccolgono le variazioni genetiche di centinaia di migliaia di geni, analizzandone la presenza e l’attività in migliaia di soggetti.

Gli scienziati hanno individuato elevati livelli di espressione in neuroni presenti nell'ippocampo e nello striato. Queste potrebbero essere le cause genetiche della cosiddetta intelligenza fluida. Si parla di intelligenza fluida quando un individuo usa il ragionamento logico per trovare soluzioni nuove, a prescindere da quali conoscenze possiede già. È in contrapposizione con l’intelligenza cristallizzata, ovvero la capacità di sfruttare al meglio le conoscenze che si hanno.

Lo studio ha individuato anche una correlazione tra intelligenza e rischio di Alzheimer. Alcune varianti genetiche associate all’intelligenza paiono proteggere il cervello da Alzheimer e disturbi dell’attenzione. I ricercatori si sono inoltre concentrati sui geni su cui si basa la stabilità emotiva.

Pare che la stabilità emotiva risieda in 599 geni. Alcune varianti all’interno di questi predispongono all’instabilità emotiva o al neuroticismo. I soggetti che mostrano le varianti sono più propensi della media a provare emozioni negativa. Sono inoltre più soggetti a depressione e talvolta a schizofrenia.

Fonte: lescienze.it

Uno studio della UT Southwestern ha identificato la mutazione genetica causa della neuromielite ottica. Si tratta dello studio genetico più importante finora condotto sulla malattia. Gli scienziati hanno raccolto il DNA di oltre 1200 pazienti. Grazie alla scoperta, sarà possibile comprendere meglio lo sviluppo della malattia e migliorarne i trattamenti.

La neuromielite ottica è una malattia genetica potenzialmente fatale. Nei soggetti che ne soffrono, il sistema immunitario attacca le cellule dei nervi ottici del midollo spinale. Ciò provoca cecità e paralisi. Alcuni pazienti riescono a riprendersi grazie ai trattamenti e alla riabilitazione. Molti altri ricevono una diagnosi sbagliata di sclerosi multipla e sono a rischio di danni permanenti.

Le analisi genetiche hanno svelato una variazione in un componente complementare di un gene. Il gene produce una proteina che aiuta gli anticorpi a legarsi e che danneggia tutto ciò cui gli anticorpi si attaccano. Se il gene funziona bene, gli anticorpi si legano a batteri dannosi. Nel caso della neuromielite, gli anticorpi si legano a parti del sistema nervoso che vengono quindi danneggiate.

Identificare la variante genetica, insieme ai dati clinici, potrebbe facilitare la diagnosi. Sarà anche un modo per individuare fin da subito i trattamenti migliori per i pazienti, in base alla forma di malattia di cui soffrono. Per alcuni soggetti bastano i trattamenti standard, per altri no. Per il momento non se ne conosce la ragione, ma il DNA potrebbe dare una risposta.

Di solito la neuromielite ottica compare insieme ad altre malattie genetiche. È raro che si presenti da sola: colpisce circa 0,3 statunitensi ogni 100.000. Ciò rende ancora più difficile studiarla e comprenderne i meccanismi genetici. Lo studio in questione mira a fare un passo in avanti, analizzando tutto il genoma e non solo porzioni isolate come altri.

Fonte: medicalxpress.com

Un nuovo test genetico potrebbe rendere più facile la diagnosi dell’angioedema ereditario. Il test analizza tutto il gene SERPING1. Secondo lo studio pubblicato sulla rivista Gene, il nuovo metodo individua i tipi 1 e 2 della malattia molto meglio rispetto ai test tradizionali. Per questo motivo, i ricercatori ne consigliano l’utilizzo accanto ai metodi diagnostici tradizionali.

L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara che provoca gonfiore cutaneo e sottocutaneo. L’angioedema di tipo 1 è causato da livelli bassi della proteina C1, mentre il tipo 2 è legato a una proteina difettosa. Il tipo 3 è frutto di alcune mutazioni nel fattore coagulante XII.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato il DNA di un gruppo di soggetti forse affetti dal angioedema. Lo scopo era dare una diagnosi più precisa e comprendere meglio la natura della malattia. I test hanno riportato più di 450 mutazioni nel gene SERPING1. Il gene provvede alle istruzioni per la realizzazione della proteina inibitrice C1.

I test genetici di solito usati per la diagnosi della malattia sono lunghi e poco affidabili. Nel 5-10% dei casi non sono nemmeno in grado di individuare le mutazioni SERPING1. I test genetici tradizionali, infatti, non coprono tutto il gene e saltano le regioni che non sono traslate in proteine. Purtroppo le mutazioni possono essere presenti anche in queste regioni. Il nuovo test, quindi, analizza anche le parti del gene prima ignorate.

Gli autori dello studio hanno validato il nuovo test usando 102 campioni di DNA analizzati con metodi tradizionali. Hanno usato anche 115 campioni con risultati negativi e 95 campioni prelevati da parenti dei pazienti. Il nuovo test ha individuato la mutazione a SERPING1 in 91 pazienti già diagnosticati, ma su cui i test tradizionali non avevano funzionato. Inoltre, hanno identificato 15 mutazioni del tutto nuove.

Secondo lo studio, il nuovo test genetico è affidabile al 98,96% e ha un’accuratezza del 99,35%. Il tasso di falsi negativi è risultato bassissimo.

Fonte: angioedemanews.com