Aurora magazine

Un team guidato dall’Università del Texas sta cercando i fattori di rischio genetici alla base dei difetti del tubo neurale. Lo studio proverebbe una forte componente genetica.

La carenza prenatale di acido folico è la causa più comune di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale. Il team della dottoressa Hope Northrup ha cercato anche i fattori di rischio genetici legati a questi difetti. A questo scopo, i ricercatori hanno sequenziato il genoma di 511 individui affetti da mielomeningocele, una variante della spina bifida.

All’inizio, i ricercatori si sono concentrati sulle varianti di più di 100 geni legati ai difetti del tubo neurale. All’interno del gruppo c’erano anche i geni responsabili per il metabolismo dei folati, l’omeostasi del glucosio e in altri processi. Nessuna variante è risultata preponderante. Ciononostante, il 16% dei soggetti mostrava un gran numero di varianti sospette in almeno uno di questi geni.

Dopo la fase iniziale, i ricercatori hanno compilato una lista delle varianti individuate. Questa comprende più di 5.700 anomalie individuate tra i pazienti europei e quasi 8.200 individuate tra quelli messicani. In questo momento, si stanno concentrando su 514 varianti nuove e non presenti nei database già esistenti.

Secondo gli autori dello studio, la somma di varianti genetiche potrebbe aumentare in maniera esponenziale il rischio di difetti del tubo neurale. Adesso il loro scopo è individuare con sicurezza i geni legati a questi fattori di rischio. Ciò permetterebbe lo sviluppo sia di nuovi test di screening prenatale sia di nuovi trattamenti.

Fonte: genomeweb.com

I ricercatori dell’Institute for Basic Science (IBS) hanno scoperto le cause genetiche della paura scatenata dall’empatia. Gli studi condotti sui topi hanno svelato una variante genetica che controlla e aumenta questo tipo di paura. La caratteristica in questione potrebbe stare alla base di malattie umane come autismo, psicopatia e schizofrenia.

La paura è provocata sia dal pericolo diretto sia dall’osservare altri individui in pericolo. Ciò significa che l’empatia è fondamentale per scatenare l’istinto alla fuga o una reazione. Questo fenomeno è presente non solo negli esseri umani, ma anche in ratti e topi. Per questo motivo, i ricercatori dell’IBS li hanno usati per studiare la paura provocata dall’empatia.

Nello studio, le cavie dovevano osservare alcuni compagni mentre ricevevano una lieve scarica elettrica. I topi osservatori reagivano come se stessero ricevendo loro stessi la scarica. In particolare, le reazioni più accentuate si sono osservate nelle cavie con una variante nel gene Nrxn3. Introducendo la variante genetica in topi con un grado di empatia medio, i soggetti hanno mostrato un grado di paura empatica più alto.

Il gene Nrxn3 è codificante per una proteina che connette i neuroni e presente soprattutto nella corteccia cerebrale. In particolare, il gene coinvolge la corteccia anteriore cingolata. Questa zona gioca un ruolo essenziale nella paura causata dall’empatia, ma non solo. È infatti legata all’affetto, alle relazioni sociali e al dolore.

Gli scienziati dell’IBS hanno identificato per la prima volta una variante genetica legata al controllo dell’empatia. Studi più approfonditi potrebbero aprire la strada a nuovi trattamenti per una vasta gamma di disordini mentali.

Fonte: medicalxpress.com

Alcuni bambini affetti da autismo sono portatori di mutazioni genetiche rare ereditate dal padre. È quanto rivela uno studio del Beyster Center for Genomics and Neuropyschiatric Diseases. La scoperta va controcorrente rispetto ai risultati di altri studi, che attribuiscono le cause genetiche dell’autismo all’eredità materna.

I ricercatori hanno analizzato il patrimonio genetico di 9.274 individui, tra cui 311 famiglie con almeno un figlio autistico. Hanno quindi analizzato il genoma di 518 individui autistici e dei loro parenti sani. Nel farlo, si sono concentrati sulle anomalie cromosomiche strutturali, come delezioni o duplicazioni. In particolare, hanno analizzato le regioni non codificanti, determinante nell’espressione di alcuni geni.

Il sequenziamento ha svelato varianti strutturali in oltre 100 sezioni di DNA, per una media di 3.700 varianti a persona. Inoltre, i bambini autistici presentavano un’alta percentuale di varianti genetiche ereditate dal padre. I ricercatori hanno calcolato che fossero circa il doppio rispetto alla media. Di contro, le anomalie ereditate dal lato materno e legate all’autismo erano una percentuale minima.

Sebat e colleghi hanno pubblicato la prima parte dello studio a marzo 2017. In un secondo momento, hanno validato i risultati con il sequenziamento del DNA di 1.771 famiglie con almeno un bambino autistico.

Il lavoro contraddice i risultati di altri due studi. Nessuno dei due team aveva individuato varianti strutturali ereditabili legate all’autismo nelle regioni non codificanti. Uno dei due gruppi aveva anzi legato l’autismo a mutazioni genetiche de novo, quindi non ereditate.

Le differenze potrebbero essere legate agli algoritmi usati per l’analisi del DNA. I tre team si sono inoltre basati su metodologie di lavoro diverse e difficili da comparare. Ciò significa che per avere risultati più chiari serviranno studi molto più ampi che mettano in discussione tutti e tre i responsi.

Fonti: scientificamerican.com

Il colore dei nostri capelli dipende da più di 100 geni diversi. Un team del King’s College  di Londra li ha individuati nel corso di uno studio di medicina forense. Gli scienziati useranno la scoperta per determinare l’aspetto di una persona dal solo DNA. In questo modo sarà più facile individuare un sospetto di omicidio o determinare l’aspetto di una vittima irriconoscibile.

Esistono già una serie di test genetici che consentono di determinare il colore dei capelli. Questi test sono però molto affidabili nell’individuare i capelli neri, molto meno nell’individuare quelli castani o biondi. Lo studio londinese ha permesso di elaborare un test il 10-20% più accurato rispetto a quelli attuali. In caso il proprietario delle tracce di DNA abbia i capelli rossi o neri, il tasso di affidabilità è circa del 90%.

Il colore dei capelli dipende per il 97% da fattori genetici ereditari. Ciononostante, fino ad oggi si conoscevano solo 13 geni legati a questa caratteristica fisica. Lo studio del dottor Tim Spector ne ha individuati altri 124, grazie al DNA di quasi 300.000 persone. Alcuni geni sono legati alla regolazione della melanina, altri determinano meccanismi biologici.

I nuovi geni individuati spiegano il 35% di capelli rossi, il 25% di capelli biondi e il 26% di capelli neri. È quindi probabile che ci siano centinaia di altri geni coinvolti e ancora sconosciuti. Per il momento i meccanismi sottesi a questi fattori sono troppo subdoli per essere individuati. Inoltre, anche il ruolo dei geni individuati risulta poco chiaro alcune volte.

Alcuni bambini nascono biondi e cambiano colore di capelli crescendo. Il fenomeno ha di sicuro una base genetica, ma gli scienziati non hanno idea di quale questa sia. Anche tra i geni nuovi, ne manca uno che possa spiegare il perché di questo cambiamento.

Fonte: theguardian.com