I ricercatori del RIKEN Center for Brain Science hanno individuato una nuova mutazione genetica legata al disturbo bipolare. La scoperta aiuterà a sviluppare trattamenti più efficaci e a comprendere meglio la malattia.

Ricerche precedenti avevano individuato due fattori legati al disturbo bipolare: anomalie nei livelli di serotonina e disfunzione mitocondriale. Quasi tutti coloro che soffrono della malattia, infatti, presentano anche danni a livello mitocondriale e viceversa. Gli studi non avevano però trovato alcun legame tra livelli della serotonina e disfunzioni mitocondriali.

Secondo lo studio giapponese, la disfunzione mitocondriale può alterare l’attività dei neuroni produttori di serotonina. La causa sta in una mutazione del gene ANT1, che provoca un deficit cronico di calcio. I topi privi del gene hanno mostrato anche un gran numero di mutazioni nei livelli di serotonina.

Nelle cavie esaminate, il mancato funzionamento del gene ANT1 ha provocato un picco nei livelli di serotonina. L’incremento dell’attività serotoninergica avrebbe peggiorato la disfunzione mitocondriale, dando origine a un circolo vizioso. Inoltre, il deterioramento dei neuroni produttori di serotonina sarebbe stato più accentuato nell’area dorsale del cervello. Una situazione del genere è stata osservata anche nei malati di Parkinson.

La mutazione non è una vera e propria causa del disturbo bipolare, ma agisce in concomitanza con altri fattori. Là dove presente insieme ad altre mutazioni genetiche, aumenta le probabilità che la malattia si manifesti. Ciò significa che un farmaco che colpisca la disfunzione mitocondriale potrebbe ridurre l’incidenza della malattia, anche se non curarla in toto.

Fonte: eurekalert.org