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Due studi pubblicati su Nature Genetics hanno approfondito le basi genetiche dell’insonnia clinica. La malattia colpisce circa 1 persona su 10 e mina sia il benessere fisico sia quello mentale. I ricercatori sospettavano da anni che ci fosse una base biologica, ma solo di recente hanno individuato alcune delle cause. Da quanto è emerso, i geni coinvolti sarebbero gli stessi che causano malattie cardiache e disturbi psichiatrici.

La genetista Danielle Posthuma, della Vrije University di Amsterdam, ha esaminato il DNA di oltre 1,3 milioni di individui. A partire da questo, ha individuato 202 aree del genoma legate all’insonnia. I geni coinvolti sono ben 956, attivi soprattutto nelle regioni cerebrali comunemente legate all’insonnia.

Pressapoco in contemporanea, la genetista Richa Saxena del Massachusetts General Hospital ha analizzato 450.000 genomi. Questa volta i ricercatori hanno identificato 57 regioni del DNA, che comprendono 236 geni. I risultati dei test effettuati hanno confermato quanto scoperto nel primo studio. Pare esserci una sovrapposizione tra i geni scoperti dalla dottoressa Posthuma e quelli scoperti dalla dottoressa Saxena.

Entrambi gli studi mettono in evidenza una grossa sovrapposizione tra geni legati all’insonnia, geni legati a difetti metabolici e geni legati a malattie psichiatriche. Chi soffre di insonnia spesso è predisposto anche a depressione, ansia, schizofrenia, diabete di tipo 2, malattia coronarica. Il problema pare quindi legato a disturbi neuropsichiatrici e di regolazione dell’umore.

Il gruppo della dottoressa Posthuma mira ad aumentare le dimensioni del campione. Inoltre, ha in programma esperimenti di laboratorio, per dimostrare il rapporto causa-effetto tra insonnia e cellule coinvolte. In questo modo sarà più facile elaborare nuovi trattamenti, che affianchino l’attuale cognitivo-comportamentale.

Fonte: lescienze.it

Uno studio svela una nuova variazione genetica causa della malattia del motoneurone. La scoperta arriva da un gruppo composto da ricercatori dello Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN) e del NIHR Sheffield Biomedical Research Centre (BRC). Il lavoro potrebbe aiutare a trovare nuovi modi per trattare la malattia, che a oggi colpisce circa 5.000 persone solo del Regno Unito.

La malattia del motoneurone è un insieme di patologie neurodegenerative che colpiscono solo i motoneuroni. Le persone che ne soffrono presentano una cattiva connessione tra cervello e muscoli, causata dal malfunzionamento di questo tipo di neuroni. Circa il 10% dei casi sono ereditari, mentre il rimanente 90% è legato a variazioni genetiche sporadiche. Lo studio in questione ha identificato una variazione sconosciuta, il che apre una serie di nuove possibili strade terapeutiche.

I ricercatori hanno sequenziato il DNA di due pazienti imparentati tra loro, entrambi affetti da una forma familiare di malattia del motoneurone. Le analisi hanno svelato una mutazione collegata a un enzima chiamato GLT8D1. In un secondo momento, hanno cercato la variazione in altri 103 pazienti. Di questi, 5 presentavano la mutazione.

La scoperta ha svelato un nuovo sottotipo genetico di malattia del motoneurone. Grazie ad essa, sarà più facile comprendere le modalità di sviluppo della malattia e cercare nuove terapie.

Fonte: medicalxpress.com

Un team ha identificato un’anomalia genetica legata all’atresia biliare. Si tratta della prima scoperta fatta in tal senso ed è merito di un team internazionale guidato dal dottor Saul J. Karpen. Grazie a questo studio, sarà possibile cercare un trattamento per la malattia.

L’atresia biliare è la prima causa di trapianto di fegato nei bambini. Fino a oggi le cause erano del tutto sconosciute, il che ha reso impossibile creare una terapia risolutiva. I bambini che soffrono della malattia si devono sottoporre a un difficile intervento chirurgico, non sempre sufficiente. A volte l’unica soluzione che rimane è il trapianto di fegato, con tutte le difficoltà collegate.

La malattia è molto rara: i grandi ospedali statunitensi vedono solo pochi casi all’anno. Inoltre, l’atresia non è ereditaria nel senso comune del termine. Secondo alcuni ricercatori, il gene si attiva solo in presenza di determinati trigger, come virus o tossine. Nonostante la confusione e la carenza di risorse, il team ne ha però raccolto dati nel corso di 15 anni di studio.

I ricercatori hanno notato che il 10% dei casi di atresia è collegato all’eterotassia, un altro difetto genetico. Le persone che soffrono di questa condizione hanno tutti gli organi in posizione invertita. Quando si presenta con l’atresia biliare, si parla di BASM (atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica). Il team si è quindi concentrato su 67 bambini affetti da questa forma di atresia.

Grazie al sequenziamento totale del genoma, sono emerse delle mutazioni nel gene PKD1L1. Il gene codifica per una proteina prodotta nelle cellule del dotto biliare. È difficile che sia la causa di tutti i casi di atresia biliare, ma è un primo passo fondamentale per comprendere meglio questa malattia.

Fonte: whsc.emory.edu

Un piccolo studio retrospettivo ha individuato una variante genetica tipica di un certo cancro al pancreas. Alcuni pazienti con una particolare lesione al dotto pancreatico presentano la stessa mutazione ereditaria. I ricercatori credono che questa variante potrebbe contribuire allo sviluppo del tumore. Di conseguenza, individuandola per tempo si potrebbe intervenire con trattamenti molto più specifici.

La scoperta arriva dal team del dottor Nicholas Roberts, della Johns Hopkins University School of Medicine. Lo scopo era verificare la presenza di mutazioni ereditarie tra i soggetti a rischio di tumore. È emerso così il ruolo della genetica nello sviluppo di un tipo specifico di cancro al pancreas, l’adenocarcinoma duttale pancreatico.

La forma di cancro studiata è la terza più letale negli Stati Uniti. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è dell’8% circa e i tumori si sviluppano da lesioni non invasive. In particolare, circa il 70% delle lezioni al dotto pancreatico diventano maligne, ma il come è ancora poco chiaro. Secondo lo studio, circa il 5% dei pazienti con queste lesioni è portatore della stessa mutazione genetica.

Il team di ricercatori ha esaminato il DNA di lesioni del dotto non tumorali, prelevando il tessuto da 315 pazienti. Ne hanno sequenziato 94 geni alla ricerca di mutazioni associate al rischio di tumore. Dei pazienti, 23 avevano la stessa mutazione in uno o due geni; 9 pazienti avevano la mutazione in un gene collegato al tumore al pancreas.

Confrontando i dati con quelli dell’incidenza del tumore, è emerso che la mutazione in tre geni specifici è collegata a un tasso più alto di adenocarcinoma duttale pancreatico. I pazienti con questa mutazione ereditaria hanno più probabilità di ammalarsi rispetto a quelli che non l’hanno.

Fonte: hopkinsmedicine.org