Un piccolo studio retrospettivo ha individuato una variante genetica tipica di un certo cancro al pancreas. Alcuni pazienti con una particolare lesione al dotto pancreatico presentano la stessa mutazione ereditaria. I ricercatori credono che questa variante potrebbe contribuire allo sviluppo del tumore. Di conseguenza, individuandola per tempo si potrebbe intervenire con trattamenti molto più specifici.

La scoperta arriva dal team del dottor Nicholas Roberts, della Johns Hopkins University School of Medicine. Lo scopo era verificare la presenza di mutazioni ereditarie tra i soggetti a rischio di tumore. È emerso così il ruolo della genetica nello sviluppo di un tipo specifico di cancro al pancreas, l’adenocarcinoma duttale pancreatico.

La forma di cancro studiata è la terza più letale negli Stati Uniti. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è dell’8% circa e i tumori si sviluppano da lesioni non invasive. In particolare, circa il 70% delle lezioni al dotto pancreatico diventano maligne, ma il come è ancora poco chiaro. Secondo lo studio, circa il 5% dei pazienti con queste lesioni è portatore della stessa mutazione genetica.

Il team di ricercatori ha esaminato il DNA di lesioni del dotto non tumorali, prelevando il tessuto da 315 pazienti. Ne hanno sequenziato 94 geni alla ricerca di mutazioni associate al rischio di tumore. Dei pazienti, 23 avevano la stessa mutazione in uno o due geni; 9 pazienti avevano la mutazione in un gene collegato al tumore al pancreas.

Confrontando i dati con quelli dell’incidenza del tumore, è emerso che la mutazione in tre geni specifici è collegata a un tasso più alto di adenocarcinoma duttale pancreatico. I pazienti con questa mutazione ereditaria hanno più probabilità di ammalarsi rispetto a quelli che non l’hanno.

Fonte: hopkinsmedicine.org