Uno studio svela una nuova variazione genetica causa della malattia del motoneurone. La scoperta arriva da un gruppo composto da ricercatori dello Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN) e del NIHR Sheffield Biomedical Research Centre (BRC). Il lavoro potrebbe aiutare a trovare nuovi modi per trattare la malattia, che a oggi colpisce circa 5.000 persone solo del Regno Unito.

La malattia del motoneurone è un insieme di patologie neurodegenerative che colpiscono solo i motoneuroni. Le persone che ne soffrono presentano una cattiva connessione tra cervello e muscoli, causata dal malfunzionamento di questo tipo di neuroni. Circa il 10% dei casi sono ereditari, mentre il rimanente 90% è legato a variazioni genetiche sporadiche. Lo studio in questione ha identificato una variazione sconosciuta, il che apre una serie di nuove possibili strade terapeutiche.

I ricercatori hanno sequenziato il DNA di due pazienti imparentati tra loro, entrambi affetti da una forma familiare di malattia del motoneurone. Le analisi hanno svelato una mutazione collegata a un enzima chiamato GLT8D1. In un secondo momento, hanno cercato la variazione in altri 103 pazienti. Di questi, 5 presentavano la mutazione.

La scoperta ha svelato un nuovo sottotipo genetico di malattia del motoneurone. Grazie ad essa, sarà più facile comprendere le modalità di sviluppo della malattia e cercare nuove terapie.

Fonte: medicalxpress.com