Aurora magazine

Uno studio di The Mount Sinai Hospital e Mount Sinai School of Medicine di New York traccia la prima mappa genetica dell’ovaio policistico. Gli scienziati hanno isolato 14 geni mutati comuni alle pazienti affette dalla patologia. La scoperta potrebbe rendere più facile lo sviluppo di nuovi trattamenti, rivolti in particolare ai casi più gravi.

L’ovaio policistico è un disturbo endocrino-metabolico che colpisce circa il 7-10% delle giovani donne. Spesso causa un calo della fertilità, specie nelle forme più accentuate. I sintomi caratteristici sono: irregolarità nel ciclo mestruale; ovulazione ridotta o assente; produzione eccessiva di ormoni maschili; acne.

I ricercatori hanno coinvolto circa 100.000 donne affette da sindrome dell’ovaio policistico. Per il gruppo di controllo, invece, hanno coinvolto altre 100.000 donne senza il disturbo. Gli scienziati hanno analizzato il genoma di entrambi i gruppi, cercando i geni comuni tra le donne del primo gruppo. Ciò ha permesso loro di isolare 14 geni mutati che potrebbero essere causa del disturbo.

I geni anomali controllano funzioni metaboliche e riproduttive. Inoltre, alcuni di essi sono associati a disturbi come depressione, obesità e diabete. Non è del tutto chiaro in che modo questi 14 geni abbiano un impatto sul funzionamento delle ovaie. Lo studio ha permesso di comprendere meglio la sindrome, ma la strada è ancora lunga. Ad oggi, infatti, la diagnosi è spesso difficile a causa dell’eterogeneità dei sintomi e del tipo di pazienti.

Oggi la speranza è semplificare l’iter diagnostico e trovare nuovi approcci terapeutici.

Fonte: tg24.sky.it

Researchers at McGill University in Montreal, Canada, have created a genetic atlas of osteoporosis. Scientists have mapped genes that influence the onset and development of the disease. Within the map there are genes associated with bone mineral density, among the most relevant factors for diagnosing osteoporosis.

The atlas starts from the genome of 426,824 individuals, already present in the UK Biobank databases. Starting from this material, the scientists identified 518 genetic loci, of which 301 were unknown. According to the study, these could explain about 20% of the genetic variance that predisposes to osteoporosis.

The ultimate goal of the study is to improve the understanding of the disease, so find new treatments. After the genome analysis, the researchers in fact isolated the genes that could become targets of the new drug therapies. Acting on this small group of genes, it should be easier to prevent bone breakings, frequent among those suffering from the disease. The first tests on animal models seem to be encouraging.

The study focused on genetic factors related to bone mineral density. Starting from this, one day one could use precision medicine to go much further. Physicians could work on the characteristics of the individual, increasing their bone density. Before arriving at such a point, there is still a long way to go.

Source: salute24.ilsole24ore.com

I ricercatori della McGill University di Montreal, in Canada, hanno realizzato un atlante genetico dell’osteoporosi. Gli scienziati hanno mappato i geni che influenzano la comparsa e lo sviluppo della malattia. All’interno della mappa ci sono i geni associati alla densità minerale ossea, tra i fattori più rilevanti per diagnosticare l’osteoporosi.

L’atlante parte dal genoma di 426.824 individui, già presente nei database della UK Biobank. A partire da questo materiale, gli scienziati hanno identificato 518 loci genetici, di cui 301 erano sconosciuti. Secondo lo studio, questi potrebbero spiegare circa il 20% della varianza genetica che predispone all’osteoporosi.

Lo scopo ultimo dello studio è migliorare la comprensione della malattia, così trovare nuovi trattamenti. Dopo l’analisi del genoma, i ricercatori hanno infatti isolato i geni che potrebbero diventare target delle nuove terapie farmacologiche. Agendo su questo piccolo gruppo di geni, dovrebbe essere più facile prevenire le rotture ossee, frequenti tra chi soffre della malattia. I primi test su modelli animali paiono essere incoraggianti.

Lo studio si è concentrato sui fattori genetici collegati alla densità minerale ossea. A partire da questo, un giorno si potrebbe usare la medicina di precisione per andare molto oltre. I medici potrebbero lavorare sulle caratteristiche del singolo individuo, aumentandone la densità ossea. Prima di arrivare a un punto del genere, c’è però ancora tanta strada da fare.

Fonte: salute24.ilsole24ore.com

Ci sono malattie genetiche causate dalla mutazione di un singolo gene. I disturbi neuropsichiatrici, invece, coinvolgono centinaia di geni. A questi geni si sommano i fattori ambienti e alcuni elementi nascosti nel genoma, che paiono regolare l’espressione genica. Tutto questo rende la diagnosi e il trattamento di schizofrenia e altre malattie ancora più complesso. Per questo motivo è nato il PsychENCODE Consortium, che studia il collegamento tra le associazioni di geni e i cambiamenti nelle loro funzioni.

La ricerca del consorzio è ad oggi l’analisi genomica sul cervello umano più completa mai fatta. I ricercatori sono entrati all’interno dei meccanismi molecolari, concentrandosi su quelli collegati alle malattie neuropsichiatriche. I risultati non hanno svelato tutto delle malattie analizzate, ma hanno rivelato geni e percorsi e tipi di cellule ad esse collegate. Potrebbe quindi dare un grosso stimolo all’elaborazione di nuove terapie.

Il progetto va avanti dal 2015 e fino a oggi ha analizzato 2100 campioni cerebrali, tutti provenienti da persone con malattie psichiatriche. I ricercatori hanno analizzato DNA, RNA e proteine, alla ricerca di chiarimenti sull’architettura del cervello. Inoltre hanno analizzato le sequenze di RNA provenienti da 1600 individui adulti con autismo, schizofrenia, disordine bipolare o nessuna di queste malattie. In questo modo hanno identificato migliaia di molecole di RNA con un partner ricorrente.

Tra i diversi studi condotti all’interno del progetto, ce n’è uno legato alla diagnosi di queste malattie. Gli scienziati hanno creato un algoritmo che analizza il genoma e l’espressione genica di una persona. A partire da questi dati, predice il rischio di sviluppare una malattia psichiatrica e permette di intervenire subito.

Fonte: the-scientist.com