Aurora magazine

Un team di scienziati estoni ha annunciato di aver trovato un modo per rendere più precisi i test genetici. La nuova tecnologia permette di analizzare il numero di biomarker clinici a livello molecolare. Questo dovrebbe aumentare la precisione dei test, rendendoli anche meno costosi. Se il metodo TAC-seq si dimostrasse affidabile, lo si potrebbe usare sia per la diagnosi di malattie genetiche sia nelle cliniche per la fertilità.

Il metodo misura il numero di molecole di DNA e RNA usate come biomarker e presenti nei campioni. In questo modo dà un quadro più preciso dello stato di salute del paziente. Segnala la presenza di malattia, ma anche le possibili reazioni a determinati farmaci. Tra le possibili applicazioni, c’è l’individuazione del periodo migliore per impiantare un embrione.

I test genetici tradizionali amplificano il DNA, altrimenti non c’è abbastanza materiale per il sequenziamento. Purtroppo non si sa quante sono le copie della molecola originale, quindi i risultati sono per forza di cose meno accurati. Il nuovo metodo, invece, identifica e rimuove tutte le copie della molecola originale. In questo modo i risultati sono molto più chiari e riflettono le condizioni reali del paziente.

Per il momento ci sono tre possibili applicazioni per il metodo.

• Test di recettività endometriale. Potrebbe aiutare a determinare i livelli di molecole di RNA specifiche, così da individuare il momento migliore per impiantare un embrione.
• Screening prenatali non invasivi. In futuro, potrebbe migliorare i test del DNA fetale oggi disponibili.
• Profilazione delle molecole di microRNA. Queste molecole sono biomarker di diverse malattie e il metodo risparmierebbe ai pazienti tante biopsie.

Fonte: eurekalert.org

La sindrome da disritmia atriale intestinale cronica è una malattia rara che colpisce cuore e sistema digestivo. Un team di scienziati canadesi ne ha studiato la geologia in Quebec, così da comprendere dove si sviluppa di più. Per farlo, hanno usato un software chiamato ISGen che ha analizzato il DNA di più di 3,4 milioni di persone di origine europea. In questo modo hanno trovato le radici della malattia nei primi immigrati francesi, arrivati in Canada attorno al XVII secolo.

Al di là dell’interesse storico della scoperta, il software ha individuato le regioni del Quebec più soggette alla malattia. ISGen ha simulato le diverse modalità di trasmissione dell’allele raro. In relazione agli schemi di ereditarietà degli alleli, ha considerato i possibili genotipi presenti nel database. Inoltre, ha preso in considerazione la frequenza degli alleli ancestrali e osservato i genotipi di certi individui all’interno della genealogia.

Nel complesso, i ricercatori hanno analizzato i dati genealogici di circa 3,4 milioni di individui, spalmati su 17 generazioni. Per 2,7 milioni di individui erano disponibili anche le informazioni geografiche. Le analisi hanno usato anche i dati dei genotipi ricavati da un progetto regionale, ricavati con la tecnologia di Illumina. Grazie a questo approccio, hanno tracciato l’allele responsabile della malattia.

Gli scienziati hanno seguito il percorso dell’allele incriminato, arrivando a due famiglie originarie. I primi portatori della malattia erano non più di 5. Oggi in Quebec la sindrome da disritmia atriale intestinale cronica si manifesta in un individuo ogni 24.025. Secondo gli autori dello studio, è quindi importante concentrare gli screening genetici in questa zona.

Fonte: mcgill.ca

Due gemelline nate a settembre in Cina sarebbero i primi esseri umani geneticamente modificati. Lo ha annunciato il professor He Jiankui dell’Università di Shenzhen, a capo dell’esperimento. Gli scienziati hanno usato la Crispr per rendere le gemelline resistenti all’Aids. Al momento mancano conferme da parti terze, ma la notizia ha comunque dell’eccezionale. Ciononostante abbondano i dubbi, sia etici sia tecnici.

Nonostante le grandi potenzialità, la Crispr è ancora una imprecisa. Diversi ricercatori hanno avanzato dubbi sulla sicurezza della tecnica, che potrebbe portare a modifiche non previste. Per questo motivo, per il momento la si usa solo sulle cellule somatiche e mai su quelle riproduttive. In gran parte dei Paesi del mondo è addirittura proibito modificare il DNA degli embrioni. La Cina non è nuova ad esperimenti del genere, ma è la prima volta che uno scienziato si spinge così lontano.

Il professor He Jiankui ha eliminato il gene che codifica per la proteina Ccr5 dagli embrioni di 7 coppie. La proteina è il recettore che veicola il virus HIV all’interno delle cellule immunitarie. Senza di esso, il virus non riesce a infettarle e l’individuo è di fatto immune all’Aids. Dopo questo primo passo, lui e il suo team hanno impiantato in utero gli embrioni di una delle coppie. La gravidanza è andata avanti ed è arrivata a termine.

L’esperimento sarebbe fallito in almeno una delle due gemelle. I ricercatori hanno alterato solo una copia del gene, di conseguenza la bambina non è immune alla malattia. Per quanto riguarda l’altra, ancora non ci sono notizie certe.

Fonte: corriere.it

Il bioingegnere della Rice University Gang Bao ha creato una nuova tecnologia di editing genetico. Per farlo ha combinato nanoparticelle magnetico con un virus proveniente dalle falene. La tecnica potrebbe aiutare a combattere malattie come la distrofia muscolare, la fibrosi cistica e l’anemia falciforme.

I campi magnetici sono facili da manipolare e passano attraverso i tessuti. Il dottor Bao ha quindi deciso di usarli per controllare l’espressione di carichi virali in tessuti specifici. La tecnica permette infatti di attivare virus che altrimenti rimarrebbero inattivi all’interno del sangue, rendendo la terapia meno efficace. In questo modo, invece, più virus riescono ad arrivare all’obiettivo e modificano più cellule con la versione corretta del gene.

La CRISPR/Cas9 ha la potenzialità di combattere buona parte delle malattie genetiche. Ci sono due problemi: i possibili effetti indesiderati; riuscire a modificare più cellule possibile. Serve quindi un modo per veicolare una buona fetta dei virus nei tessuti d’interesse, ma il controllo spaziale all’interno dell’organismo è una sfida. Anche se inietti i virus localmente, c’è sempre la possibilità che si spostino e vanifichino la terapia.

Il team del dottor Bao è partito da un virus che colpisce le falene, di forma cilindrico e abbastanza grande da trasportare 80.000 basi di DNA. Abbastanza da modificare il codice genetico di più cellule. Gli scienziati hanno combinato il virus con nanoparticelle magnetiche, in grado di far passere il virus attraverso le pareti dei vasi sanguigni. In questo modo sono riusciti a far arrivare le modifiche solo dove serviva, aumentando l’efficienza della CRISPR/Cas9.

Fonte: news. rice. edu