Un team ha identificato un’anomalia genetica legata all’atresia biliare. Si tratta della prima scoperta fatta in tal senso ed è merito di un team internazionale guidato dal dottor Saul J. Karpen. Grazie a questo studio, sarà possibile cercare un trattamento per la malattia.

L’atresia biliare è la prima causa di trapianto di fegato nei bambini. Fino a oggi le cause erano del tutto sconosciute, il che ha reso impossibile creare una terapia risolutiva. I bambini che soffrono della malattia si devono sottoporre a un difficile intervento chirurgico, non sempre sufficiente. A volte l’unica soluzione che rimane è il trapianto di fegato, con tutte le difficoltà collegate.

La malattia è molto rara: i grandi ospedali statunitensi vedono solo pochi casi all’anno. Inoltre, l’atresia non è ereditaria nel senso comune del termine. Secondo alcuni ricercatori, il gene si attiva solo in presenza di determinati trigger, come virus o tossine. Nonostante la confusione e la carenza di risorse, il team ne ha però raccolto dati nel corso di 15 anni di studio.

I ricercatori hanno notato che il 10% dei casi di atresia è collegato all’eterotassia, un altro difetto genetico. Le persone che soffrono di questa condizione hanno tutti gli organi in posizione invertita. Quando si presenta con l’atresia biliare, si parla di BASM (atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica). Il team si è quindi concentrato su 67 bambini affetti da questa forma di atresia.

Grazie al sequenziamento totale del genoma, sono emerse delle mutazioni nel gene PKD1L1. Il gene codifica per una proteina prodotta nelle cellule del dotto biliare. È difficile che sia la causa di tutti i casi di atresia biliare, ma è un primo passo fondamentale per comprendere meglio questa malattia.

Fonte: whsc.emory.edu