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I ricercatori del Karolinska Institutet hanno creato un puzzle composto da 4 diverse analisi di DNA. Ciò ha permesso loro di mappare tre aberrazioni cromosomiche rare, prima prive di diagnosi. Lo studio ha dato una risposta alle famiglie di quattro bambini affetti da sintomi gravissimi, eppure privi di causa evidente. Il prossimo passo sarà creare un test genetico da usare in ambito clinico.

Circa 1 persona su 500 è portatrice di aberrazioni cromosomiche bilanciate: il corredo genetico è intatto, ma alcuni pezzi sono nel posto sbagliato. Non sempre queste aberrazioni hanno conseguenze evidenti, ma in alcuni casi causano infertilità o aumentano il rischio di trasmettere anomalie genetiche ai figli. Proprio per questo, la dottoressa Anna Lindstrand ha guidato uno studio sulle malattie genetiche rare causate da aberrazioni cromosomiche.

Per due anni, il team ha seguito tre persone affette da gravi problemi fin dall’infanzia. Nonostante le accurate analisi genetiche, in un primo momento non è emerso niente. I ricercatori sapevano che dell’esistenza di cromosomi irregolari, ma non avevano idea di come riconoscerli. Per ottenere immagini ad alta risoluzione dei cromosomi, hanno quindi usato una nuova tecnica di sequenziamento.

I ricercatori hanno combinato i risultati dei test fatti in precedenza, creando un puzzle genetico. Hanno ottenuto così l’immagine dei cromosomi alterati presenti nei tre pazienti, causa dei loro sintomi. Le aberrazioni sono così rare da essere uniche, il che le ha rese ancora più difficili da trovare.

Lo studio ha dato una risposta alle famiglie coinvolte. Soprattutto, ha permesso di ottenere un metodo che potrebbe essere usato su centinaia di altre aberrazioni cromosomiche.

Fonte: medicalxpress.com

Un team della Sapienza di Roma ha analizzato le cause genetiche del tumore al seno maschile. Data la sua bassa incidenza, infatti, sono pochissimi gli studi a riguardo. Gli scienziati nostrani si sono invece concentrati sui geni che rendono gli uomini italiani più soggetti al tumore. Lo scopo è comprendere le basi della suscettibilità genetica di questa forma di cancro, così da migliorare diagnosi e terapie.

I principali geni del tumore al seno sono BRCA1 e BRCA2. Gli studiosi hanno coinvolto 523 uomini affetti da tumore al seno, dei quali solo 20 con le mutazioni BRCA. In questo modo si sono concentrati sugli altri geni responsabili dei tumori mammari maschili. Hanno analizzato 50 geni, tutti già studiati in precedenza e in gran parte ereditabili.

Le mutazioni del gene PALB2 sono le più presenti tra gli uomini con tumore al seno. Data la loro netta prevalenza, i ricercatori sospettano che il gene potrebbe avere un ruolo chiave nella malattia. Lo studio solo di soggetti italiani ha invece permesso di analizzare meglio la nostra genetica di popolazione. In altri Paesi il gene prevalente del tumore al seno maschile è infatti un altro.

Di solito il gene preponderante negli uomini con cancro alle mammelle è CHEK2. Le mutazioni di questo gene sono però quasi del tutto assenti in Italia, il che fa sorgere nuove domande. Il prossimo passo sarà comprendere in che misura le mutazioni di PALB2 aumentano il rischio di cancro. In questo modo sarà possibile elaborare uno screening mammario specifico per gli uomini.

Fonte: repubblica.it

I ricercatori dell’Harvard Medical School hanno studiato quanto contano i geni nelle 560 malattie più diffuse. Secondo lo studio, l’influenza genetica è determinante nel 40% delle malattie. Nel 25% delle malattie, invece, contano i fattori ambientali condivisi: vivere insieme; mangiare le stesse cose; frequentare gli stessi posti.

Le malattie più influenzate dai geni sono i disturbi cognitivi. Circa l’80% dei casi esaminati sono legati ad evidenti varianti genetiche. Quelle per le quali i geni contano di meno sono le malattie dell’apparato riproduttivo: la genetica è rilevante solo nel 16% dei casi. I fattori ambientali sono particolarmente rilevanti nel 70% dei disturbi respiratori e nel 64% delle malattie degli occhi.

Gli autori dello studio sono arrivati a questi risultati analizzando i dati di 45 milioni di americani. All’interno dei database usati c’erano anche 724.000 coppie di fratelli e 56.000 coppie di gemelli, rilevanti per comprendere il livello di familiarità di certe malattie. I ricercatori hanno analizzato DNA, prescrizioni e spese mediche, risultati degli esami di laboratorio. In questo modo hanno ricostruito le influenze genetiche e ambientali delle diverse malattie.

Lo studio ha permesso di raccogliere un’enorme mole di dati, ma ha delle limitazioni. I ricercatori hanno usato i database delle assicurazioni sanitarie, che quindi comprendono solo i familiari non economicamente indipendenti. Inoltre, i soggetti registrati nel database avevano massimo 24 anni, il che ha impedito di analizzare malattie come l’Alzheimer. I fattori socioeconomici sono invece risultati poco rilevanti per gran parte dei disturbi.

Fonte: repubblica.it

Una mutazione del gene PAC1R è legata alla gravità dei deficit sociali nei disturbi dello spettro autistico. L’ha scoperto uno studio guidato dal Children's National Medical Center, condotto su 129 pazienti affetti da disturbi dello spettro autistico. La scoperta potrebbe aiutare a identificare i bambini che hanno più bisogno di aiuto, così da intervenire con trattamenti specifici.

I disturbi dello spettro autistico potrebbero essere legati a un malfunzionamento nell’amigdala, l’area che processa le informazioni socio-emozionali. Il gene PAC1R ha un ruolo chiave nello sviluppo dell’amigdala. Il suo malfunzionamento potrebbe quindi essere la causa dei deficit sociali caratteristici dello spettro autistico. I bambini con una mutazione nel gene, infatti, soffrono di gravi problemi a livello sociale e la loro amigdala non funziona come dovrebbe.

Per provare la loro tesi, i ricercatori hanno analizzato l’espressione del gene durante lo sviluppo fetale e subito dopo il parto. I modelli animali hanno mostrato un’espressione anomala di PAC1R in momenti critici per lo sviluppo cerebrale. I feti avevano alti livelli di espressione del gene, fenomeno evidente in particolare tra i maschi. Dopo un primo studio sui modelli animali, i ricercatori si sono spostati sugli esseri umani.

Su 129 pazienti tra i 6 e i 14 anni, 48 si sono sottoposti a risonanza magnetica oltre che alle analisi del DNA. I bambini con la variante genetica mostravano alterazioni nella connessione tra amigdala e lobi temporali.

Fonte: medicalxpress.com