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I ricercatori dell’Institute of Cancer Research di Londra hanno sviluppato un nuovo test genetico per le donne affette da cancro al seno. Il test predice come le pazienti risponderanno alla terapia ancora prima che abbia inizio. Per effettuarlo, bastano poche gocce di sangue.

Il test cerca le varianti genetiche che rendono il tumore resistente a certi farmaci. In questo modo, i medici sanno in anticipo se vale la pena andare avanti con un certo tipo di trattamento. Inoltre, è utile nei casi di tumore cronicizzato. In alcuni casi, infatti, le cellule tumorali diventano resistenti a certi farmaci e quindi bisogna cambiare strategia.

In futuro, test del genere potrebbero aiutare a identificare quasi metà delle donne ad alto rischio di recidiva. I medici vedranno in anticipo se il tumore è diventato resistente ai farmaci e bisogna cambiare la terapia.

Per sviluppare il test, i ricercatori hanno esaminato i campioni di sangue di 310 donne. Tutte le donne soffrivano della forma più comune di tumore al seno, tutte in fase avanzata. Le pazienti stavano testando due terapie farmacologiche pensate per i tumori di questo tipo. Circa il 42% di loro (131 donne) mostravano le varianti genetiche collegate al rischio di recidiva. In media, le donne con queste varianti hanno avuto un ritorno del tumore 3,9 mesi dopo la fine della terapia.

Fonte: medicalxpress.com

Man mano che i test genetici diventano più popolari, l’approccio tradizionale alla medicina si rivela sempre meno efficiente. Si sente sempre di più la necessità di programmi clinici multidisciplinari, che combinino diversi tipi di competenze. È quando riporta l’American Heart Association, specialmente a proposito di malattie cardiache e cerebrali.

La genetica cardiovascolare ha fatto grandi passi in avanti, facendoci scoprire le cause genetiche di tante malattie. Le grandi sfide odierne vertono sulla comprensione di queste cause e sulla creazione di nuove terapie personalizzate. Inoltre, scarseggiano gli esperti in grado di leggere i test genetici e di dare consigli anche ai familiari delle persone malate.

Secondo gli autori dell’articolo, servirebbe un programma specializzato che includa cardiologi, genetisti, consulenti e coordinatori chimici. In questo modo chi si affida ai test genetici avrebbe un appiglio in più. Al momento, invece, i programmi incentrati sul rapporto tra genetica e trattamenti cardiovascolari scarseggiano. In più, molti di questi sono incentrati su una malattia specifica.

Uno degli autori, il professor Kiran Musunuru, spinge per un programma genetico che integri scoperte cliniche ottenute con le tecniche tradizionali e quelle che arrivano dalla genetica. In questo modo si migliorerebbero le diagnosi e le terapie, aiutando anche le famiglie dei pazienti. Per queste ultime, sarebbero utili programmi che monitorino la presenza di eventuali sintomi precoci della malattia.

Fonte: news-medical.net

Cinquantadue centri di ricerca italiani si sono uniti per sviluppare nuovi test genetici contro il cancro. L’obiettivo è mettere a confronto terapie standard e terapia target guidata dalla proliferazione genomica. Se quest’ultima risultasse più efficace, si aprirebbero le porte di una nuova oncologia di precisione.

I nuovi test genetici consentono di identificare le caratteristiche molecolari di un tumore. I medici possono profilare il DNA del tumore e, grazie alle intelligenze artificiali, elaborare una terapia. In questo modo ciascun paziente può avere una trattamento su misura, elaborato sulle sue specificità ed esigenze. Un ulteriore passo verso la medicina di precisione, che però richiede ulteriori studi prima di poter diventare di massa.

I ricercatori provenienti da 52 centri di ricerca stanno valutando l’efficacia di questo tipo di approccio. Lo studio si trova già alla fase II e coinvolgerà 1200 pazienti affetti da tumore al polmone, al seno e del tratto gastroenterico. Inoltre, valuterà l’efficacia della terapia target su tumori rari, contro i quali i trattamenti standard sono inefficaci. Il tutto avrà una durata di 18-24 mesi.

Per portare avanti lo studio, i medici useranno test di proliferazione genomica. In questo modo potranno identificare la mutazione cardine del tumore e comportarsi di conseguenza. Le terapie verteranno quindi non solo sulla locazione del tumore, ma soprattutto sul suo codice genetico. A questo scopo sarà necessario l’intervento di oncologi e medici genetisti, ma anche di bioinformatici, biologi molecolari, chirurgi.

Fonte: repubblica.it

Interi team di scienziati stanno testando l’editing genetico nelle varie fasi di vita di una persona. Alcuni di questi stanno sviluppando terapie per gli adulti, altri stanno pensando a come eliminare le malattie dagli embrioni della IVF. Un team di Filadelfia ha usato la CRISPR per guarire una cavia ancora nell’utero materno.

L’editing in utero offre una vasta gamma di vantaggi nel caso di alcune malattie. Secondo il dottor William Peranteau, in certi casi intervenire al momento del parto è intervenire troppo tardi. È quanto succede con le mutazioni del gene SFTPC, legate a gravi malattie polmonari. In condizioni normali, queste anomalie portano alla morte del bambino durante il parto. Ecco perché è importante intervenire prima possibile.

Gli scienziati di Filadelfia hanno iniettato versioni corrette del gene nel liquido amniotico di alcune cavie gravide. I virus che veicolavano il gene hanno raggiunto il feto e hanno corretto parte delle cellule, quanto meno nel 20% dei casi. In questo modo i piccoli sono nati con molte meno cellule non funzionanti e sono sopravvissuti al parto.

Eseguire questa operazione in un embrione permetterebbe di alterare tutte le cellule, il che potrebbe essere eccessivo. Colpirebbe anche le cellule germinali, rendendo ereditabili eventuali anomalie introdotte dalla CRISPR. Un rischio inaccettabile per molti scienziati, perché potrebbe causare la nascita di nuove malattie genetiche.

Fonte: statnews.com