Aurora magazine

Uno dei test più usati per diagnosticare il diabete tipo 2 è influenzato da 60 varianti genetiche. Una di queste varianti, però, è riscontrabile solo nei pazienti afroamericani. Ciò riduce in maniera importante l’accuratezza della diagnosi e impone di pensare a una alternativa. Secondo gli autori dello studio, bisognerebbe aggiungere lo screening genetico per questa variante all’esame del sangue standard.

Nel Regno Unito i diabetici sono oltre 4 milioni e dovrebbero arrivare a 5 milioni entro il 2025. Il 90% di questi soffrono di diabete tipo 2, la forma più comune tra quanti soffrono di obesità. Per la diagnosi e il monitoraggio di questa forma di diabete, si usa il HbA1c test. Il test serve a misurare i livelli di zucchero nel sangue, così da verificare la progressione della malattia.

Oltre 200 scienziati hanno studiato le varianti genetiche che potrebbero influenzare gli esiti dell’esame. Hanno effettuato lo screening genetico di 160.000 soggetti affetti da diabete e con antenati europei, africani, asiatici. I ricercatori hanno scoperto 60 varianti genetiche che influenzano i risultati del HbA1c test. Di queste, 42 sono nuove e una è presente solo in coloro con un antenato africano

La variante del gene G6PD influenza i risultati del HbA1c test, poiché abbassa i valori rilevati dello zucchero nel sangue. Così facendo aumenta il rischio di diagnosi inesatte ed eccessivamente ottimistiche. La variante interessa circa l’11% degli afroamericani, sui quali i normali strumenti di diagnosi risultano quindi molto meno efficaci.

Fonte: medicalxpress.com

Scienziati provenienti da Regno Unito, Olanda e Stati Uniti hanno scoperto una nuova malattia genetica. La patologia colpisce il cervello e provoca gravi problemi nello sviluppo. Il primo a ipotizzarne l’esistenza è stato il dottor Siddharth Banka, analizzando i casi di tre bambini.

I tre pazienti del dottor Banka mostravano cervelli troppo grandi o troppo piccoli e deficit nello sviluppo. Tutti e tre presentavano mutazioni nel gene RAC1, che però non era mai stato collegato a nessuna malattia umana. Inoltre, nessuno studio precedente aveva mai collegato anomalie a un solo gene a danni cerebrali così gravi.

Per verificare la teoria, il professor Han Brunner e la dottoressa Margot Reijnders hanno analizzato altri quattro bambini. Anche questi pazienti avevano versioni mutate del gene e cervelli di dimensioni anomale. Alcuni di loro soffrivano anche di epilessia e avevano problemi cardiaci.

Accertato il probabile collegamento tra RAC1 e dimensioni del cervello, gli scienziati sono passati ai test sulle cavie. Il dottor Tom Millard ha usato cellule cerebrali di cavie con una versione mutata di RAC1. Ha così notato che le anomalie al gene intaccavano anche le dimensioni delle cellule. Effetti simili sono stati rilevati sui pesci zebra.

Il team internazionale ha scoperto una malattia genetica nuova, ma non solo. La ricerca ha svelato l’importanza di RAC1 nello sviluppo cerebrale, aggiungendo informazioni a un argomento ancora oscuro.

Fonte: medicalxpress.com

L’Università di Stanford apre il Center for Definitive and Curative Medicine (CDCM), il nuovo centro di trattamento delle malattie genetiche. L’iniziativa mira a usare la terapia genica e le cellule staminali per combattere patologie oggi incurabili.

I medici del centro useranno le scoperte dei laboratori di Stanford per elaborare terapie papabili per trial clinici. Invece di affidarsi ai farmaci generati dalle compagnie biotecnologiche, useranno quelli creati dai laboratori universitari.

Le cellule staminali e la terapia genica si sono dimostrate efficaci contro il diabete di tipo 1, alcune sindromi metaboliche, malattie neurodegenerative. Per il momento non sono in grado di curare la malattia, ma possono almeno affievolirne i sintomi. Con la terapia genica è infatti possibile correggere il DNA di alcune cellule staminali e usarle per il trattamento.

All’interno del centro lavoreranno professionisti provenienti da vari settori. Il loro obiettivo comune sarà trovare una cura per malattie genetiche oggi incurabili. Un obiettivo in alcuni casi molto più a portata di mano di quanto non si potrebbe pensare.

Secondo il professor Anthony Oro, la soluzione sarà prelevare alcune cellule staminali da bambini affetti da malattie genetiche e correggerne il gene difettoso. Una volta fatto, si trapianteranno di nuovo le cellule affinché correggano il problema. In questo modo si eviterà il rischio di rigetto e i problemi legati ai farmaci immunosoppressori.

Prima che il procedimento sia del tutto fattibile, saranno necessari ulteriori studi. Il potenziale è però elevatissimo e potrebbe trasformare in realtà molte cure oggi solo teoriche.

Fonte: stanforddaily.com

I medici hanno rilevato sintomi di demenza senile in due bambine inglesi di 6 e 10 anni. Il primo caso si è verificato nel 2000, ma i genitori l’hanno reso pubblico solo di recente.

Emily and Sarah Bushaway hanno sviluppato la malattia di Niemann-Pick di tipo C. Si tratta di una rara malattia genetica, spesso conosciuta come Alzheimer infantile. Affligge solo 100 persone in tutto il mondo, è letale e per il momento priva di cura. Chi ne soffre perde progressivamente tono muscolare e sviluppa malattie polmonari. Si caratterizza inoltre per il graduale declino delle funzioni intellettuali, che sfocia nella demenza.

La prima diagnosi è toccata a Emily, che all’epoca aveva soli 6 anni. La bambina aveva cominciato a ripetersi e faceva fatica a ricordare i nomi degli amichetti. I medici avevano inizialmente parlato di disturbo dell’attenzione. Dopo qualche tempo, i neurologi del Great Ormond Street Hospital di Londra avevano dato un responso di gran lunga peggiore.

Dopo sette anni i medici hanno diagnosticato la stessa malattia alla sorella Sarah, di 10 anni. Entrambe le bambine hanno perso le funzioni motorie, linguistiche e cognitive. I genitori Mark e Lisa si sono dedicati anima e corpo alle due figlie, promuovendo anche campagne a favore della ricerca.

Emily è morta nel 2016 a 21 anni in una casa di cura di Oxford, dopo un errore nelle procedure di intubazione. La sorella Sarah ha oggi 19 anni e ancora pochi anni di vita.

I coniugi Bushaway sono entrambi portatori del gene recessivo della malattia. Promuovono iniziative per sensibilizzare l’opinione pubblica. La speranza è che la ricerca faccia passi in avanti sia per la diagnosi prenatale sia per la cura di questa malattia.

Fonte: independent.co.uk