Scienziati provenienti da Regno Unito, Olanda e Stati Uniti hanno scoperto una nuova malattia genetica. La patologia colpisce il cervello e provoca gravi problemi nello sviluppo. Il primo a ipotizzarne l’esistenza è stato il dottor Siddharth Banka, analizzando i casi di tre bambini.

I tre pazienti del dottor Banka mostravano cervelli troppo grandi o troppo piccoli e deficit nello sviluppo. Tutti e tre presentavano mutazioni nel gene RAC1, che però non era mai stato collegato a nessuna malattia umana. Inoltre, nessuno studio precedente aveva mai collegato anomalie a un solo gene a danni cerebrali così gravi.

Per verificare la teoria, il professor Han Brunner e la dottoressa Margot Reijnders hanno analizzato altri quattro bambini. Anche questi pazienti avevano versioni mutate del gene e cervelli di dimensioni anomale. Alcuni di loro soffrivano anche di epilessia e avevano problemi cardiaci.

Accertato il probabile collegamento tra RAC1 e dimensioni del cervello, gli scienziati sono passati ai test sulle cavie. Il dottor Tom Millard ha usato cellule cerebrali di cavie con una versione mutata di RAC1. Ha così notato che le anomalie al gene intaccavano anche le dimensioni delle cellule. Effetti simili sono stati rilevati sui pesci zebra.

Il team internazionale ha scoperto una malattia genetica nuova, ma non solo. La ricerca ha svelato l’importanza di RAC1 nello sviluppo cerebrale, aggiungendo informazioni a un argomento ancora oscuro.

Fonte: medicalxpress.com