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Fondazione Telethon ha lanciato un crowdfunding per aiutare le famiglie con bambini affetti da malattie genetiche rare. Nel giro di sei settimane, l’iniziativa ha raccolto ben 58 mila euro. I soldi andranno al programma di sostegno “Come a casa”.

“Come a casa” è un programma di sostegno per le famiglie con bambini colpiti da malattie rare. Ogni anno arrivano all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano migliaia di bambini da tutto il mondo, per sottoporsi alla terapia genica. Li accompagnano genitori e fratelli, costretti a lasciare casa per lunghi periodi e a tornare periodicamente a Milano per i controlli.

L’idea dell’iniziativa è aiutare queste famiglie provenienti da tutto il mondo a sentirsi a casa. La Fondazione Telethon aiuta genitori e bambini ad ambientarsi e a costruirsi un proprio nido. In questo modo possono vivere la terapia con maggiore serenità e senza preoccupazioni collaterali. Il clima più sereno e la vicinanza della famiglia sono inoltre benefici per il successo dei trattamenti.

La campagna si chiama “Andare lontano” ed è partita lo scorso 11 settembre, concludendosi domenica 15 ottobre. Telethon ha così accompagnato i bambini nel loro rientro a scuola, un passo significativo per quanti soffrono di una malattia genetica rara. È infatti un momento nel quale si incontrano le paure e le speranze per il futuro.

Gli organizzatori sono orgogliosi dei risultati ottenuti con questo primo crowdfunding. Ha dimostrato che gli italiani sono pronti a sostenere la ricerca in tutti i modi, anche con questo strumento.

Fonte: healthdesk.it

Le persone autistiche con una mutazione genetica rara tendono ad avere un QI più basso. È quanto emerge da uno studio guidato da Matthew Jensen, dell’Università Statale della Pennsylvania.

Circa il 40% di chi soffre della condizione ha anche una disabilità intellettiva. È quindi difficile distinguere i geni legati all’autismo vero e proprio da quelli che influenzano l’intelligenza. I ricercatori cercavano mutazioni genetiche del genere, comuni alle persone affette da autismo. Hanno così individuato una anomalia comune in questi pazienti, ma rara nelle altre persone.

Jensen e colleghi hanno misurato il quoziente intellettivo e fatto il test del DNA di 2.300 bambini autistici. Di questi, circa 288 avevano una mutazione genetica a livello di una singola lettera, non presente nei genitori o nei fratelli. In più, 81 erano privi di un grosso pezzo di DNA. I bambini con queste mutazioni avevano un quoziente intellettivo molto più basso della media.

Tra i bambini esaminati, 397 avevano un quoziente intellettivo sopra la media. Il test del DNA ha mostrato che quasi nessuno di loro aveva le mutazioni in questione. Inoltre, molti di loro non avevano neanche le mutazioni genetiche più comunemente legate all’autismo. Ciò significa che queste anomalie potrebbero causare una forma più grave di autismo, legata a deficit intellettivi.

La scoperta conferma i risultati di alcuni studi precedenti, compreso uno del 2014 condotto dal professor Mark Daly. Lo studio mostrava che i ragazzi autistici con un basso QI avevano un tasso più alto di mutazioni genetiche.

Fonte: spectrumnews.org

La professoressa Alanna Kulchak Rahm ha analizzato i risultati di uno studio del 2016, che ha coinvolto 1.241 adolescenti. I ricercatori avevano chiesto ai ragazzi la loro opinione sui test del DNA per la diagnosi malattie genetiche. Premesso che molte malattie compaiono solo in età adulta, quando bisognerebbe fare questi test? Perché? Ci sono state varie risposte.

I ragazzi dovevano scegliere malattia per cui esiste il test genetico, che però si manifesta solo in età adulta. Il loro compito era quindi spiegare se fosse meglio fare il test da adolescenti o aspettare di crescere. Circa metà dei ragazzi ha risposto che il test del DNA andrebbe rimandato fino all’età adulta. È la stessa opinione promossa dalla American Society of Human Genetics (ASHG).
Secondi i giovani protagonisti dello studio, c’è una differenza sostanziale tra malattie prevenibili e malattie non trattabili. Nel caso di tumore alle ovaie o altre malattie affrontabili, più del 50% ritiene  che il test andrebbe fatto quanto prima. Nel caso di malattie come Alzheimer o Huntington, invece, più del 60% considera preferibile rimandare.
I ricercatori non hanno trovato collegamenti significativi tra le opinioni dei ragazzi e fattori demografici. Hanno inoltre testato le effettive conoscenze dei ragazzi sul tema, incluse limitazioni e disponibilità dei test genetici. I risultati aiuteranno i migliorare la creazione di materiale divulgativo riguardanti i test del DNA oggi disponibili.

Fonte: ashg.org

La popolazione umana è afflitta da un gran numero di malattie genetiche letali. Il professor Carlos Eduardo Guerra Amorim ha cercato di capirne la ragione. Perché l’evoluzione non ha eliminato tutte le anomalie genetiche letali?

Nel caso delle malattie recessive, chi eredita una sola copia del gene difettoso rimane sano. Affinché la malattia si manifesti, bisogna ereditare la copia del gene da entrambi i genitori. Molte malattie letali si trasmettono in questo modo e i genetisti non capiscono perché queste mutazioni continuino ad esistere.

Nello studio in questione, i ricercatori hanno selezionato 417 mutazioni in 32 geni. Le mutazioni sono recessive e provocano malattie genetiche letali, come la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs. I ricercatori hanno confrontato quanto spesso le mutazioni si manifestano e quanto spesso spariscono per selezione naturale. Comparando il risultato con gli attuali individui malati, hanno scoperto che le mutazioni dovrebbero essere più comuni di quanto previsto.

Perché la natura lascia mutazioni potenzialmente letali nel codice genetico umano? I ricercatori ipotizzano che i benefici legati a queste mutazioni siano maggiori degli svantaggi. Inoltre, è più frequente trasmettere un solo gene recessivo che la coppia letale. Non ci sono risposte certe. Comprendere le possibili motivazioni, però, aiuterebbe a identificare meglio le mutazioni e a combatterle.

Fonte: medicalxpress.com