Aurora magazine

Il test per l’HPV, ovvero il papilloma virus, potrebbe aiutare a individuare alcuni pazienti malati di cancro alla gola. I tumori il cui insorgere è legato al virus, infatti, potrebbero rispondere ai trattamenti in maniera diversa. La scoperta arriva dall’Università del Nord Carolina.

Di solito si collega l’HPV al tumore all’utero. In alcuni casi, è causa anche di tumori orofaringei, che interessano quindi la base della lingua e le tonsille. Studi precedenti hanno mostrato che i pazienti positivi all’HPV e affetti da cancro alla gola rispondono meglio alle cure. Con un test genetico li si potrebbe individuare e scegliere trattamenti più leggeri.

Spesso per spazzare via tumori da HPV – meno violenti degli altri – bastano terapie più blande e meno tossiche. La fase II di un trial clinico ha testato trattamenti de-intensificati su pazienti con tumori da HPV, con ottimi risultati. Secondo l’autore principale dello studio, Gaorav P. Gupta, la biopsia liquida aiuterebbe a capire con chi usare questo approccio.

I ricercatori hanno sviluppato un test per individuare il DNA dell’HPV16 nel sangue. L’hanno testato su 47 pazienti affetti da cancro orofaringeo, individuando il virus nella maggior parte dei partecipanti. Coloro con livelli più bassi di virus soffrivano di forme più gravi di tumore. Di contro, quelli con livelli più alti erano anche più trattabili.

Lo studio ipotizza che i pazienti con livelli bassi o nulli di HPV16 abbiano un profilo genetico diverso. I ricercatori stanno quindi cercando nuovi marker genetici, che aiutino a trovare i casi più gravi.

Fonte: eurekalert.org

La Società Italiana di Pediatria (SIP) si è espressa riguardo i cosiddetti test pre-vaccinali. I test, di cui si parla molto su internet, dovrebbero prevedere eventuali reazioni avverse da vaccino. Secondo la SIP, però, i test in questione sono inutili e costosi. Infatti, non sono assolutamente in grado di individuare i pochissimi bambini che sperimentano reazioni avverse.

Su internet si trovano elenchi interminabili di esami che dovrebbero essere fatti prima del vaccino. Sono dosaggi di minerali presenti nel sangue, di immunoglobuline e di vitamine. Alcuni di questi comprendono addirittura test genetici. L’intera lista, se fatta per intero, comporta una spesa notevole. Il problema è che non ci sono prove riguardo a una sua effettiva utilità.

Alberto Villani, presidente SIP, spiega che non esistono prove scientifiche che questi esami aiutino a prevedere eventuali reazioni avverse. Ad esempio, nella lista è presente la tipizzazione HLA, un gruppo di geni che regolano il sistema immunitario. Alcuni antigeni HLA sono molto diffusi tra chi è affetto da malattie autoimmuni, è vero. Ciò non significa che si possa prevedere una reazione al vaccino esaminandoli.

Ciò che rende ancora più inutili i test è la rarità delle reazioni avverse ai vaccini. Si parla di 1 caso ogni 1 milione di vaccinati, impossibile da individuare con le attuali tecnologie. È molto più probabile che il bambino prenda la malattia, o la trasmetta a soggetti immunodepressi. 

Il pediatra può individuare eventuali situazioni cliniche particolari mediante anamnesi e controlli regolari. Se il bambino dovesse trovarsi in condizioni cliniche particolari, sarà il pediatra stesso a controindicare la somministrazione di vaccini.

Fonte: corriere.it

Il team del Christopher W. Cowan ha svelato i meccanismi genetici che provocano la dipendenza da sostanze. Le ragioni sono scritte nel DNA: alcuni enzimi ne alterano l’espressione e accendono i geni responsabili delle ricadute. La scoperta aiuterà ad elaborare nuove terapie per affrontare le crisi d’astinenza.

Lo scopo dello studio era svelare in che modo le droghe gratificano il cervello, tanto da spingere a cercarle anche dopo periodi molto lunghi di astinenza. I ricercatori si sono concentrati sull’enzima istone deacetilasi 5 (HDAC5), molto presente nei neuroni del nucleo accumbens. Questi neuroni controllano il circuito della gratificazione, che le droghe accendono e spengono.

I ricercatori hanno esaminato l’azione dell’enzima HDAC5 su alcune cavie. È emerso che l’enzima aiuta a prevenire le ricadute durante le crisi di astinenza. Inibisce infatti l’espressione di diversi geni propri dei neuroni del nucleo accumbens, tra cui il gene NPAS4. Il gene in questione è responsabile dell’associazione tra l’assunzione di sostanze e condizioni ambientali particolari. L’enzima rende invece più difficile che certe situazioni inneschino il desiderio della sostanza.

Il prossimo obiettivo è comprendere quali altri geni sono coinvolti nei processi di dipendenza. In questo modo sarà possibile comprendere che cosa accade al cervello quando viene in contatto per la prima volta con cere sostanze. Sarà un primo passo per sviluppare trattamenti che riducano il rischio di sviluppare dipendenze.

Fonte: ansa.it

È stato annunciato negli Stati Uniti un nuovo test genetico per la diagnosi della paralisi periodica. Il test sarà gratuito e consentirà di individuare i portatori di questa rara malattia genetica.

La causa di molti casi di paralisi periodica ipocaliemica sta in una mutazione dei geni SCN4A, CACNA1S e KCNJ2. Il nuovo test consente di analizzare tutti e tre i geni, così da individuare eventuali anomalie in uno o più di loro. In caso di esito positivo, i pazienti potranno valutare anche un nuovo trattamento a base di Keveyis.

La diagnosi della paralisi periodica è difficoltosa per più di una ragione. Prima di tutto, è una malattia genetica rara che colpisce circa 4000-5000 persone negli Stati Uniti. In più, i suoi sintomi sono di breve durata e mutevoli. Capita spesso che la paralisi sia passata prima ancora che il medico di famiglia sia disponibile per una visita. Inoltre, i sintomi possono variare in maniera drammatica da paziente a paziente.

I pazienti affetti da paralisi periodica sono stati ignorati per moltissimo tempo. È per questo motivo che il test genetico potrebbe rivoluzionare il trattamento della malattia. Faciliterà la diagnosi e ne accelererà l’iter, che ad oggi può essere molto lungo. La presenza di un test genetico affidabile sarà di aiuto anche per i medici. Con le giuste informazioni, potranno fornire tutto il supporto necessario ai pazienti.

Poiché la paralisi periodica è una malattia genetica, il test diagnostico sarà disponibile anche per i parenti dei pazienti conclamati. In questo modo sarà più facile individuare anche casi ancora silenti.

Fonte: raredr.com