Uno dei test più usati per diagnosticare il diabete tipo 2 è influenzato da 60 varianti genetiche. Una di queste varianti, però, è riscontrabile solo nei pazienti afroamericani. Ciò riduce in maniera importante l’accuratezza della diagnosi e impone di pensare a una alternativa. Secondo gli autori dello studio, bisognerebbe aggiungere lo screening genetico per questa variante all’esame del sangue standard.

Nel Regno Unito i diabetici sono oltre 4 milioni e dovrebbero arrivare a 5 milioni entro il 2025. Il 90% di questi soffrono di diabete tipo 2, la forma più comune tra quanti soffrono di obesità. Per la diagnosi e il monitoraggio di questa forma di diabete, si usa il HbA1c test. Il test serve a misurare i livelli di zucchero nel sangue, così da verificare la progressione della malattia.

Oltre 200 scienziati hanno studiato le varianti genetiche che potrebbero influenzare gli esiti dell’esame. Hanno effettuato lo screening genetico di 160.000 soggetti affetti da diabete e con antenati europei, africani, asiatici. I ricercatori hanno scoperto 60 varianti genetiche che influenzano i risultati del HbA1c test. Di queste, 42 sono nuove e una è presente solo in coloro con un antenato africano

La variante del gene G6PD influenza i risultati del HbA1c test, poiché abbassa i valori rilevati dello zucchero nel sangue. Così facendo aumenta il rischio di diagnosi inesatte ed eccessivamente ottimistiche. La variante interessa circa l’11% degli afroamericani, sui quali i normali strumenti di diagnosi risultano quindi molto meno efficaci.

Fonte: medicalxpress.com