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Una ricerca guidata dal professor Philip Ingham ha mostrato le basi genetiche della miopatia, una malattia dei muscoli. Per effettuare lo studio, gli scienziati hanno usato come modello per la malattia i pesci zebra. In questo modo hanno fatto un importante passo avanti nella lotta di una malattia ancora poco conosciuta.

Le miopatie sono malattie che colpiscono le fibre muscolari e provocano debolezza. Ad oggi non esiste alcun trattamento, in quanto le miopatie si possono sviluppare in diversi modi. Un tipo particolare è la miopatia nemalinica. Colpisce soprattutto i muscoli scheletrici e rende difficoltoso nutrirsi autonomamente. I soggetti che ne soffrono presentano mutazioni nel gene MYO18B, ma non il ruolo di queste ora finora sconosciuto.

I ricercatori hanno usato analisi genetiche ad alta risoluzione per creare un modello di MYO18B nei pesci zebra. Questi pesci tropicali hanno infatti il 70% dei geni in comune con l’essere umano. Ciò li rende dei modelli semplificati del genoma umano.

Le analisi hanno mostrato che MYO18B è attivo soprattutto nei muscoli scheletrici con fibre a contrazione veloce. Ha inoltre un ruolo essenziale nel legame tra i filamenti di actina e miosina, che consentono alle fibre muscolari di contrarsi. Le anomalie nel gene interferiscono con tutte queste funzioni e sono determinanti nello sviluppo della miopatia.

La scoperta aiuterà a comprende meglio la genesi della malattia, così da elaborare nuovi trattamenti e test genetici appositi.

Fonte: medicalxpress.com

Un team dell’Università di Cambridge ha individuato il gene che che rende le donne più empatiche rispetto agli uomini. Lo studio Genome Wide Association si basa sull’analisi di 90 mila campioni di DNA. A partire da questo, i ricercatori hanno rilevato delle variazioni nel cromosoma 3 associabili con una maggiore empatia cognitiva. Le variazioni sono presenti solo nei soggetti di sesso femminile.

Il team del professor Simon Baron-Cohen aveva già elaborato un test chiamato Reading the mind in the eyes. Scopo del test era misurare intelligenza sociale ed empatia cognitiva a partire dagli occhi. In seguito il gruppo ha approfondito la tematica, cercando un’eventuale collegamento tra variazioni genetiche ed empatia. È nato così Genome Wide Association.

Gli scienziati hanno cercato polimorfismi all’interno del genoma riconducibili all’abilità di leggere le emozioni altrui. Dai test del DNA è emerso il ruolo del gene LRRN1, presente sui cromosoma 3. Il gene è espresso soprattutto dentro il corpo striato, un’area del cervello associata all’empatia cognitiva.

Reading the mind in the eyes aveva mostrato una maggiore empatia nelle donne. Il nuovo studio mostra che LRRN1 è molto importante nelle donne, il che fa pensare che le due cose siano collegate. Negli uomini, invece, la correlazione sarebbe assente.

I ricercatori hanno collegato i risultati delle analisi genetiche con la presenza di eventuali disturbi come anoressia e autismo. È emerso che alcune variazioni nel DNA sono collegate a una maggiore empatia sociale, ma anche al rischio di anoressia.

Fonte: lastampa.it

Il congresso di Lione dell’European Paediatric Neurology Society porta buone notizie. Stanno dando buoni risultati i test sul nusinersen, il nuovo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). I primi trial avevano già provato la sicurezza del farmaco, mentre questi hanno mostrato la sua efficacia contro la malattia.

I ricercatori hanno presentato due studi, condotti usando la stessa molecola su due gruppi di pazienti. Lo studio ENDEAR ha coinvolto bambini affetti da SMA di tipo 1; lo studio CHERISH ha coinvolto bambini sopra i 2 anni di età. Il primo studio ha mostrato un aumento del tasso di sopravvivenza e un miglioramento funzionale. Quindi non solo il farmaco ha bloccato la malattia, ma l’ha fatta regredire. Miglioramenti presenti anche tra i partecipanti al secondo studio.

Il farmaco agisce sul gene SMN2 e lo stimola a produrre omonima. In questo modo salvaguarda i motoneuroni, altrimenti destinati a morire a causa del deficit della proteina SMN. Lo si somministra mediante iniezioni tra le vertebre, così da iniettare il principio attivo attorno al midollo. Una procedura un po’ fastidiosa, cui però i piccoli pazienti si sono presto abituati.

Al momento i medici non hanno registrato reazioni avverse al farmaco. I pochi disagi arrivano dal metodo di somministrazione, ma sono lievi a confronto dei benefici ricavati. Inoltre le iniezioni diminuiscono con il tempo. Si parte da 3 nel primo mese, seguite da 1 poco dopo e si prosegue con 2/3 all’anno.

Per il momento nusinersen è disponibile in Italia solo per uso compassionevole, quindi per i bambini a rischio sopravvivenza. Molti pazienti stanno però aspettando la messa in commercio nel nostro paese.

Fonte: panorama.it

Secondo due studi statunitensi 1 adulto su 5 ha mutazioni genetiche legate a una malattia. Queste mutazioni spesso non causano l’insorgenza della malattia stessa, ma aumentano il rischio che compaia. Ciò significa che individuarle per tempo potrebbe facilitare la prevenzione di alcune patologie e magari evitarle. Ecco perché gli studiosi promuovono un uso più diffuso del sequenziamento completo del DNA.

Il primo studio è comparso su The Annals of Internal Medicine. Ha coinvolto 100 adulti sani, che hanno raccontato la storia medica della famiglia. I ricercatori hanno quindi scelto 50 di loro a caso e li hanno sottoposti a uno screening genetico completo. Hanno analizzato circa 5 milioni di sequenze di DNA, collocate in 4.600 geni. Lo screening raccomandato dall’American College of Medical Genetics and Genomics (Acmg) prevede l’analisi di soli 59 geni legati a malattie.

Dallo screening del DNA è emerso che su 50 persone 11 avevano almeno una mutazione a causa di una patologia. È emerso anche che tutti i pazienti in questione mostravano almeno una mutazione recessiva legata a una malattia. Nel caso in cui avessero un partner con la stessa mutazione recessiva, quindi, i figli potrebbero manifestare la malattia. Un’eventualità da approfondire con ulteriori test, che difficilmente sarebbe emersa con la sola anamnesi. Dei 50 partecipanti intervistati e basta, infatti, solo il 16% è stato indirizzato verso analisi genetiche più approfondite. Questo contro il 34% del secondo gruppo.

Il secondo studio ha ottenuto risultati molto simili a quello del primo. Il team dello Stanford Center for Genomics and Personalized Medicine ha analizzato il DNA di 70 adulti sani. Tra questi 12 (il 17% circa) hanno mostrato mutazioni genetiche legate a un rischio più alto di patologie. Anche in questo caso, i ricercatori sono andati oltre l’analisi dei 59 geni raccomandati. Ne consegue che le analisi standard potrebbero essere insufficienti a una prevenzione totalmente efficace.

Fonte: sciencemag.org