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Aurora magazine

Individuato il gene della forza fisica

I ricercatori dell’Università di Cambridge hanno identificato i geni responsabili della forza fisica. Lo studio ha analizzato i dati di oltre 140.000 individui britannici, combinati con quelli di 50.000 olandesi, danesi e australiani.

Dan Wright, autore principale dello studio, ha studiato la forza della stretta di quasi 200.000 individui. Il numero di partecipanti ha aiutato a comprendere i meccanismi dietro a una stretta di mano poderosa. Lui e il suo team hanno infatti individuato 16 varianti genetiche comuni associabili con la forza muscolare.

Gli scienziati sospettavano che la forza muscolare fosse frutto anche dei geni, ma mancavano le prove. Ora ci sono e molte delle varianti identificate sono collocate in geni fondamentali per le funzioni muscolari. Alcuni dei geni in questione determinano la struttura e il comportamento delle fibre muscolari. Altri sono fondamentali per la comunicazione tra sistema nervoso e cellule muscolari.

La scoperta è importante anche per la ricerca medica. Alcune mutazioni sono associate a gravi sindromi monogenetiche, provocate da singole anomalie genetiche. Ciò dimostra che le variazioni in questi geni possono sia provocare patologie sia influenzare il livello di forza fisica. La scoperta potrebbe quindi aiutare a studiare nuovi trattamenti contro l’eccessiva debolezza muscolare.

Al di là della forza muscolare, il vigore di una stretta di mano potrebbe indicare anche lo stato di salute generale dell’individuo. Si pensava che fosse ricollegabile al rischio di mortalità precoce, di malattie cardiocircolatorie e di fratture. Prima dello studio era però poco chiaro in che modo tutti questi fattori si legassero tra loro. In realtà secondo gli studiosi di Cambridge una forza maggiore abbassa il rischio di malattie, ma una forza minore non lo alza in nessun modo.

Fonte: cam.ac.uk

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Scoperta la molecola che attiva l'artrite reumatoide

Uno studio del Policlinico Gemelli e dell’Università di Glasgow ha individuato la molecola che determina la comparsa dell’artrite reumatoide. La scoperta potrebbe portare alla creazione di nuove soluzioni terapeutiche.

I soggetti affetti da artrite presentano un eccesso di molecola miR34a. Si tratta di una molecola di RNA non codificante, che non codifica per una proteina ma per altre molecole di RNA. La molecola produce molecole pro-infiammatorie, spingendo il sistema immunitario ad attaccare tessuti sani. Gli attacchi più violenti sono contro il tessuto connettivo delle articolazioni, che si gonfia e provoca dolore.

Nel 50-60% dei casi l’artrite reumatoide è causata da fattori genetici. Il rimanente 40-50% dipende invece da fattori diversi. Alcuni di questi sono il fumo e il peso eccessivi, che spesso agiscono su soggetti geneticamente predisposti. In alcuni casi si parla di fattori epigenetici, ovvero fattori ambientali che determinano le risposte del DNA.

I farmaci in commercio sono efficaci solo in alcuni casi. Tendono ad essere ad azione generalizzata o troppo specifica. Alcuni agiscono su una sola popolazione cellulare, nonostante la malattia possa riguardare almeno 4 o 5 popolazioni. L’unico modo per combattere in maniera efficace la malattia è optare per una terapia personalizzata. Anche il fattore tempo ha un ruolo essenziale: prima si agisce, migliori saranno i risultati.

I ricercatori hanno sviluppato un modello murino per studiare il ruolo della molecola miR34a. Negli esemplari nei quali hanno eliminato il gene produttore della molecola, l’artrite è sparita. Ciò significa che miR34a è un interruttore per la malattia: colpire la molecola significa anche colpire la malattia. Il prossimo passo sarà quindi elaborare delle terapie che colpiscano miR34a.

Fonte: repubblica.it

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Un farmaco sperimentale contro una malattia genetica rara

I ricercatori degli Istituti Nazionali di Sanità statunitensi (NIH) hanno dimostrato l’efficacia di un farmaco sperimentale contro la Niemann-Pick di tipo C1. Il composto attiva l’enzima AMPK e attiva i meccanismi di pulizia della cellula. In questo modo riduce gli accumuli di colesterolo e grassi nel cervello e nel fegato.

Il lavoro potrebbe portare a una nuova generazione di trattamenti contro la Niemann-Pick di tipo C1, il Parkinson e l’Alzheimer. Tutte queste malattie neurodegenerative hanno infatti in comune il malfunzionamento dei meccanismi di riciclaggio cellulare. I neuroni accumulano sostanze negative che ne inficiano le funzioni.

Il farmaco sperimentale 2-idrossipropil-β-ciclodestrina è nella Fase 3 dei trial clinici per il trattamento della malattia. Studi preclinici avevano già mostrato la sua efficacia, ma il funzionamento era poco chiaro. I ricercatori ne hanno quindi creato una versione più potente, la metil-β-ciclodestrina.

Il team ha testato la metil-β-ciclodestrina su cellule prelevate da pazienti con la Niemann-Pick. Il farmaco si è legato all’enzima AMPK e lo ha attivato. Il risultato è stato un crollo dei livelli di colesterolo accumulato. Bloccando l’attività di AMPK, invece, i livelli sono rimasti immutati. I ricercatori hanno inoltre individuato altri composti efficaci, che potrebbero portare a nuovi farmaci.

I test hanno chiarito in che modo agisce la metil-β-ciclodestrina. Il prossimo passo sarà verificare se la 2-idrossipropil-β-ciclodestrina funziona in maniera analoga.

Fonte: nih.gov

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Individuata la causa della distrofia miotonica congenita

Un team internazionale di genetisti ha identificato il meccanismo fondamentale alla base della distrofia miotonica congenita. Grazia alla scoperta, i ricercatori hanno sviluppato modelli animali della malattia, che serviranno per studiare nuovi possibili trattamenti.

Grazie allo studio, i ricercatori hanno compreso come la cattiva regolazione di alcuni espressioni geniche portano a sviluppare la malattia. Lo scopo ultimo è individuare sia nuove tecniche per la diagnosi prenatale, sia trattamenti precoci che minimizzino i sintomi. La malattia provoca infatti un’estrema debolezza muscolare, problemi respiratori e deficit intellettuali. Individuarla subito dopo il parto, aiuterebbe i bambini a crescere in maniera quasi normale.

I ricercatori hanno scoperto che la causa principale della malattia è un malfunzionamento dell’RNA. Intaccando alcune molecole di RNA si alterano delle anomalie nell’espressione di geni essenziali per lo sviluppo dei muscoli. Una di queste anomalie provoca l’interruzione di una particolare proteina chiave durante lo sviluppo prenatale, che si traduce nei problemi muscolari successivi.

Aver compreso il funzionamento della malattia ha permesso di elaborare modelli animali più precisi. In questo modo i ricercatori hanno cominciato una nuova fase di ricerca, che dovrebbe portare a strumenti di diagnosi e a trattamenti più precisi.

Fonte: ufl.edu

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