Aurora magazine

Uno studio tedesco ha individuato il meccanismo dietro ai tumori della pelle provocati dal papilloma virus (HPV). La chiave sta in un particolare percorso molecolare, che rende le persone affette da epidermodisplasia verruciforme (EV) più vulnerabili.

Il papilloma virus di tipo beta, o beta-HPV, è in grado di infettare anche le cellule della pelle. Aumenta quindi il rischio non solo di tumore all’utero, ma anche di cancro della pelle. Fino ad oggi non si comprendeva l’azione del virus in tal senso. Ricerche precedenti avevano suggerito un ruolo della proteina chiamata E6, presente nel virus. Era però poco chiaro il meccanismo molecolare dietro all’azione di E6.

I ricercatori dell’Università Saarland si sono concentrati sull’azione dell’HPV sui pazienti affetti da epidermodisplasia verruciforme, una rara malattia genetica. Il rischio è infatti molto più presente in questi soggetti. Hanno analizzato i campioni di alcune lesioni cutanee dei pazienti. Alcune sono risultate positive al papilloma di tipo beta.

Le lesioni positive all’HPV presentavano livelli molto più bassi della media di microRNA-203. Quest’ultimo regola la crescita delle cellule della pelle e la loro differenziazione. Le lesioni avevano anche livelli più alti di p63, una proteina regolata dal microRNA-203 e associata allo sviluppo di tumori.

Esperimenti di laboratorio hanno rivelato un legame molecolare tra il microRNA-203 e gli effetti del papilloma virus. La proteina E6 del beta-HPV sopprime l’espressione di C/EBP, proteina chiave contro i tumori della pelle. C/EBP regola infatti il microRNA-203. I pazienti affetti da epidermodisplasia verruciforme colpiti dal virus hanno mostrato livelli molto bassi di C/EBP, oltre che di microRNA-203.

La scoperta suggerisce che il papilloma interferisca con i meccanismi che bloccano lo sviluppo di tumori della pelle. Meccanismi che sono già deboli nei soggetti affetti dalla malattia genetica.

Fonte: plos.org

Alcune persone attirano le zanzare più di altre. L’abbiamo sempre sospettato, ma la scienza sta cercando una conferma. Uno studio inglese mira a identificare i geni che ci rendono appetibili per gli insetti. Se lo studio avesse successo, si potrebbero elaborare nuovi repellenti. Un fine tutt’altro che futile, se si pensa che le zanzare sono portatrici di malattie letali come la malaria.

Lo studio coinvolgerà oltre 200 coppie di gemelli omozigoti ed eterozigoti, ovvero identici e non identici. I ricercatori raccoglieranno i calzini dei partecipanti e li metteranno in una galleria del vento piena di zanzare. Se alcuni individui producono veramente sostanze chimiche che attraggono gli insetti, allora le zanzare si concentreranno sui loro calzini. Sarà così possibile esaminare che cosa ha di diverso il loro sudore e quali sono le cause genetiche.

Studi precedenti hanno dimostrato che certi stimoli visivi, olfattivi e termici attraggono le zanzare. Gli individui che espirano più anidride carbonica, ad esempio, ricevono più punture. Anche le persone più alte e robuste subiscono più attacchi da parte delle zanzare, così come le donne con il ciclo. Ciononostante, si sa ancora poco riguardo ciò che ci rende più o meno appetibili per gli insetti a livello genetico.

Esistono veramente persone con “il sangue dolce”, come alcune credenze popolari vorrebbero? Due anni fa, uno studio dello stesso team aveva coinvolto 18 coppie di gemelli omozigoti e 19 di gemelli eterozigoti. Già allora gli scienziati avevano constatato che i gemelli omozigoti, quindi con lo stesso patrimonio genetico, attraggono le stesse quantità di insetti. Inoltre, anche i loro odori sono simili. Ciò significa che la nostra appetibilità potrebbe avere cause genetiche.

Se si identificassero i geni che rendono il nostro odore interessante per gli insetti, sarebbe più facile trovare una soluzione. Sarebbe in ogni caso un lavoro lungo, che potrebbe però portare a trattamenti farmacologici che ci rendano repellenti agli insetti. Farmaci del genere sarebbero un’arma inestimabile contro malattie trasmesse dalle zanzare, come la zika e la malaria.

Fonte: scientificamerican.com

Un team dell’Istituto di Ricerca contro il Cancro di Londra ha sviluppato un nuovo test del DNA per il cancro alla prostata. Il principio è lo stesso dei test di screening prenatali non invasivi. Si parte da una goccia di sangue del soggetto e si analizza il DNA tumorale presente in circolo. In questo modo i medici possono scegliere i farmaci migliori per affrontare il tumore.

I ricercatori hanno analizzato il DNA delle cellule tumorali in circolo. Hanno così individuato i soggetti affetti dalle forme più avanzate. A loro hanno riservato un trattamento con dei nuovi farmaci, gli inibitori PARP. Hanno inoltre usato il test per identificare coloro su cui il trattamento non stava funzionando, così da intervenire subito.

Il test ha molte potenzialità sul fronte terapeutico. In primo luogo consente di individuare il tipo di tumore. I medici possono così distinguere i tumori alla prostata meno gravi da quelli più aggressivi, che necessitano di trattamenti violenti. In secondo luogo, dà un’immagine dell’evoluzione genetica del tumore. Consente insomma di vedere se il tumore si sta evolvendo e sta diventando resistente ai farmaci.

Il nuovo studio ha identificato le mutazioni genetiche del cancro alla prostata che lo rendono resistente ai trattamenti tradizionali. Il test ha consentito quindi di evitare un trattamento inutile ad alcuni pazienti, risparmiando tempo e puntando fin da subito su soluzioni più efficaci.

Fonte: icr.ac.uk

Dietro i problemi comportamentali potrebbero esserci alcuni fattori epigenetici intervenuti alla nascita. In particolare, i ricercatori hanno individuato anomalie in geni legati all’aggressività e alla tossicodipendenza. Lo rivela uno studio del King’s College di Londra e dell’Università di Bristol.

I problemi comportamentali comprendono litigiosità, propensione alla menzogna e al furto. I bambini che sviluppano atteggiamenti del genere prima dei 10 anni sono a rischio di atteggiamenti antisociali cronici. Ciò comporta due tipi di spese per lo stato: il trattamento psicologico dei bambini; la gestione dei soggetti adulti disagiati. È quindi auspicabile trovare la radice di questi problemi, sia dal punto di vista umano sia dal punto di vista economico.

I fattori genetici spiegano tra il 50% e l’80% dei problemi comportamentali. Si sa però poco di come questi fattori interagiscono con le influenze ambientali, specie durante lo sviluppo fetale. L’approccio più promettente è analizzare i cambiamenti nei processi epigenetici che regolano l’espressione genetica. Lo studio ha quindi esaminato l’associazione tra cambiamenti epigenetici alla nascita e problemi comportamentali.

I ricercatori hanno osservato un gruppo di bambini tra i 4 e i 13 anni. Hanno così scoperto che i bambini con comportamenti antisociali presentavano cambiamenti epigenetici in sette settori del DNA. Molti di questi si concentravano nel gene MGLL, coinvolto nello sviluppo delle dipendenze. I cambiamenti erano ricollegabili all’esposizione prenatale ad alcol e fumo, provando come i comportamenti materni influenzino il futuro del bambino.

I cambiamenti epigenetici aumentano il rischio di comportamenti antisociali, ma non sono una condanna. Lo studio non prova un rapporto netto di causa ed effetto, ma evidenziano la necessità di seguire i soggetti più vulnerabili. Lo sviluppo del neonato è infatti fondamentale per la definizione dei comportamenti futuri.

Fonte: kcl.ac.uk