I medici hanno rilevato sintomi di demenza senile in due bambine inglesi di 6 e 10 anni. Il primo caso si è verificato nel 2000, ma i genitori l’hanno reso pubblico solo di recente.

Emily and Sarah Bushaway hanno sviluppato la malattia di Niemann-Pick di tipo C. Si tratta di una rara malattia genetica, spesso conosciuta come Alzheimer infantile. Affligge solo 100 persone in tutto il mondo, è letale e per il momento priva di cura. Chi ne soffre perde progressivamente tono muscolare e sviluppa malattie polmonari. Si caratterizza inoltre per il graduale declino delle funzioni intellettuali, che sfocia nella demenza.

La prima diagnosi è toccata a Emily, che all’epoca aveva soli 6 anni. La bambina aveva cominciato a ripetersi e faceva fatica a ricordare i nomi degli amichetti. I medici avevano inizialmente parlato di disturbo dell’attenzione. Dopo qualche tempo, i neurologi del Great Ormond Street Hospital di Londra avevano dato un responso di gran lunga peggiore.

Dopo sette anni i medici hanno diagnosticato la stessa malattia alla sorella Sarah, di 10 anni. Entrambe le bambine hanno perso le funzioni motorie, linguistiche e cognitive. I genitori Mark e Lisa si sono dedicati anima e corpo alle due figlie, promuovendo anche campagne a favore della ricerca.

Emily è morta nel 2016 a 21 anni in una casa di cura di Oxford, dopo un errore nelle procedure di intubazione. La sorella Sarah ha oggi 19 anni e ancora pochi anni di vita.

I coniugi Bushaway sono entrambi portatori del gene recessivo della malattia. Promuovono iniziative per sensibilizzare l’opinione pubblica. La speranza è che la ricerca faccia passi in avanti sia per la diagnosi prenatale sia per la cura di questa malattia.

Fonte: independent.co.uk