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I ricercatori dell’Università di Cardiff e dell’Università di Bristol stanno sviluppando un test genetico per la miopia. Il test servirà a individuare i bambini più a rischio, circa uno su 3 solo nel Regno Unito. In questo modo sarà più facile intervenire immediatamente per rallentare lo sviluppo della condizione.

La miopia è in aumento in tutto il mondo. La condizione dipende da un eccessivo allungamento del bulbo oculare, che impedisce alla luce di raggiungere la retina in modo corretto. L’occhio fa quindi fatica a mettere a fuoco gli oggetti lontani, che appaiono sempre più sfocati man mano che la miopia peggiora.

Diagnosticare la miopia è semplice: basta una visita dall’oculista. Occhiali e lenti a contatto consentono di tamponare il problema, ma non fanno nulla per altri possibili disordini. La miopia aumenta infatti il rischio di glaucoma, cataratta, cambiamenti degenerativi nella retina. Inoltre, i trattamenti attuali possono solo rallentare il peggioramento della vista, senza mai fermarlo del tutto.

I ricercatori hanno analizzato le differenze genetiche di più di 700.000 persone, con e senza miopia. Ciò ha consentito loro di individuare dei criteri diagnostici, in modo da diagnosticare la malattia prima che si manifesti. Grazie al test, i ricercatori sono in grado di dire quali sono i soggetti più a rischio di ammalarsi.

La speranza dei ricercatori è poter usare il test per individuare i bambini più a rischio, concentrandosi su quelli che potrebbero perdere più diottrie da adulti. In questo modo sarà possibile intervenire con trattamenti ad hoc, che tamponino il problema.

Fonte: cardiff.ac.uk

Un team dell’Università di Cardiff ha scoperto un potenziale trattamento per la miopatia distale di Nonaka. La malattia genetica provoca la perdita progressiva di forza in gambe e braccia, costringendo a passare la vita su una sedia a rotelle. La causa sta in una mutazione del gene GNE e per il momento non esistono trattamenti approvati.

L’anomalia del gene GNE provoca la carenza di un enzima fondamentale per la produzione di uno zucchero. Senza questo zucchero, i muscoli non riescono a svilupparsi. Di conseguenza, chi soffre della malattia assume degli zuccheri che sostituiscano quello mancante. Ciò può però portare a un aumento progressivo del peso, senza contare i problemi a livello di fegato. Anche per questo motivo, i ricercatori di Cardiff stanno studiando delle possibili terapie.

Gli autori dello studio hanno trovato un modo per bypassare l’enzima non funzionante, ripristinando la produzione dello zucchero. In questo modo i muscoli possono svilupparsi nel modo corretto e malattia rallenta la sua progressione.

Lo sviluppo del trattamento è ancora nelle primissime fasi: i ricercatori stanno conducendo i primi test in vitro, su cellule di pazienti affetti dalla malattia. Il prossimo passo sarà migliorare le proprietà chimiche del farmaco usato, in modo da migliorarne l’efficacia e renderlo più facile da assumere. Dopodiché si passerà ai trial sui modelli animali e infine a quelli sugli esseri umani. La strada è quindi ancora lunga, seppure promettente.

Fonte: pubs.acs.org/journal/jmcmar

Aumentano i test genetici volti a predire il rischio di tumori e ad elaborare trattamenti ad hoc. Secondo uno studio, però, il futuro sta nel doppio screening di DNA ed RNA. Ciò consentirebbe di ottenere dati più affidabili e precisi, da usare anche per valutare la presenza o meno di una predisposizione genetica.

Il rischio di ammalarsi dipende da un gran numero di fattori legati a genetica, ambiente e stile di vita. Lo stile di vita è sicuramente quello su cui è più facile intervenire, ma anche la genetica ha un grosso peso. Certe varianti predispongono infatti l’organismo alla comparsa di tumori. Individuandole, è più facile intervenire sugli altri fattori e individuare un eventuale tumore nelle primissime fasi.

I test standard si concentrano sulle mutazioni presenti nel DNA. Si sta facendo però largo un nuovo approccio, che prende in considerazione anche le mutazioni a livello di RNA. Ciò consente di moltiplicare le eventuali prove di una predisposizione genetica, riducendo i casi di falsi negativi.

Alla National Society of Genetic Counselors Annual Conference di Salt Lake City sono stati presentati i primi dati in proposito. I ricercatori hanno testato la metodologia su 2500 pazienti. Il test ha individuato circa il 6,9% di mutazioni in più, il 19% per geni specifici come i BRCA. Questo significa risultati più precisi, anche se più difficili da leggere.

Fonte: mddionline.com

La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara che impedisce la formazione di vasi sanguigni. Ciò porta alla comparsa di complicazioni talvolta letali. Gli scienziati del Feinstein Institute for Medical Research potrebbero aver svelato i meccanismi molecolari della malattia. Ciò ha consentito loro di elaborare due possibili farmaci che potrebbero trattare le complicazioni più devastanti. Per il momento, i test si sono limitati ai modelli animali.

La malattia si caratterizza per lo sviluppo di cellule nei vasi sanguigne e per le lesioni emorragiche. Sul lungo periodo, danneggia gli organi interni e ne riduce la funzionalità. Si sa che è causata dal gene ALK1, ma il meccanismo è ancora poco chiaro. Il dottor Marambaud e i colleghi sono partiti da queste premesse e hanno sviluppato un possibile trattamento. Questo si basa su farmaci già usati per altre malattie, che potrebbero inibire le complicazioni proprie della teleangectasia emorragica ereditaria.

I ricercatori hanno scoperto che i percorsi mTOR e VEGFR2 erano ultra-attivati nei modelli animali malati. Ciò era evidente anche nei pazienti umani. I farmaci oggetto dello studio interagiscono con questi, agendo quindi su parte dei sintomi della malattia. Trattasi infatti di sirolisum e nintedanib, inibitori dei due percorsi individuati. Il primo viene usato per aprire arterie ostruite e ridurre il rischio di rigetto nei trapianti. Il secondo è un farmaco usato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica.

Usati insieme, i due farmaci riducono buona parte dei sintomi più gravi della malattia. Questo quanto meno nei modelli animali: serviranno ulteriori studi per provarne l’efficacia sugli esseri umani.

Fonte: medicalxpress.com