Aurora magazine

Grazie al servizio sanitario inglese, il sequenziamento genetico totale è ora a disposizione di migliaia di neonati. Il test serve a facilitare la diagnosi di alcune delle malattie rare più comuni, così da intervenire fin dalle prime ore. Ciò potrebbe cambiare la vita in meglio di centinaia di neonati e bambini, consentendo loro di ricevere subito cure ad hoc.

Il sequenziamento totale dell’esoma è diventato di routine a partire da ottobre e ha già aiutato dozzine di piccoli pazienti. Le stime del NHS – Inghilterra per il nuovo anno sono ancora più positive: il test potrebbe aiutare oltre 700 bambini nel solo 2020. Questo tipo particolare di test genetico raddoppia infatti le probabilità di diagnosticare un’anomalia genetica. Bastano pochi giorni per avere i risultati, riducendo i tempi in modo netto.

In cosa è diverso questo tipo particolare di sequenziamento? I test classici si concentrano sui geni collegati a malattie genetiche particolari. Il sequenziamento totale dell’esoma, invece, vaglia un’ampia gamma di variazioni rischiose in una volta sola. Il test può identificare malattie rare neurologiche e metaboliche, nonché altre condizioni causate da mutazioni genetiche.

Uno dei casi più emblematici è quello del piccolo Henry, figlio di Lauren Dunn. Il piccolo era nato prematuro ed era stato mandato in terapia intensiva. In questa sede, i medici hanno individuato una serie di problemi slegati dal parto prematuro e inspiegabili. Il sequenziamento totale ha fornito una diagnosi in meno di una settimana: sindrome di Costello. Ciò ha permesso ai medici di fornire al piccolo dei trattamenti su misura per la sua malattia.

Fonte: independent.co.uk

Una dieta povera di grassi e ricca di albumi potrebbe essere la chiave per migliorare la fertilità maschile. La dottoressa Karma Pearce e il professor Kelton Tremellen hanno individuato un collegamento tra dieta e livelli di testosterone. Secondo lo studio, l’alimentazione infuenza anche la produzione di questo ormone, migliorando o peggiorando la fertilità.

I ricercatori hanno provato che mangiare troppi grassi, compresi quelli più sani, riduce i livelli di testosterone. In compenso, i bianchi d’uovo e le proteine del latte hanno l’effetto opposto. Ciò potrebbe quindi aiutare i tanti uomini che non riescono a concepire. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 20-30% dei casi di infertilità di coppia sono ricollegabili solo a fattori maschili.

I ricercatori hanno testato gli effetti di diversi nutrienti sulla produzione di testosterone. Subito dopo l’assunzione di grosse quantità di grassi, i livelli di testosterone calano per minimo 5 ore. Il fenomeno si è verificato anche con grassi salutari come l’olio di oliva. La discriminante non è il tipo di grasso, infatti, quanto la quantità dello stesso.

Un altro alimento che influenza la produzione di testosterone è l’albume d’uovo. Consumato da solo, stimola la produzione di testosterone. Insieme a dei grassi, invece, ne riduce gli effetti negativi e mantiene stabili i livelli dell’ormone. I ricercatori ne hanno inoltre testato gli effetti in combinazione con altri alimenti, come succhi di frutta e farine.

Gli studiosi si sono concentrati su come la dieta influenza l’ormone, ma non hanno esaminato la qualità dello sperma. Ciononostante, i livelli di testosterone sono collegati alla produzione di spermatozoi. Di conseguenza, i ricercatori sono convinti che certi tipi di alimentazione potrebbero davvero influenzare la salute degli spermatozoi e le possibilità di concepire.

Fonte: news-medical.net

I recettori per la glicina sono presenti in tutto il sistema nervoso centrale e giocano un ruolo fondamentale in diversi processi psicologici. Un team internazionale ha deciso di studiarne il funzionamento durante lo sviluppo embrionale, coinvolgendo ricercatori provenienti da: Max Planck Florida Institute for Neuroscience (MPFI); University of Toyama; Yamagata University; Cairo University; RIKEN Center for Integrative Medical Sciences; Setsunan University. Grazie agli sforzi condivisi, hanno dimostrato che il recettore per la glicina alfa-4 (Glra4) facilita non solo lo sviluppo cerebrale, ma quello di tutto l’embrione.

Per comprendere in pieno il ruolo di un gene, bisogna eliminarlo e studiare cosa succede. Di conseguenza, i ricercatori hanno eliminato il gene Glra4 in un gruppo di cavie usando la CRISPR-Cas9. In questo modo, i ricercatori hanno potuto osservare il ruolo del recettore nello sviluppo precoce degli ovuli fecondati. Il recettore facilita lo sviluppo della blastocisti, garantendone così la qualità dell’embrione e controllandone le dimensioni.

I ricercatori hanno osservato il ruolo di altri tipi di recettori per la glicina all’interno dello sviluppo. Le analisi genetiche hanno evidenziato la presenza di varianti all’interno di un buon numero di specie animali, esseri umani compresi. Nel nostro caso, Glra4 è uno pseudogene e usiamo un altro tipo di recettori per la glicina, Glra2. Quest’ultimo svolge negli esseri umani lo stesso compito di Glra4 nei topi.

Al momento, il team sta studiando gli effetti della distruzione dei recettori nel cervello dei topi. I dati preliminari indicano che l’assenza di Glra4 potrebbe essere collegata ad alcuni disordini psichiatrici. Lo studio è però ancora in corso.

Fonte: maxplanckflorida.org

Il rischio di sviluppare un tumore è legato a fattori ambientali e anche genetici. Uno studio pubblicato sul British Journal of Cancer Today si concentra su questi ultimi. Secondo gli scienziati, le varianti genetiche responsabili della malattia possono essere presenti anche in zone non codificanti del DNA. Le anomalie potrebbero infatti coinvolgere aree del DNA che controllano l’espressione di geni chiave per lo sviluppo dei tumori.

I ricercatori hanno analizzato 846 varianti genetiche all’interno di aree del DNA non codificanti. Tutte le anomalie erano già state collegate a un aumento nel rischio di tumore, anche se era poco chiaro come. Queste varianti sono infatti molto meno studiate di quelle classiche, come ad esempio le BRCA1 e BRCA2. Eppure, potrebbero essere più comuni e contribuire in parte allo sviluppo del tumore.

Il team ha analizzato la correlazione tra le anomalie nel DNA non codificante e l’espressione dei geni. I ricercatori hanno scoperto che le variazioni influenzano l’espressione dei geni, influenzando anche le probabilità di ammalarsi. Le anomalie nel DNA non codificante si trovano infatti in corrispondenza di regioni che regolano il sistema immunitario, influenzando i processi cellulari che portano allo sviluppo del tumore.

La scoperta ha sorpreso in primo luogo i ricercatori stessi, che hanno ora tra le mani un potente strumento predittivo. Lo studio dimostra infatti come tante piccole varianti messe insieme possano pesare quanto varianti molto più rilevanti. L’obiettivo è usare queste nuove conoscenze per migliorare gli strumenti predittivi attuali, identificando il rischio di tumore per tempo.

Fonte: cancerresearchuk.org