Un team dell’Università di Cardiff ha scoperto un potenziale trattamento per la miopatia distale di Nonaka. La malattia genetica provoca la perdita progressiva di forza in gambe e braccia, costringendo a passare la vita su una sedia a rotelle. La causa sta in una mutazione del gene GNE e per il momento non esistono trattamenti approvati.

L’anomalia del gene GNE provoca la carenza di un enzima fondamentale per la produzione di uno zucchero. Senza questo zucchero, i muscoli non riescono a svilupparsi. Di conseguenza, chi soffre della malattia assume degli zuccheri che sostituiscano quello mancante. Ciò può però portare a un aumento progressivo del peso, senza contare i problemi a livello di fegato. Anche per questo motivo, i ricercatori di Cardiff stanno studiando delle possibili terapie.

Gli autori dello studio hanno trovato un modo per bypassare l’enzima non funzionante, ripristinando la produzione dello zucchero. In questo modo i muscoli possono svilupparsi nel modo corretto e malattia rallenta la sua progressione.

Lo sviluppo del trattamento è ancora nelle primissime fasi: i ricercatori stanno conducendo i primi test in vitro, su cellule di pazienti affetti dalla malattia. Il prossimo passo sarà migliorare le proprietà chimiche del farmaco usato, in modo da migliorarne l’efficacia e renderlo più facile da assumere. Dopodiché si passerà ai trial sui modelli animali e infine a quelli sugli esseri umani. La strada è quindi ancora lunga, seppure promettente.

Fonte: pubs.acs.org/journal/jmcmar