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Aurora magazine

Scoperto un nuovo trattamento per la miopatia distale di Nonaka

Un team dell’Università di Cardiff ha scoperto un potenziale trattamento per la miopatia distale di Nonaka. La malattia genetica provoca la perdita progressiva di forza in gambe e braccia, costringendo a passare la vita su una sedia a rotelle. La causa sta in una mutazione del gene GNE e per il momento non esistono trattamenti approvati.

L’anomalia del gene GNE provoca la carenza di un enzima fondamentale per la produzione di uno zucchero. Senza questo zucchero, i muscoli non riescono a svilupparsi. Di conseguenza, chi soffre della malattia assume degli zuccheri che sostituiscano quello mancante. Ciò può però portare a un aumento progressivo del peso, senza contare i problemi a livello di fegato. Anche per questo motivo, i ricercatori di Cardiff stanno studiando delle possibili terapie.

Gli autori dello studio hanno trovato un modo per bypassare l’enzima non funzionante, ripristinando la produzione dello zucchero. In questo modo i muscoli possono svilupparsi nel modo corretto e malattia rallenta la sua progressione.

Lo sviluppo del trattamento è ancora nelle primissime fasi: i ricercatori stanno conducendo i primi test in vitro, su cellule di pazienti affetti dalla malattia. Il prossimo passo sarà migliorare le proprietà chimiche del farmaco usato, in modo da migliorarne l’efficacia e renderlo più facile da assumere. Dopodiché si passerà ai trial sui modelli animali e infine a quelli sugli esseri umani. La strada è quindi ancora lunga, seppure promettente.

Fonte: pubs.acs.org/journal/jmcmar