La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara che impedisce la formazione di vasi sanguigni. Ciò porta alla comparsa di complicazioni talvolta letali. Gli scienziati del Feinstein Institute for Medical Research potrebbero aver svelato i meccanismi molecolari della malattia. Ciò ha consentito loro di elaborare due possibili farmaci che potrebbero trattare le complicazioni più devastanti. Per il momento, i test si sono limitati ai modelli animali.

La malattia si caratterizza per lo sviluppo di cellule nei vasi sanguigne e per le lesioni emorragiche. Sul lungo periodo, danneggia gli organi interni e ne riduce la funzionalità. Si sa che è causata dal gene ALK1, ma il meccanismo è ancora poco chiaro. Il dottor Marambaud e i colleghi sono partiti da queste premesse e hanno sviluppato un possibile trattamento. Questo si basa su farmaci già usati per altre malattie, che potrebbero inibire le complicazioni proprie della teleangectasia emorragica ereditaria.

I ricercatori hanno scoperto che i percorsi mTOR e VEGFR2 erano ultra-attivati nei modelli animali malati. Ciò era evidente anche nei pazienti umani. I farmaci oggetto dello studio interagiscono con questi, agendo quindi su parte dei sintomi della malattia. Trattasi infatti di sirolisum e nintedanib, inibitori dei due percorsi individuati. Il primo viene usato per aprire arterie ostruite e ridurre il rischio di rigetto nei trapianti. Il secondo è un farmaco usato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica.

Usati insieme, i due farmaci riducono buona parte dei sintomi più gravi della malattia. Questo quanto meno nei modelli animali: serviranno ulteriori studi per provarne l’efficacia sugli esseri umani.

Fonte: medicalxpress.com