La teleangectasia emorragica ereditaria o HHT, dalla sigla inglese, è una malattia genetica ereditaria. Colpisce circa 1 individuo su 10.000 e interessa soprattutto i vasi sanguigni. Purtroppo la diagnosi è spesso difficile, a causa della varietà dei sintomi.
La malattia colpisce solo una piccola parte dei vasi sanguigni, ma con conseguenze devastanti. Le arterie difettose si immettono direttamente nel circuito venoso, senza capillari che facciano da intermediari. La pressione del sangue arterioso è perciò eccessiva per le pareti della vena, che si danneggiano pian piano. Alla lunga si rompono, provocando un’emorragia che può interessare tessuti o mucose.
La teleangectasia emorragica ereditaria colpisce soprattutto cute, mucose del naso e della bocca, stomaco, intestino, fegato, polmoni e cervello. A seconda delle vene colpite, la malattia si può manifestare in diversi modi. Il sintomo più evidente è il sanguinamento, ma non sempre l’emorragia è visibile dall’esterno. In alcuni casi, le vene formano fistole che sanguinano raramente e sono quindi più difficili da individuare.
Ciascun malato ha una sintomatologia diversa, il che rende la diagnosi difficoltosa. Si sta lavorando a un test genetico, ma ad oggi la diagnosi si basa soprattutto sulle osservazioni cliniche. I criteri usati sono:
- Sangue dal naso ricorrente;
- Dilatazione di vasi sanguigni sulle labbra, nel cavo orale e nel naso;
- Fistole negli organi interni;
- Familiarità.
Per il momento non è possibile evitare le lesioni vascolari, quindi non esiste una terapia risolutiva. È però possibile curare gran parte delle lesioni vascolari. Per quanto riguarda le epistassi, in gran parte sono evitabili con una buona umidificazione dell’ambiente domestico.
Fonte: hht.it