Aurora magazine

Un team dell’Istituto San Raffaele Telethon ha sviluppato una terapia genica contro la leucodistrofia metacromatica, una rara malattia genetica. Il trattamento sfrutta i vettori derivati dall’HIV per affrontare le forme a esordio precoce della patologia.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa causata dall’alterazione del gene ARSA. La variante tardo-infantile e quella giovanile precoce sono le varianti più gravi. I bambini colpiti perdono nel tempo capacità cognitive e motorie, la parola e la vista. Per ora mancano trattamenti efficaci per la variante più precoce. Per quella giovanile si opera invece un trapianto di cellule ematopoietiche da donatore, con una risposta modesta.

Il nuovo trattamento potrebbe portare beneficio a chi non ha ancora manifestato la malattia, o si trova comunque nelle primissime fasi. I ricercatori l’hanno testato su 20 pazienti in fase pre-sintomatica, individuati grazie a una diagnosi precoce. Hanno prelevato delle cellule ematopoietiche dei pazienti stessi e le hanno corrette in laboratorio. Per farlo hanno usato dei vettori derivanti dal virus dell’HIV, per inserire nelle cellule una versione corretta del gene. Le hanno poi trapiantate di nuovo nel midollo dei pazienti, dove si sono moltiplicate. Le cellule modificate hanno rilasciato un enzima terapeutico per il sistema nervoso, in quantità maggiori rispetto alle cellule dei donatori.

Per ora hanno pubblicato i risultati dei primi 9 pazienti, seguiti per 3 anni. 8 dei bambini paiono stare bene e sono cresciuti in maniera normale. Il trattamento ha bloccato la perdita della mielina e in alcuni casi ne ha aiutato il ripristino. Si potrà però parlare dell’efficacia effettiva del trattamento solo quando si sarà concluso il follow-up su tutti i pazienti.

Fonte: pharmastar.it

Un gruppo di ricercatori italiani, francesi e belga ha usato una nuova tecnologia per individuare la causa delle distrofie sconosciute. Lo studio ha coinvolto 504 pazienti affetti da distrofie senza diagnosi, di cui quindi non si conosce la causa genetica.

Grazie alla Next Generation Sequencing, i ricercatori hanno individuato il gene mutato nel 43,3% dei casi, mentre hanno dato una diagnosi parziale al 31,7% dei pazienti. Un risultato straordinario, che aiuterà queste persone a intraprendere un trattamento o a entrare in un trial clinico.

Lo studio è guidato dal professor Vincenzo Nigro, del Telethon Institute of Genetics and Medicine. Secondo lo scienziato, il test dovrebbe essere il punto di partenza per tutte le diagnosi di queste malattie. Potrebbe infatti sostituire analisi molto invasive e spesso inefficaci, rivelando anche chi nella famiglia è portatore sano della mutazione. Rimarrebbero escluse solo forme più lievi della malattia, meno riconducibili alla componente genetica.

I partecipanti allo studio rimasti senza diagnosi saranno accompagnati attraverso una nuova sperimentazione. Questa volta i ricercatori useranno il sequenziamento genomico, così da scandagliare tutti i geni per individuare le cause delle malattie più gravi.

Fonte: iltirreno.gelocal.it

L’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, all’interno di una ricerca di respiro internazionale, ha esaminato le caratteristiche cerebrali degli adolescenti con tendenze antisociali. Sono emerse anomalie anatomiche, che potrebbero essere causate da un insieme di fattori genetici e ambientali.

Lo studio ha esaminato 58 adolescenti maschi di età compresa tra i 16 e i 21 anni, affetti da disturbo della condotta sociale. Il disturbo implica aggressività, uso di droghe, di armi e tendenza alla frode. Tra questi ce n’erano 33 affetti dal disturbo nella forma precoce, 25 invece da quello che emerge durante l’adolescenza. A questi sono stati affiancati 25 coetanei privi di disturbi neuropsichiatrici. I ricercatori hanno sottoposto tutti a risonanza magnetica, così da esaminarne la struttura cerebrale.

Dagli esami sono emerse differenze tra la forma infantile e quella adolescenziale di disturbo della condotta sociale. Nel primo caso ci sono troppe correlazioni nella corteccia cerebrale, forse frutto di una corteccia rimasta troppo spessa rispetto al dovuto. Nel secondo caso le correlazioni sono troppo poche, forse per delle anomalie nella selezione delle connessioni simpatetiche. I risultati sono stati confermati dalle analisi condotte su un secondo campione di 37 individui tra i 13 e 18 anni, affiancati da un gruppo di controllo di 32 ragazzi.

Lo studio dimostra che il disturbo della condotta sociale è frutto di anomalie fisiche. Le semplici ribellioni adolescenziali hanno un ruolo marginale. Bisogna però capire quali siano le cause genetiche e ambientali alla base del disturbo.

Fonte: galileonet.it

Un ingegnere cileno ha sviluppato un macchinario per diagnosticare il tumore allo stomaco. Bastano poche gocce di sangue e un paio di ore. Alejandro Tocigl, l’inventore, spera di mettere la macchina sul mercato per il 2018.

Il principio che sta dietro la macchina può essere applicato a diverse malattie. L’apparecchio rivela i microRna presenti nel sangue e che fanno da biomarcatori per le malattie. Al momento la start-up si sta concentrando sul tumore allo stomaco. Se però la tecnica dovesse avere successo, la si potrebbe applicare anche ad altri tipi di patologie e di tumore.

L’apparecchio ha una placca su cui si distribuisce il campione. A questo punto vi si applicano alcuni composti con cui reagisce, in modo che la macchina rilevi le molecole anomale. Il software della macchina provvede quindi a collegare le anomalie alle malattie corrispondenti. Un sistema anche molto economico, che potrebbe rivoluzionare il mondo della diagnosi del cancro.

L’iniziativa è volutamente a basto costo. L’obiettivo di Alejandro è fornire un nuovo strumento alle economie emergenti, che renda l’accesso agli esami medici più democratico.

Fonte: ansa.it