Un gruppo di ricercatori italiani, francesi e belga ha usato una nuova tecnologia per individuare la causa delle distrofie sconosciute. Lo studio ha coinvolto 504 pazienti affetti da distrofie senza diagnosi, di cui quindi non si conosce la causa genetica.

Grazie alla Next Generation Sequencing, i ricercatori hanno individuato il gene mutato nel 43,3% dei casi, mentre hanno dato una diagnosi parziale al 31,7% dei pazienti. Un risultato straordinario, che aiuterà queste persone a intraprendere un trattamento o a entrare in un trial clinico.

Lo studio è guidato dal professor Vincenzo Nigro, del Telethon Institute of Genetics and Medicine. Secondo lo scienziato, il test dovrebbe essere il punto di partenza per tutte le diagnosi di queste malattie. Potrebbe infatti sostituire analisi molto invasive e spesso inefficaci, rivelando anche chi nella famiglia è portatore sano della mutazione. Rimarrebbero escluse solo forme più lievi della malattia, meno riconducibili alla componente genetica.

I partecipanti allo studio rimasti senza diagnosi saranno accompagnati attraverso una nuova sperimentazione. Questa volta i ricercatori useranno il sequenziamento genomico, così da scandagliare tutti i geni per individuare le cause delle malattie più gravi.

Fonte: iltirreno.gelocal.it