Un team dell’Istituto San Raffaele Telethon ha sviluppato una terapia genica contro la leucodistrofia metacromatica, una rara malattia genetica. Il trattamento sfrutta i vettori derivati dall’HIV per affrontare le forme a esordio precoce della patologia.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa causata dall’alterazione del gene ARSA. La variante tardo-infantile e quella giovanile precoce sono le varianti più gravi. I bambini colpiti perdono nel tempo capacità cognitive e motorie, la parola e la vista. Per ora mancano trattamenti efficaci per la variante più precoce. Per quella giovanile si opera invece un trapianto di cellule ematopoietiche da donatore, con una risposta modesta.

Il nuovo trattamento potrebbe portare beneficio a chi non ha ancora manifestato la malattia, o si trova comunque nelle primissime fasi. I ricercatori l’hanno testato su 20 pazienti in fase pre-sintomatica, individuati grazie a una diagnosi precoce. Hanno prelevato delle cellule ematopoietiche dei pazienti stessi e le hanno corrette in laboratorio. Per farlo hanno usato dei vettori derivanti dal virus dell’HIV, per inserire nelle cellule una versione corretta del gene. Le hanno poi trapiantate di nuovo nel midollo dei pazienti, dove si sono moltiplicate. Le cellule modificate hanno rilasciato un enzima terapeutico per il sistema nervoso, in quantità maggiori rispetto alle cellule dei donatori.

Per ora hanno pubblicato i risultati dei primi 9 pazienti, seguiti per 3 anni. 8 dei bambini paiono stare bene e sono cresciuti in maniera normale. Il trattamento ha bloccato la perdita della mielina e in alcuni casi ne ha aiutato il ripristino. Si potrà però parlare dell’efficacia effettiva del trattamento solo quando si sarà concluso il follow-up su tutti i pazienti.

Fonte: pharmastar.it