Aurora magazine

Un importante gruppo farmaceutico, l'AstraZeneca, ha annunciato un progetto che mira a mappare il DNA di 2 milioni di persone.

L’obiettivo è individuare le anomalie genetiche legate a determinate malattie, per fare un primo passo verso la creazione di cure su misura. Il progetto verrà portato avanti nei prossimi dieci anni e si prevede che genererà 5 milioni di miliardi di byte di informazioni.

Le varianti genetiche più ricercate dai ricercatori sono quelle legate al diabete e ad alcune forme di cancro. Si cercano in particolari le varianti rare, che potrebbero essere la chiave per comprendere lo sviluppo di certe malattie. Negli ultimi anni i genetisti si sono concentrati sulle varianti comuni, con risultati spesso molto buoni ma insufficienti. I geni individuati fanno infatti parte di un sistema molto più complesso e sono solo una piccola parte di quelli coinvolti.

La ricerca coinvolgerà alcuni importanti nomi nel mondo della ricerca. Parteciperà la Wellcome Trust Sanger Center e tra le menti coinvolte ci sarà anche Craig Venter, uno dei pionieri della vita artificiale e proprietario della Human Longevity.

Fonte: ansa.it

Fondazione Telethon ha avviato il progetto "Malattie senza diagnosi", finalizzato a dare un nome alle tante malattie genetiche ancora sconosciute. Il progetto è stato avviato in collaborazione con l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l'Ospedale San Gerardo di Monza e l'Azienda Ospedaliera Università Federico II di Napoli. È un programma triennale, che coinvolgerà circa 400 famiglie e che prevede un investimento di quasi 2 milioni di euro.

"Malattie senza diagnosi" si avvale della Next Generation Sequencing, una tecnica di sequenziamento che permette di leggere diversi frammenti di DNA in parallelo. La tecnica servirà per dare un nome alle tante malattie genetiche ancora prive di una diagnosi precisa. Si vuole in questo modo aiutare quanti sono colpiti da patologie sconosciute e non sanno come affrontarle, non ne conoscono le conseguenze e non sono nemmeno certi se siano o no ereditabili. La mancanza di una diagnosi impedisce inoltre a queste persone di accedere alla sperimentazione di nuovi farmaci in via di sviluppo.

I tre centri clinici di riferimento hanno selezionato circa 400 famiglie da coinvolgere nel progetto. Al loro interno ci sono soggetti affetti da patologie molto eterogenee, caratterizzate da malformazioni di diverso tipo, anomalie congenite del metabolismo, malattie neurologie e neuromuscolari. Per ora sono tutte prive di una diagnosi, ma si spera di ottenerla combinando il sequenziamento del DNA delle 400 famiglie con  quello di altre persone malate nel mondo. I dati saranno forniti da programmi internazionali con una funzione simile, come quello statunitense Undiagnosed Diseases Network dei National Institutes of Health.

La Next Generation Sequencing ha permesso verso la fine del 2011 di analizzare oltre 3500 campioni di soggetti malati. I pazienti in questione erano affetti da malattie genetiche quali distrofie muscolari, malattie da accumulo lisosomiale, miopatie congenite e difetti ereditari della retina. Questo primo progetto ha portato a diagnosticare la malattie in quasi il 65% dei casi. Per il progetto "Malattie senza diagnosi" l'obiettivo è identificare i geni alla base della patologia nel 25-35% dei casi isolati. Nel caso di patologie che comprendano diversi membri della stessa famiglia, la stima sale al 40% circa.

Fonte: vita.it

Un team di ricerca della Johns Hopkins University, in collaborazione con la Florida State University e la Emory University, ha trovato un possibile legame tra il virus Zika e la microcefalia. La scoperta potrebbe essere il primo passo per l'elaborazione di un trattamento.

I ricercatori delle tre università hanno portato avanti uno studio lampo, della durata di solo un mese, per contrastare la minaccia incombente del virus Zika. Il team ha osservato da vicino il comportamento del virus, usando cellule umane coltivate in laboratorio.

Dallo studio è emerso che il virus Zika colpisce i progenitori neurali corticali embrionali, le cellule staminali dalle quali si sviluppa la corteccia celebrale. Il virus usa queste cellule staminali del cervello per replicarsi, interferendo con il loro ciclo vitale. Le cellule smettono di moltiplicarsi e muoiono nel giro di tre giorni.

La scoperta potrebbe spiegare il legame tra microcefalia e virus, anche se serviranno ulteriori studi per confermare il nesso di causa-effetto. Il prossimo passo della ricerca sarà creare dei mini cervelli in laboratorio, ottenuti con le cellule staminali. Li useranno per portare avanti le ricerche e sperimentare nuovi farmaci.

Fonte: ansa.it

Un gruppo di ricercatori della Harvard Medical School, del Children's Hospital e del Broad Institute di Boston avrebbero scoperto il gene responsabile di molti casi di schizofrenia. Lo studio, pubblicato su “Nature”, potrebbe aprire le porte a nuovi trattamenti contro questa malattia.

Secondo l’Oms, al mondo ci sono oltre 25 milioni di individui affetti da schizofrenia. La malattia provoca allucinazioni visive e uditive; deliri paranoidi; discorsi privi di un filo logico. Con l’andare avanti della malattia, il malato abbandona sempre di più la vita sociale e si rinchiude nel suo mondo. Al momento non esiste una cura, nonostante le molte ricerche fatte in merito. L’unico elemento chiaro della malattia è il ridotto numero di sinapsi nel cervello di chi ne è affetto. Mancando le sinapsi, quindi le regioni che fanno fisicamente da ponte tra i neuroni, questi non riescono a comunicare in maniera normale.

Gli studiosi americani avrebbero individuato una proteina alla base della riduzione del numero di sinapsi. Analizzando il DNA di oltre 64.000 individui, di cui circa la metà malati, i ricercatori avrebbero trovato un’associazione tra la malattia e una variazione genetica. L’anomalia sarebbe stata riscontrata nel cromosoma 6, quello che contiene i geni responsabili della risposta immunitaria. Qui c’è un gene che codifica la proteina di cui sopra e che nei malati di schizofrenia non funzionerebbe a dovere.

Chi soffre di schizofrenia avrebbe un livello di proteina C4 superiore alla media, localizzata nei neuroni. Con l’aumento della proteina, aumenta anche l’attività di “potatura sinaptica”. In condizioni normali, la potatura serve per ridurre l’eccesso di connessioni tra i neuroni. È particolarmente attiva durante il passaggio tra adolescenza ed età adulta, e serve per stabilizzare le connessioni celebrali.

In presenza di un’anomalia nella produzione di C4 e di condizioni ambientali particolari, la potatura sinaptica raggiungerebbe livelli eccessivi e causerebbe la malattia. Questo spiegherebbe anche l’insorgenza della schizofrenia proprio in questo periodo della vita.

Se la scoperta fosse confermata, si avrebbe un bersaglio molecolare contro cui sviluppare farmaci mirati che prevengano la schizofrenia.

Fonte: ilpiccolo.gelocal.it