Aurora magazine

Un team di ricercatori cinesi ha usato la CRISPR per modificare un embrione umano. L’articolo è comparso sulla rivista Molecular Therapy. Gli autori descrivono le modalità usate per eliminare un difetto genetico dall’embrione. Secondo quanto riportato, la tecnica usata sarebbe molto più efficace di quelle usate in esperimenti analoghi. Inoltre, i ricercatori hanno agito su un embrione ottenuto con la IVF e potenzialmente impiantabile in utero.

Il primo caso di embrione umano modificato risale a tre anni fa. I ricercatori cinesi usarono una tecnica con un bassissimo tasso di successo. Su 54 embrioni ne sopravvissero solo 4, tutti portatori di una versione sana del gene. Da allora, i ricercatori hanno creato e usato nuove varianti della CRISPR.

La vecchia tecnica di editing genetico tagliava zone intere di DNA e le rimpiazzava con una versione sana. Il nuovo metodo, invece, scambia le lettere di DNA e corregge gli errori in modo meno invasivo. Gli scienziati cinesi hanno usato quest’ultimo per correggere una mutazione propria della sindrome di Marfan. Chi ne soffre ha una A invece di una G nel gene FBN1: loro hanno inserito la lettera corretta.

La procedura è stata applicata su 18 embrioni. In 2 di questi, la procedura ha modificato altre lettere oltre quelle previste. Si sono quindi create modificazioni genetiche non previste. Secondo i ricercatori, errori del genere sono facili da individuare e quindi non ci sarebbero rischi.

Al contrario di altre volte, i ricercatori hanno modificato embrioni utilizzabili per la IVF. Se avessero voluto, avrebbero potuto impiantarli nel ventre di alcune donne e farli sviluppare. Prima di farlo davvero saranno però necessari ulteriori studi, così da individuare eventuali conseguenze negative della procedura.

Fonte: phys.org

Un team di ricerca australiano ha identificato nuovi marker genetici per il glaucoma. I ricercatori hanno coinvolto oltre 134 mila persone provenienti da tutto il mondo. Grazie alle analisi genetiche, hanno identificato le anomalie che aumentano il rischio di contrarre la malattia. Alla guida del team internazionale c’era l’Institute of Medical Research, dell’Università della Tasmania.

Gli scienziati hanno identificato 101 marker genetici, dei quali 85 sconosciuti fino a oggi. Questi ultimi influenzano la pressione nell’occhio, una delle ragioni per cui si sviluppa la malattia. Grazie alla scoperta, forse si potranno sviluppare test genetici per la diagnosi precoce. Infatti oggi non esistono modi per individuare il glaucoma nelle primissime fasi.

La perdita della visione periferica è il primo sintomo del glaucoma, ma compare solo quando la malattia è già in fase avanzata. Il dottor Alex Hewitt ha quindi guidato il presente studio, così da rendere possibile la diagnosi precoce. Secondo i dati raccolti, coloro che mostrano le varianti genetiche hanno 6 volte il rischio di sviluppare la malattia. C’è di più.

I trattamenti oggi disponibili mirano a ridurre la pressione nell’occhio. La scoperta delle nuove varianti genetiche potrebbe offrire delle alternative, così da sviluppare terapie nuove. In più, migliorerebbe la diagnosi e offrirebbe la possibilità di lavorare a trattamenti preventivi.

Fonte: ansa.it

L’analisi del DNA post-mortem può aiutare a spiegare i casi di morte improvvisa per attacco cardiaco. Servono però professionisti esperti per interpretare i dati, non sempre chiari. A questo scopo, la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha stilato una serie di linee guida da seguire. Secondo il dottor Steven White, queste possono aiutare a comprende le cause di certe morti e anche a prevenire il rischio nei parenti della vittima.

Di solito si pensa ai test genetici come uno strumento per prevenire le malattie cardiovascolari. Non sempre questo possibile e capita che alcune persone muoiano senza un’apparente ragione. La cosiddetta autopsia genomica è un modo per diagnosticare la malattia post-mortem. Pur essendo inutile per la persona che se n’è già andata, è preziosissima per fratelli e figli. In alcuni casi, può aiutare ad evitare ulteriori morti causate dalla stessa variante genetica.

La morte per attacco cardiaco improvviso uccide circa 450.000 persone all’anno negli Stati Uniti. In gran parte dei casi, le morti sono causate da malattie coronariche o similari. Ciononostante, tra queste ci sono 5.000 giovani, di cui il 40% morte senza un’apparente ragione. In questi casi, le autopsie tradizionali non riescono a dare alcuna risposta. Si pensa che le ragioni di queste morti siano cardiomiopatie ereditarie, non diagnosticate per tempo.

Il dottor Steven White ha esaminato 25 casi di morte improvvisa rimasti senza spiegazione. Analizzando 99 varianti genetiche, ha individuato 27 anomalie comuni a 16 delle vittime. Queste potrebbero essere la causa dei decessi.

Fonte: medicalxpress.com

Una ricerca dell'Università del Wisconsin-Madison ha svelato nuovi particolari su come funziona la fertilità femminile. I ricercatori hanno individuato due geni che lavorano insieme per stabilire le comunicazioni cellulari nelle ovaie. Nelle cavie, il sistema aiuta a mantenere gli ovociti in salute e a garantirne la sopravvivenza. La scoperta potrebbe spiegare alcuni casi di infertilità inspiegata e di menopausa precoce.

Nella menopausa precoce le ovaie smettono di produrre estrogeni, causando la perdita prematura degli ovociti. Questa condizione colpisce circa il 3% delle donne, in molti casi senza sintomi evidenti. Studi precedenti della dottoressa Jorgensen avevano rivelato una possibile causa. Nelle cavie prive dei geni IRX3 e IRX5, i follicoli funzionavano meno bene. Questo si traduceva in un numero minore di piccoli, il che faceva pensare a problemi di fertilità.

Andando avanti, gli studi hanno svelato che i due geni si esprimono in due zone diverse delle ovaie.  Ciononostante, sono entrambi essenziali per sincronizzare ovociti e cellule granulose. I due tipi di cellule espandono le membrane per creazione delle giunzioni tra loro. In questo modo comunicano e si regolano in vista della fecondazione. Senza i due geni, il processo si blocca e i follicoli rimangono destabilizzati.

Nonostante le scoperte fatte sulle cavie, i ricercatori non sono ancora sicuri che siano applicabili anche agli esseri umani. Il prossimo passo sarà verificare questo punto, ma saranno necessari ulteriori studi.

Fonte: wisc.edu