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Sotto l’espressione “malattie mitocondriali” rientrano disturbi con caratteristiche eterogenee. In generale, indica un gruppo di malattie genetiche ereditarie causate la malfunzionamento dei mitocondri. Questi ultimi sono le “centrali energetiche” delle cellule. Quando non funzionano a dovere, provocano dei disturbi che possono coinvolgere diversi tessuti.

I mitocondri hanno un proprio DNA, suscettibile di alterazioni diverse da quello del DNA nucleotide. Le malattie mitocondriali sono frutto di queste alterazioni e sono ereditarie, anche se seguono regole loro. Al momento della fecondazione, il nuovo individuo eredita i mitocondri solo dalla cellula uovo. Per questo motivo, le malattie di questo tipo spesso sono ereditabili solo dalla madre.

Gran parte delle malattie mitocondriali colpiscono i muscoli e il cervello. Sono infatti i tessuti che hanno più bisogno di energia e che quindi ne soffrono di più la mancanza. Di solito queste due forma di malattie mitocondiali si manifestano con anemia, disfunzioni del pancreas e disturbi cardiaci. Spesso i bambini che ne soffrono manifestano una crescita rallentata, sordità, diabete. Gli adulti tendono invece ad affaticarsi presto.

L’eterogeneità dei sintomi rende difficile la diagnosi delle malattie mitocondriali. Di solito il sospetto nasce dalla presenza di sintomi con decorso progressivo in organi non correlati. La diagnosi definitiva arriva riscontrando il deficit di certe proteine, fondamentali per produrre energia. Negli ultimi anni si sta diffondendo anche l’uso di test genetici e di test di screening prenatale. Questi ultimi sono utili in presenza di casi in famiglia.

Ad oggi non esiste una cura per le malattie mitocondriali. In alcuni casi è possibile supplire al deficit di certe sostanze. Esistono inoltre farmaci utili per ridurre i sintomi più debilitanti e rallentare la progressione della malattia.

Fonte: telethon.it

La sindrome di Gardner è una malattia genetica caratterizzata da polipi intestinali e tumori benigni nel colon-retto. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene Adenomatous Polyposis Coli (APC). APC codifica per le proteine che controllano la divisione cellulare e il loro sviluppo. La mutazione innesca una crescita cellulare incontrollata, che si traduce nella formazione di polipi e tumori.

La sindrome di Gardner è una malattia rara e negli Stati Uniti colpisce circa 1 persona su 1.000.000. Affinché si manifesti basta ereditare una sola copia del gene difettoso, ma non è sempre ereditaria. Anzi, la malattia tende a comparire molto più spesso a causa di mutazioni genetiche sporadiche.

I sintomi della sindrome possono cambiare anche molto da paziente a paziente. La caratteristica principale è la presenza di polipi nel colon, che colpisce circa l’80% dei pazienti. Gli altri possibili sintomi sono:

• Polipi nello stomaco
• Anomalie dentali
• Tumori delle ossa benigni
• Tumori della pelle e dei tessuti connettivi benigni
• Ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico.

La sindrome di Gardner è individuabile mediante un semplice test genetico, che identifica la mutazione in APC. Nel caso fossero presenti casi in famiglia, è consigliato effettuare il test prima di avere dei figli. Oltre al test genetico, gli altri strumenti di diagnosi sono colonscopia ed ecografie. Anche lesioni alla retina e anomalie nella pelle possono indicare la presenza della malattia.

Di solito la sindrome si manifesta intorno ai 16 anni, ma ci sono casi anche intorno ai 10 anni. Se lasciata non trattata, la sindrome di Gardner porta allo sviluppo di tumori maligni intorno ai 40 anni. Per questo motivo chi ne soffre effettua screening annuali. In caso di polipi multipli e aggressivi, si consiglia addirittura la rimozione di parte del colon.

Fonte: news-medical.net

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (sindrome SLO) è una malattia genetica che colpisce circa 1 bambino ogni 20.000/40.000. La trasmissione è autosomica recessiva, quindi ha un rischio di ricorrenza del 25%. Gran parte dei casi sono evidenti fin dalla nascita, ma la diagnosi di alcune forme lievi può arrivare solo in età adulta.

I sintomi più caratteristici della sindrome SLO sono microcefalia, dismorfismi facciali, ritardo mentale, disturbi comportamentali. Questi ultimi, comprendono soprattutto comportamenti dello spettro autistico, iperattività e autolesionismo. Alcuni soggetti mostrano anche disturbi oculari che vanno dalla cataratta alla degenerazione retinica, con conseguente cecità. Altri manifestano invece cardiopatie congenite e anomalie gastrointestinali.

La causa della sindrome di Smith-Lempli-Opitz è una malattia metabolica provocata da una mutazione del gene DHCR7. Ciò provoca problemi nella sintesi del colesterolo, abbassandone i livelli in maniera eccessiva. L’assenza di colesterolo si traduce quindi nei deficit fisici e neurologici di cui sopra.

La diagnosi della sindrome SLO può avvenire anche in fase prenatale. Screening prenatali come l’ecografia fetale, l’amniocentesi e la villocentesi sono in grado di dire se il feto è malato o meno. In caso di diagnosi positiva, oggi sono disponibili solo terapie sintomatiche. Si procede quindi integrando il colesterolo mancante e trattando le eventuali malformazioni. Nei casi più gravi, queste portano a una morte precoce.

Fonte: ospedalebambinogesu.it

La sindrome di Hay-Wells o sindrome AEC è una sindrome malformativa. Si manifesta principalmente in tre modi:

• Mancata separazione dei margini delle palpebre. Uno o entrambi gli occhi risultano quindi chiusi del tutto o in parte;
• labbro leporino accompagnato talvolta da fessurazione del palato;
• anomalie di pelle, capelli, unghie e denti.

In alcuni casi le anomalie alle palpebre provocano malformazioni delle ghiandole lacrimali, con conseguenti problemi oculari. A volte si evidenziano anche difetti dell’orecchio interno e la fusione di due o più dita di mani e piedi. Nelle forme più gravi si verificano erosioni cutanee, con zone del tutto prive di epidermide e il tessuto sottocutaneo esposto. Questo porta a infezioni e qualche volta anche a sanguinamento.

La sindrome di Hay-Wells è una malattia genetica ereditaria che colpisce il gene tp63 o p73l. È a trasmissione autosomica dominante, quindi basta una sola copia del gene modificato affinché la malattia si manifesti. In molti casi, però, la malattia si manifesta in modo sporadico, ovvero senza che il gene sia ereditato dai genitori.

La diagnosi della malattia si basa prima di tutto sull’osservazione clinica, cui segue il test genetico. Qualora ci fossero casi in famiglia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Ad oggi i trattamenti sono solo sintomatici e non esiste una cura risolutiva.

Fonte: telethon.it