La sindrome di Gardner è una malattia genetica caratterizzata da polipi intestinali e tumori benigni nel colon-retto. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene Adenomatous Polyposis Coli (APC). APC codifica per le proteine che controllano la divisione cellulare e il loro sviluppo. La mutazione innesca una crescita cellulare incontrollata, che si traduce nella formazione di polipi e tumori.

La sindrome di Gardner è una malattia rara e negli Stati Uniti colpisce circa 1 persona su 1.000.000. Affinché si manifesti basta ereditare una sola copia del gene difettoso, ma non è sempre ereditaria. Anzi, la malattia tende a comparire molto più spesso a causa di mutazioni genetiche sporadiche.

I sintomi della sindrome possono cambiare anche molto da paziente a paziente. La caratteristica principale è la presenza di polipi nel colon, che colpisce circa l’80% dei pazienti. Gli altri possibili sintomi sono:

• Polipi nello stomaco
• Anomalie dentali
• Tumori delle ossa benigni
• Tumori della pelle e dei tessuti connettivi benigni
• Ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico.

La sindrome di Gardner è individuabile mediante un semplice test genetico, che identifica la mutazione in APC. Nel caso fossero presenti casi in famiglia, è consigliato effettuare il test prima di avere dei figli. Oltre al test genetico, gli altri strumenti di diagnosi sono colonscopia ed ecografie. Anche lesioni alla retina e anomalie nella pelle possono indicare la presenza della malattia.

Di solito la sindrome si manifesta intorno ai 16 anni, ma ci sono casi anche intorno ai 10 anni. Se lasciata non trattata, la sindrome di Gardner porta allo sviluppo di tumori maligni intorno ai 40 anni. Per questo motivo chi ne soffre effettua screening annuali. In caso di polipi multipli e aggressivi, si consiglia addirittura la rimozione di parte del colon.

Fonte: news-medical.net