Chi soffre di malattie mitocondriali rimane spesso per anni senza diagnosi. Uno studio della Columbia University Irving Medical Center documenta le difficoltà di questi pazienti. Si calcola che infatti circa 75.000 statunitensi convivano con queste malattie genetiche. Ciononostante, molti di loro non conoscono la fonte dei problemi che li affliggono.

I ricercatori hanno intervistato 210 pazienti affetti da malattie mitocondriali. In media, i soggetti hanno dovuto consultare 8 medici diversi prima di ricevere una diagnosi. Molti di loro hanno eseguito test diagnostici di vario genere, dagli esami del sangue alle biopsie. Più di metà dei partecipanti – il 55% – ha riportato di aver ricevuto una diagnosi sbagliata. Quasi un terzo – il 32% – ha ricevuto due o più diagnosi sbagliate, quali:

• 13% un disordine psichiatrico;
• 12% una fibromialgia;
• 9% sindrome da fatica cronica;
• 8% sclerosi multipla.

Lo studio ha dimostrato quanto sia difficile diagnosticare le malattie mitocondriali. La strada che porta alla verità è per molti costellata di diagnosi sbagliate e contrastanti, domande e medici diversi. Per questo motivo Michio Hirano, autore principale dello studio, ha deciso di documentare il tutto.

I partecipanti allo studio hanno riportato in tutto più di 800 sintomi diversi. Il più comune è la debolezza cronica, riportata da circa il 62% delle persone. Seguono la fatica permanente (56%), la difficoltà a camminare (39%), le palpebre cadenti (33%) e la mancanza di coordinazione (32%). La varietà di sintomi ha dato origine al gran numero di diagnosi sbagliate di cui sopra.

Le difficoltà a trovare una diagnosi corretta sono in buona parte frutto di un quadro sintomatologico variegato. Molti medici di base non sono abituati a trattare con i sintomi di una malattia genetica rara. Questo li porta a confonderli con qualcos’altro e a dare diagnosi sbagliate, anche se in buona fede. Ciò indica la necessità di nuovi strumenti standard per facilitare la diagnosi di certe malattie.

Fonte: mailman.columbia.edu