Dietro ad alcuni casi di infarto, ictus, infertilità e malattia renale si potrebbero nascondere malattie genetiche ancora non diagnosticate. I ricercatori del Vanderbilt University Medical Center hanno trovato un modo per cercare i dati genetici nelle cartelle cliniche elettroniche. In questo modo sarà più facile identificare la presenza di malattie genetiche in ampie fette di popolazione.

La scoperta potrebbe avere ripercussioni importanti sulla scelta dei trattamenti. Si calcola infatti che il 14% di coloro con una variante genetica che interessa i reni abbia subito un trapianti. Lo stesso vale per un 10% di persone con una variante che colpisce il fegato. Se i medici avessero tutte le informazioni necessarie, sarebbe possibile evitare trapianti poco utili e puntare su altri trattamenti.

Il team del professor Josh Denny ha cercato in 21.701 cartelle cliniche degli insiemi di sintomi legati a determinate varianti genetiche. Ha quindi assegnato un punteggio in base alla vicinanza con una delle 1.204 malattie prese in considerazione. Più il punteggio era alto, più era probabile che il paziente soffrisse di quella malattia genetica.

Il procedimento ha permesso ai ricercatori di isolare decine di possibili casi di malattie rare non diagnosticate. Tra queste, hanno identificato 18 associazioni tra varianti genetiche e punteggio di rischio. La scoperta ha inoltre fornito nuovi dati riguardanti la natura di alcune malattie genetiche ereditarie.

Secondo i ricercatori, molte problematiche altrimenti inspiegabili potrebbero essere legate a malattie genetiche. Una volta diagnosticata l’eventuale patologia, trovare un trattamento ad hoc diventa più facile. Per questo motivo, il nuovo procedimento elaborato potrebbe cambiare in maniera positiva la vita di molte persone.

Fonte: news.vanderbilt.edu