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Il deficit delle proteine del surfattante sono un gruppo di malattie genetiche rare, che interessano i geni che codificano per le vitamine C, B e ABCA 3. Quando manca una di queste tre proteine del surfattante, si verificano problemi respiratori che possono portare alla morte. In alcuni casi, il bambino che soffre del deficit non sopravvive nemmeno al parto. Purtroppo ad oggi non ci sono terapie risolutive per nessuna delle tre forme.

Il deficit della proteina C del surfattante si trasmette in modo autosomico dominante, quindi basta un solo allele mutato. Tra le tre forme è la meno prevedibile: si manifesta anche in età avanzata, con quadri clinici anche molto diversi. In alcuni pazienti porta alla morte, in altri causa disturbi appena percepibili che non ostacolano la vita di tutti i giorni.

Il deficit della B è la forma più rara e colpisce in genere i neonati. Si manifesta quasi subito e comporta difficoltà respiratorie sempre maggiori. Di solito i bambini muoiono nei primi mesi di vita, senza che i medici possano fare nulla.

Infine c’è il deficit della proteina ABCA3 del surfattante, quello relativamente più frequente. Ci sono più di 100 mutazioni collegate al gene che codifica per la proteina. La trasmissione è autosomica recessiva e si manifesta sia in età prenatale sia più avanti nella vita. Di solito il quadro neonatale è più grave rispetto a quello pediatrico, che tende ad avere un decorso cronico.

Per il momento la diagnosi prenatale è disponibile solo in casi ben delineati. Se ci sono stati casi di queste malattie in famiglia, allora è possibile rilevare eventuali segni del deficit. Altrimenti, il quadro tende ad essere troppo confuso per dare risultati attendibili, almeno per il momento.

Fonte: osservatoriomalattierare.it

Il rene policistico dell’adulto (ADPKD) è una malattia genetica con un’incidenza di 1 persona su 1000. Come da nome, provoca il formarsi di cisti su entrambi i reni, compromettendo la funzionalità degli organi. Ciò la rende la principale causa genetica di insufficienza renale in individui adulti.

La malattia è nota soprattutto per gli effetti devastanti sui reni, che costringono tanti malati alla dialisi. Ciononostante, è in realtà una malattia sistemica che colpisce anche altri organi. Le cisti possono interessare fegato e pancreas, mentre gli effetti si possono spingere fino all’insorgere di ipertensione e aneurismi.

Il rene policistico dell’adulto si manifesta di solito tra i 40 e i 50 anni di età, è quindi una malattia ad esordio tardivo. Tuttavia, l’età di insorgenza può essere molto variabile. I primi sintomi evidenti comprendono dolori lombari, sangue nelle urine, ipertensione. La loro gravità varia da individuo a individuo, sulla base di fattori genetici e ambientali. La degenerazione dei reni può essere più o meno rapida, ma rimane inevitabile.

I ricercatori pensano che ci siano due possibili cause genetiche per il rene policistico dell’adulto: le mutazioni in PKD1 e in PKD2. Le mutazioni provocano diverse forme della malattia, impossibili da distinguere su un piano esclusivamente clinico. Alcuni ipotizzano che le anomalie nel primo gene siano legate a forme più aggressive della patologia.

Per il momento, le terapie disponibili sono poche. Si usano farmaci per il trattamento del dolore cronico e dell’ipertensione. Nei casi più gravi, i reni smettono di funzionare del tutto e serve la dialisi.

Fonte: renepolicistico.it

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica ereditaria, che provoca problemi legati alla coagulazione del sangue. Per molti versi è simile all’emofilia: i pazienti possono manifestare sanguinamenti ed emorragie post-operatorie.

La gravità varia di caso in caso, in base alla carenza del fattore di Willebrand, necessario per la coagulazione. A seconda del livello del fattore, si hanno i seguenti tipi:

• tipo 1, parziale;
  
  
• varianti di tipo 2, con difetti di tipo diverso nel fattore;
  
  
• tipo 3, assenza totale del fattore.

La causa è una mutazione del gene VWF, nel cromosoma 12, che codifica per il fattore. Secondo gli scienziati, però, potrebbero essere coinvolti anche altri geni non ancora identificati. Nella malattia di tipo 1 e tipo 2, la trasmissione è autosomica dominante: basta una copia alterata affinché la malattia si manifesti. Nel tipo 3 e in alcuni tipo 2, la modalità è autosomica recessiva.

La diagnosi avviene mediante l’analisi della storia clinica e familiare del paziente. In un secondo momento si passa al dosaggio del fattore di Willebrand e di altri coinvolti nella coagulazione. In molti casi rimane piuttosto difficile da porre.

Purtroppo a oggi non esistono terapie risolutive. Il fattore di Willebrand sostitutivo può aiutare nei casi più gravi, quanto meno per arrestare il sanguinamento. Nei casi più lievi, invece, basta tamponare il sanguinamenti e fare pressione. Inoltre, chi soffre della malattia deve evitare l’assunzione di farmaci antiaggreganti e anticoagulanti come l’aspirina.

Fonte: telethon.it

La malattia del motoneurone è in realtà un insieme di patologie che colpisce i neuroni di moto. Tutte queste malattie sono caratterizzate da un danno ai motoneuroni, che determinano la comunicazione tra cervello e muscoli. Le informazioni non passano più e la massa muscolare si riduce, rendendo impossibili i movimenti.

La malattia del motoneurone più famosa è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), ma il gruppo è eterogeneo. Quasi tutte le malattie hanno come primo sintomo la mancanza di forza in una mano o in una gamba. In alcuni casi, il soggetto fa fatica a parlare e deglutire, oltre che a muoversi. Iniziano a manifestarsi crampi muscolari, specie la notte, e fascicolazioni.

Quasi nessuna delle malattie del motoneurone provoca decadimento delle funzioni intellettive. Anche la sensibilità rimane intatta, così come le funzioni urinarie. L’evoluzione della malattia dipende però in buona parte dal singolo paziente e dal tipo di patologia. Ad oggi è impossibile capire in anticipo come si evolverà la malattia e quale sarà il grado futuro di autonomia motoria.

La diagnosi di una malattia del motoneurone prevede un esame neurologico e accertamenti strumentali. Questi comprendono una risonanza magnetica nucleare, che serve a effettuare uno studio neuroradiologico dell’encefalo e del midollo spinale. In questo modo è possibile determinare se si tratta di SLA o di un’altra patologia.

Per il momento non ci sono terapie risolutive per questo tipo di malattie. I trattamenti attuali servono soprattutto a rallentare l’evoluzione della patologia.

Fonte: hsr.it