La malattia di von Willebrand è una malattia genetica ereditaria, che provoca problemi legati alla coagulazione del sangue. Per molti versi è simile all’emofilia: i pazienti possono manifestare sanguinamenti ed emorragie post-operatorie.
La gravità varia di caso in caso, in base alla carenza del fattore di Willebrand, necessario per la coagulazione. A seconda del livello del fattore, si hanno i seguenti tipi:
- tipo 1, parziale;
- varianti di tipo 2, con difetti di tipo diverso nel fattore;
- tipo 3, assenza totale del fattore.
La causa è una mutazione del gene VWF, nel cromosoma 12, che codifica per il fattore. Secondo gli scienziati, però, potrebbero essere coinvolti anche altri geni non ancora identificati. Nella malattia di tipo 1 e tipo 2, la trasmissione è autosomica dominante: basta una copia alterata affinché la malattia si manifesti. Nel tipo 3 e in alcuni tipo 2, la modalità è autosomica recessiva.
La diagnosi avviene mediante l’analisi della storia clinica e familiare del paziente. In un secondo momento si passa al dosaggio del fattore di Willebrand e di altri coinvolti nella coagulazione. In molti casi rimane piuttosto difficile da porre.
Purtroppo a oggi non esistono terapie risolutive. Il fattore di Willebrand sostitutivo può aiutare nei casi più gravi, quanto meno per arrestare il sanguinamento. Nei casi più lievi, invece, basta tamponare il sanguinamenti e fare pressione. Inoltre, chi soffre della malattia deve evitare l’assunzione di farmaci antiaggreganti e anticoagulanti come l’aspirina.
Fonte: telethon.it