Il deficit delle proteine del surfattante sono un gruppo di malattie genetiche rare, che interessano i geni che codificano per le vitamine C, B e ABCA 3. Quando manca una di queste tre proteine del surfattante, si verificano problemi respiratori che possono portare alla morte. In alcuni casi, il bambino che soffre del deficit non sopravvive nemmeno al parto. Purtroppo ad oggi non ci sono terapie risolutive per nessuna delle tre forme.

Il deficit della proteina C del surfattante si trasmette in modo autosomico dominante, quindi basta un solo allele mutato. Tra le tre forme è la meno prevedibile: si manifesta anche in età avanzata, con quadri clinici anche molto diversi. In alcuni pazienti porta alla morte, in altri causa disturbi appena percepibili che non ostacolano la vita di tutti i giorni.

Il deficit della B è la forma più rara e colpisce in genere i neonati. Si manifesta quasi subito e comporta difficoltà respiratorie sempre maggiori. Di solito i bambini muoiono nei primi mesi di vita, senza che i medici possano fare nulla.

Infine c’è il deficit della proteina ABCA3 del surfattante, quello relativamente più frequente. Ci sono più di 100 mutazioni collegate al gene che codifica per la proteina. La trasmissione è autosomica recessiva e si manifesta sia in età prenatale sia più avanti nella vita. Di solito il quadro neonatale è più grave rispetto a quello pediatrico, che tende ad avere un decorso cronico.

Per il momento la diagnosi prenatale è disponibile solo in casi ben delineati. Se ci sono stati casi di queste malattie in famiglia, allora è possibile rilevare eventuali segni del deficit. Altrimenti, il quadro tende ad essere troppo confuso per dare risultati attendibili, almeno per il momento.

Fonte: osservatoriomalattierare.it