Il rene policistico dell’adulto (ADPKD) è una malattia genetica con un’incidenza di 1 persona su 1000. Come da nome, provoca il formarsi di cisti su entrambi i reni, compromettendo la funzionalità degli organi. Ciò la rende la principale causa genetica di insufficienza renale in individui adulti.

La malattia è nota soprattutto per gli effetti devastanti sui reni, che costringono tanti malati alla dialisi. Ciononostante, è in realtà una malattia sistemica che colpisce anche altri organi. Le cisti possono interessare fegato e pancreas, mentre gli effetti si possono spingere fino all’insorgere di ipertensione e aneurismi.

Il rene policistico dell’adulto si manifesta di solito tra i 40 e i 50 anni di età, è quindi una malattia ad esordio tardivo. Tuttavia, l’età di insorgenza può essere molto variabile. I primi sintomi evidenti comprendono dolori lombari, sangue nelle urine, ipertensione. La loro gravità varia da individuo a individuo, sulla base di fattori genetici e ambientali. La degenerazione dei reni può essere più o meno rapida, ma rimane inevitabile.

I ricercatori pensano che ci siano due possibili cause genetiche per il rene policistico dell’adulto: le mutazioni in PKD1 e in PKD2. Le mutazioni provocano diverse forme della malattia, impossibili da distinguere su un piano esclusivamente clinico. Alcuni ipotizzano che le anomalie nel primo gene siano legate a forme più aggressive della patologia.

Per il momento, le terapie disponibili sono poche. Si usano farmaci per il trattamento del dolore cronico e dell’ipertensione. Nei casi più gravi, i reni smettono di funzionare del tutto e serve la dialisi.

Fonte: renepolicistico.it